Amyloidoosi

Amyloidoosi on ryhmä sairauksia, jotka ovat seurausta epänormaali proteiini talletukset eri kehon kudoksissa. Näitä epänormaaleja proteiineja kutsutaan amyloidiksi. Riippuen tietyn amyloidin rakenteesta, proteiini voi kertyä eristettyyn kudokseen tai olla laajalle levinnyt, vaikuttaen lukuisiin elimiin ja kudoksiin. Amyloidiproteiineja on yli 30. Jokainen amyloidiproteiini on järjestetty fibriiliksi kutsuttuun rakenteeseen., Fibrillit ovat pienimolekyylisiä proteiineja, jotka ovat peräisin esiasteproteiineista. Amyloidin fibrillit voivat kellua veren plasmassa ja kerääntyä kehon kudoksiin.

amyloidiproteiini voidaan tallettaa paikalliselle alueelle, eikä se voi olla haitallista tai vaikuttaa vain yhteen kehon kudokseen, joka heikentää sen toimintaa. Tätä amyloidoosin muotoa kutsutaan lokalisoiduksi amyloidoosiksi. Amyloidoosi, joka vaikuttaa moniin kudoksiin koko kehon kutsutaan systeeminen amyloidoosi., Systeeminen muoto voi aiheuttaa vakavia muutoksia lähes mikä tahansa elin elin, mukaan lukien munuaisiin (munuaisten amyloidoosi), sydän (sydämen amyloidoosi), iho (ihon amyloidoosi), ja keuhkojen (keuhko-amyloidoosi).

Systeeminen amyloidoosi on luokiteltu kolmeen päätyyppiin, jotka ovat hyvin erilaisia keskenään. Nämä erotetaan kaksikirjaimisella koodilla, joka alkaa A: lla (amyloidille). Toinen kirjain koodi tarkoittaa proteiinia, joka kertyy kudoksiin, että tietyn tyyppinen amyloidoosi., Tärkeimmät lajit systeeminen amyloidoosi on tällä hetkellä luokiteltu ensisijainen (nyt AL), toisen (AA), ja perinnöllinen (ATTR, amyloidin apolipoproteiini A1 tai AApoAI, amyloidin apolipoproteiini A2 tai AApoAII, AGel, ALys, AFib).

omana kokonaisuutena esiintyvää amyloidoosia on kutsuttu primaariseksi amyloidoosiksi. Tällä hetkellä AL-amyloidoosiksi kutsutaan sitä, että tuloksena syntyy immunoglobuliini-valoketjuproteiineja., Toissijainen amyloidoosi amyloidoosi on, että syntyy sivutuotteena toinen sairaus, mukaan lukien krooninen infektioita (kuten tuberkuloosi tai osteomyeliitti), tai krooninen tulehdussairauksien (kuten nivelreuma, selkärankareuma, ja tulehduksellinen suolistosairaus). Muita amyloidoosin muotoja ovat beta-2 mikroglobuliini amyloidoosi kroonisesta munuaisdialyysistä ja paikallinen amyloidoosi. Amyloidoosi, joka on lokalisoitu tietylle kehon alueelle ikääntyminen ei ole systeemisiä vaikutuksia muualla kehossa., Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden aivoihin kerääntyvä proteiini on amyloidimuoto.

Immunoglobuliinien kevyen ketjun (AL) – amyloidoosi (aiemmin nimitystä ensisijainen amyloidoosi)

Immunoglobuliinien kevyen ketjun tai AL amyloidoosi (entinen ensisijainen amyloidoosi), tapahtuu, kun erikoistuneiden solujen luuytimessä (plasma cell) spontaanisti overproduces erityisesti proteiinin osa vasta-aine nimeltään kevyt ketju. (Tästä syystä ensisijainen muoto on nyt kutsutaan AL.) Primaarista amyloidoosia sairastavien kudosten talletukset ovat Al-proteiineja., Se voi vaikuttaa sydämeen, munuaisiin, maksaan ja ihoon. Tämä on yleisin amyloidoosi. Al-amyloidoosia voi esiintyä multippeli myelooma-nimisen plasmasolusyövän luuytimessä (alle 20% al-potilaista). AL-amyloidoosi, mukaan lukien multippeli myelooma on syöpä, ei liity muita sairauksia, mutta on sairaus yhteisölle sen oman, perinteisesti vaativat kemoterapiaa. Tutkijat ovat osoittaneet kantasolusiirtohoidon hyödyt AL-amyloidoosille., Vuonna kantasolujen siirto, lääkärit sato potilaiden omien kantasolujen ja tallentaa ne, kun potilas saa hoitoa ja sitten käyttää niitä hoitoon AL amyloidoosi korvaamalla epänormaali plasman soluja luuytimessä.

AA-amyloidoosi (toissijainen amyloidoosi)

Kun amyloidoosi tapahtuu toissijaisesti seurauksena toisen sairaudesta, kuten kroonisia infektioita (esimerkiksi tuberkuloosi tai osteomyeliitti) tai krooninen tulehduksellinen sairauksien (esimerkiksi, nivelreuma ja selkärankareuma), ehto kutsutaan toissijainen amyloidoosi-tai AA-amyloidoosi., Amyloidikudoskertymät sekundaarisessa amyloidoosissa ovat AA-proteiineja. Potilaiden AA-amyloidoosin hoito kohdistuu kyseisen potilaan perussairauden hoitoon.

Familiaalinen amyloidoosi (perinnöllinen amyloidoosi)

Familiaalinen amyloidoosi (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) on harvinainen perinnöllinen amyloidoosi. Se on yleisempää afrikkalaista syntyperää olevilla potilailla. Amyloidin talletukset useimmissa familiaalinen amyloidoosi koostuvat proteiinia transthyretin, tai TTR, joka on valmistettu maksassa., Familiaalista amyloidoosia kutsutaan joskus perinnölliseksi transtyretiinivälitteiseksi tai HTTR-amyloidoosiksi. Familiaalinen amyloidoosi on periytyvä autosomaalinen dominantti genetiikan terminologiassa. Tämä tarkoittaa, että sellaisen henkilön jälkeläisille, jolla on tila, on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Tätä amyloidoosin muotoa kutsutaan myös perinnölliseksi amyloidoosiksi. Tämäntyyppinen amyloidoosi voi vaikuttaa hermoihin ja sydämeen.,

Beeta-2 mikroglobuliinin amyloidoosi (dialyysi amyloidoosi)

Beeta-2 mikroglobuliinin amyloidoosi tapahtuu, kun amyloidin talletukset kehittää dialyysipotilailla, joilla on pitkäaikaisia munuaisten vajaatoiminta. Amyloidiesiintymät koostuvat beeta-2 mikroglobuliiniproteiinista ja niitä esiintyy usein nivelten ympärillä.

Lokalisoitu amyloidosies

monet muodot paikallinen amyloidoosi ovat seurausta amyloidin talletukset tietyillä kehon alueilla ja ovat erillään systeemisen amyloidoosin, että talletus amyloidin koko kehon., Lokalisoituja amyloidikertymiä esiintyy aivoissa Alzheimerin taudista. Eri kudoksissa, usein ikääntymisen (seniili amyloidoosi), amyloidi voidaan paikallisesti tuottaa ja talletetaan aiheuttaa kudosvaurion. Prionit ovat tarttuva amyloidi proteiineja, jotka välittävät sairauksia kuru ja Creutzfeldt-Jakobin tauti, fataali familiaalinen insomnia, ja Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrooma.