Tukea ja tietoa perheille on saatavilla myös useita yksityisiä organisaatioita. Nämä ryhmät voivat tarjota tapoja verkostoitua ja kommunikoida muiden kanssa vaikuttaa FA. Ne voivat myös tarjota pääsyn potilasrekistereihin, kliinisiin tutkimuksiin ja muihin hyödyllisiin resursseihin.
top
mitä tutkimusta tehdään?,
tehtävä National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS) on hakea perustietoa aivojen ja hermoston ja käyttää tätä tietoa keventää neurologinen sairaus. Se NINDS on osa National Institutes of Health (NIH), johtava kannattaja biolääketieteellinen tutkimus maailmassa.,
valikoima NIH: n rahoittama tutkimus Friedreichin ataksia (FA) sisältää määritettäessä, mikä aiheuttaa geenin mutaatio ja miten se toiminnot, saada parempi käsitys frataxin, ja tutkitaan tapoja ohittaa geneettinen mutaatio ja kehittää hoitoja tauti. Nindien lisäksi useat muut NIH: n laitokset ja keskukset tukevat Friedreichin ataksian tutkimusta.
Friedreichin ataksia laajennettu GAA kolmikon-toista vähentää tuotantoa frataxin mutta tarkka mekanismi, miten geeni on ”vaiennettu” (pois päältä) on tuntematon., Joukossa nykyinen NINDS-rahoitteisten hankkeiden, tutkijoiden toivottavasti määritellä mekanismit mukana hiljentäminen ja foxin uutisissa geeni, joka voisi paljastaa mahdollisia tapoja palauttaa normaalin geenin funktio. Yksi tällainen hanke käyttää aiheuttama pluripotenttien kantasolujen (iPSC) rivit, jotka on muuttunut (toiminta kutsutaan johdettu) hermosolujen mallina järjestelmä tutkia mekanismeja foxin uutisissa geenin hiljentäminen. (iPSCs ovat tyyppi kantasolujen, jotka voivat olla peräisin ihon tai verisolujen ja aktivoidaan tulla muita kehon soluihin.,) Tämä työ tulee toivottavasti paljastaa uusia terapeuttisia strategioita Friedreichin ataksia ja mahdollisesti myös liittyvät toista laajennus sairauksia. Toinen projekti käyttää iPSC-johdettu solujen mallit tunnistaa geenien ilmentymisen muutoksia Friedreichin ataksia ymmärtää paremmin mitokondrion vikoja, jotka liittyvät tautiin ja kehittää biomarkkereita (merkkejä, jotka voivat osoittavat diagnoosi tai etenemistä sairaus) tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.,
Muut NINDS-tuetut tutkijat kehittävät uusia eläinten malleja Friedreichin ataksia, että tarkasti jäljitellä geenin mutaatioita löytyy kärsivien tauti. Nämä uudet mallit, sekä jo olemassa olevat mallit, ovat tarpeen, sillä kriittinen tutkimus työkaluja määrittää matkapuhelinverkon viat tauti tarkemmin ja parantaa etsiä uusia hoitoja.
NIH rahoittama tutkijat selvittävät myös aineenvaihdunnan vikoja mitokondrioita (energiaa tuottavat ”voimalaitokset” soluissa) ihmisiä, joilla on Friedreichin ataksia., Esimerkiksi eräässä hankkeessa analysoidaan frataksiinin roolia rauta-rikkiklusterin biosynteesissä mitokondrioissa. Lisäksi hanke Therapeutics Harvinaisia ja Laiminlyötyjä Sairauksia program National Center for Etenee Translational Sciences (NCATS) pyrkii kehittämään proteiinia korvaushoito Friedreichin ataksia, joka käyttää uutta teknologiaa toimittaa toimiva frataxin proteiinia mitokondrioita.,
lisätietoja Friedreichin ataksia tutkimus tukee NINDS ja muut NIH Laitokset ja Keskukset voidaan löytää käyttämällä NIH Toimittaja, hakutietokanta nykyisen ja menneisyyden tutkimus tuettujen hankkeiden NIH ja muut liittovaltion virastoille. Reportteri sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin. Toinen hyödyllinen resurssi on ClinicalTrials.gov, NIH-Rekisteri kaikista rekisteröidyistä kliinisistä kokeista ihmisten sairauksien varalta.
top
Mistä saan lisätietoa?,
lisätietoja neurologiset häiriöt tai tutkimusohjelmia, rahoittama National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus, ota yhteyttä Institute on Aivojen Resursseja ja Tietoja Verkko (AIVOT) osoitteeseen:
AIVOJEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Tiedot on myös saatavilla seuraavat järjestöt:
Lihasdystrofia Association
Kansallinen Toimisto – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Puh: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
US -., National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
”Friedreichin Ataksia Fact Sheet”, NINDS -, Julkaisu-päivämäärä. kesäkuuta 2018.
NIH Julkaisunumero., 18-NS-87
Takaisin Friedreichin Ataksia Tiedot-Sivulla
Katso luettelo kaikista NINDS häiriöt
Publicaciones en Español
Ataksia de Friedreichin
Valmistettu:
Office of Communications ja Julkisen Yhteyshenkilö
National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedoksi ja ei välttämättä edusta vahvistusta tai virallista kantaa National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus tai muita Liittovaltion virasto., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.
kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.
Vastaa