Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNSTs) son formas de tumores de la vaina del nervio periférico y comprenden formas malignas de neurofibromas y schwannomas. Aproximadamente la mitad de estos tumores se observan en individuos con neurofibromatosis tipo I (NF1), en tales casos derivados de neurofibromas preexistentes.
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Epidemiología
se estima que los tumores malignos de la vaina del nervio periférico representan del 5 al 10% de todos los sarcomas de tejido blando., Típicamente se presentan en adultos jóvenes y de mediana edad 8. No existe una predilección reconocida por el género. Cuando se observan en el entorno de NF1, tienden a ocurrir en pacientes más jóvenes 8. También se encuentran con mayor frecuencia en individuos que han recibido previamente radioterapia 8.
presentación clínica
la presentación clínica varía según la ubicación.
patología
Los Mpnst pueden surgir de novo o diferenciarse de un neurofibroma existente (más a menudo neurofibromas plexiformes en NF1) u raramente de otros tumores neurogénicos (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, feocromocitoma) 8.
Localización
Los MPNSTs generalmente surgen de un nervio grande, y por lo tanto generalmente ocurren cerca de un plexo (por ejemplo, plexo sacro / plexo braquial). Los nervios craneales rara vez están involucrados, y en las raras ocasiones que lo están, entonces el MPNST generalmente ha surgido de un schwannoma subyacente en lugar de un neurofibroma 8.
genética
La mayoría de los Mpnst demuestran inactivación de varios genes: NF1, CDKN2A y PRC2 8.,
aspecto macroscópico
el aspecto macroscópico depende tanto de la ubicación como de si el MPNST ha surgido de un tumor preexistente subyacente. A menudo son grandes (>5 cm) en el momento del diagnóstico, y pueden demostrar infiltración local en los tejidos circundantes 8.
aspecto microscópico
el aspecto microscópico de los MPNSTs es heterogéneo, variando en celularidad y patrón de crecimiento, generalmente incluyendo células fusiformes apretadas dispuestas en una espiga o en un patrón fasciculado entretejido 8., siguiendo inmunoreactividad 8:
- S100: positivo en 50-70% – bajo en Mpnst de alto grado
- proteína p53: positivo en 75%
- EGFR: positivo en ~35%
variantes
se reconocen varias variantes histológicas 8:
- mpnst con diferenciación divergente (también conocido como tumor maligno de Tritón)
- mpnst con diferenciación perineural (también conocido como perineurioma maligno)
características radiográficas
los criterios de diagnóstico por imágenes generalmente se consideran poco confiables para diferenciarse de un neurofibroma o schwannoma más benigno 4.,La PNST incluye:
- cuanto más grande es la lesión, más probable es que sea maligna
- bordes irregulares (aunque la mayoría de los Mpnst pueden tener márgenes bien definidos)
- Crecimiento rápido en imágenes de intervalo
RMN
- T1
- Generalmente isointensa al músculo 4
- Una señal heterogénea en T1 (si está presente) puede ser útil para diferenciarse de neurofibroma 3
- T2
- Puede tener baja señal debido al alto contenido de colágeno 4
gammagrafía
la gammagrafía gallium67 puede mostrar una mayor captación que la de un neurofibroma 6,7.,
tratamiento y pronóstico
es un tumor agresivo que tiene un pronóstico precario, con 20-25% de pacientes que presentan metástasis 8. Factores de mal pronóstico incluyen 8:
- NF1
- gran tamaño
- ubicación en el tronco
- alto grado de las características histológicas
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