Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc. (Suomi)

posted in: Articles | 0

Mikä on Diamond-Blackfan Anemia?
Diamond-Blackfan Anemia (DBA) on harvinainen verisairaus. Vuonna DBA, luuytimen (keskelle luun, jossa verisolut tehdään) ei tee riittävästi punasoluja, jotka kuljettavat happea koko kehoon.

mikä aiheuttaa DBA: n?
dba todetaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Joillakin on suvussa häiriötä. Noin puolella DBA: ta sairastavista on tunnettu geneettinen syy. Monilla DBA: ta sairastavilla syy ei ole tiedossa.,

kuinka monella on DBA?
Yhdysvalloissa ja Kanadassa on noin 25-35 uutta DBA-tapausta vuodessa.

Voiko kenelläkään olla DBA?
dba vaikuttaa yhtä lailla sekä poikiin että tyttöihin. Sitä esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä.

Voiko muilla perheenjäsenillä olla DBA?
Kyllä, jos sinulla on DBA on jopa 50 prosentin mahdollisuus, että jokainen lapsesi on DBA. Oireet voivat olla hyvin lieviä tai hyvin vakavia.

mistä DBA sai nimensä?
anemia on saanut nimensä tohtori Louis K. Diamondin ja tohtori Kenneth D. Blackfanin mukaan, jotka olivat ensimmäiset lääkärit, jotka dokumentoivat tautitapauksia 1930-luvulla.,

mitkä ovat DBA: n merkit ja oireet?
Ihmisiä, joilla DBA on oireita yhteisiä kaikkia muita anemia, kuten kalpea iho, uneliaisuus, nopea syke, ja sydämen sivuääniä. Joissakin tapauksissa ei ole ilmeisiä fyysisiä merkkejä DBA. Noin neljäsosa ihmisistä, joilla on DBA on epänormaaleja ominaisuuksia, jotka liittyvät kasvot, pää, ja kädet, erityisesti peukalot. Heillä voi olla myös sydän-ja munuaisvaurioita. Monet lapset ovat ikäisekseen lyhyitä ja saattavat aloittaa murrosiän normaalia myöhemmin.

mistä lääkärit tietävät, onko jollain DBA?
useita testejä voidaan käyttää kertomaan, onko henkilöllä DBA., Yksi testi, jonka lääkäri voi tehdä, on luuydinaspiraatti. Tällöin luuhun työnnetään neula ja pieni määrä luuydinnestettä otetaan pois ja tutkitaan mikroskoopilla. Sinulla voi myös olla verikokeita, jos on geneettinen perusta DBA tai tiettyjä kemiallisia poikkeavuuksia liittyy DBA.

auttaako rauta vähentämään anemiaa?
Ei. DBA ei johdu raudan tai muiden ravintoaineiden puutteesta.

miten DBA: ta hoidetaan?
DBA-potilaiden hyvin alhaisten punasolujen määrän hoitoon DBA-hoidon kaksi yleistä vaihtoehtoa ovat kortikosteroidit ja verensiirrot., Myös luuydin – / kantasolusiirtoa voidaan harkita. Jotkut lapset eivät tarvitse erityistä hoitoa. Lääkäri suosittelee sinulle parasta hoitoa.

mitä kortikosteroidihoito on?
kortikosteroidit ovat lääkkeitä, joita käytetään monien sairauksien hoitoon. Yksi kortikosteroidityyppi on nimeltään oraalinen prednisoni, yksi menestyksekkäimmistä hoidoista lapsille DBA.

mitkä ovat kortikosteroidihoidon sivuvaikutukset?,
Merkittäviä sivuvaikutuksia, kun näitä lääkkeitä käytetään suuria annoksia pitkän aikaa ovat painonnousu, veden ja suolan kertyminen, korkea verenpaine, lihasheikkous, osteoporoosi (hauras luut, joskus johtaa murtumiin), haavat ei parane, päänsärkyä, kasvun ongelmia, silmäsairauksia, kuten kaihi ja glaukooma, ja häiriöitä hormoneja, jotka säätelevät normaalia kehon toimintoja, kuten diabetes. Näitä lääkkeitä käyttäviä potilaita on tarkkailtava huolellisesti.

mikä on verensiirto?
verensiirrossa henkilö saa toiselta ihmiseltä terveitä punasoluja., Verensiirtoja saatetaan tarvita 3-5 viikon välein.

Onko verensiirroissa komplikaatioita?
joskus potilaille voi kehittyä verensiirtoreaktioita, joihin liittyy kuumetta ja ihottumaa. Näitä oireita voidaan ehkäistä lääkityksellä ennen seuraavaa verensiirtoa. Punasolusiirtoja voi myös aiheuttaa build-up extra rautaa kehosta, joka voi vahingoittaa sydäntä ja/tai maksassa, aiheuttaa diabetes, tai hidastaa normaalia kasvua. Raudan määrä on tarkistettava säännöllisesti. Jos rautapitoisuus on liian korkea, lääkäri voi suositella lääkkeitä poistamaan ylimääräistä rautaa kehon kudoksissa., Tätä prosessia kutsutaan kelaatiohoidoksi. Verensiirtoja saavien tulisi välttää rautalisää.

mikä on luuydin – / kantasolusiirto?
luuydin – / kantasolusiirto korvaa potilaan luuydin – / kantasolut terveeltä luovuttajalta saaduilla soluilla.

Onko DBA: lle muita hoitovaihtoehtoja?
muita hoitovaihtoehtoja tutkitaan, mutta toistaiseksi mikään ei toimi samoin kuin kortikosteroidit tai verensiirto. Tavoitteena on jonain päivänä löytää turvallinen ja luotettava parannuskeino, mahdollisesti geeniterapian avulla. Mutta tähän on vielä monta vuotta.

Onko remissio mahdollinen?,
Remissions on tapahtunut noin 17% DBA potilailla on raportoitu DBAR. Remissioita voi esiintyä sekä steroidi-että/tai verensiirtohoitojen jälkeen. Remissiossa olevat DBA-potilaat pystyvät ylläpitämään hyväksyttävää hemoglobiinia ilman steroideja ja / tai verensiirtoja.

mihin toimiin DBA-potilas voi ryhtyä?
Riippuen potilaan terveydentila ja hänen/hänen lääkärin neuvoja, useimmat potilaat ovat kannusti ja saada jonkinlaista liikuntaa joka päivä. Normaali liikunta on yleensä sallittua.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *