Hemofilia (Suomi)

Mikä on verenvuototauti?

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuotosairaus, jossa veri voi hyytyä normaalisti työmaalla haava tai vamma. Häiriö johtuu siitä, että tietyt veren hyytymistekijät puuttuvat tai eivät toimi kunnolla. Koska hyytymä ei muodostu, voi viiltohaavasta tai haavasta aiheutua laaja verenvuoto. Tätä kutsutaan ulkoiseksi verenvuodoksi. Verenvuoto kehon sisällä, kutsutaan sisäistä verenvuotoa voi esiintyä sekä, erityisesti lihaksissa ja nivelissä, kuten lantion ja polvet.,

Hemofilia vaikuttaa miehillä lähes yksinomaan, mutta on harvinaista olosuhteissa, kun nainen voidaan vaikuttaa kanssa häiriö.

On olemassa kaksi päätyyppiä perinnöllinen verenvuototauti:

• Tyyppi A, yleisin, on aiheuttanut puutos tekijä VIII, yksi proteiineja, joka auttaa veren hyytymiseen. Tätä tyyppiä kutsutaan klassiseksi hemofiliaksi.
• B-Tyypin hemofilia johtuu tekijä IX: n puutos. Tämän tyyppinen kutsutaan myös Joulun tauti.,

Vaikka hemofilia on yleensä diagnosoitu syntyessään, häiriö voidaan hankkia myös myöhemmin elämässä, jos keho alkaa tuottamaan vasta-aineita, että hyökkäys ja tuhota hyytymistä tekijät. Tämä hankittu hemofiliatyyppi on kuitenkin hyvin harvinainen. Hankittua hemofiliaa kutsutaan myös nimellä autoimmuunihemofilia eli hankittu hemofilia A (AHA).

kuinka yleistä hemofilia on?

Hemofilia on harvinainen sairaus. Sitä voi esiintyä kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Hemofilia A vaikuttaa 1: een 5 000-10 000 miehestä. Hemofilia B on harvinaisempaa, jotka vaikuttavat 1 25000 30000 miehillä.,

noin 60-70%: lla hemofilia A: ta sairastavista on sairauden vaikea muoto ja noin 15%: lla keskivaikea muoto. Muilla on lievä hemofilia.

tarttuuko hemofilia?

Ei. Hemofilia johtuu hyytymistekijä VIII: aa ja IX: ää koodaavien geenien mutaatioista.

mikä aiheuttaa hemofiliaa?

tekijöiden VIII ja IX tuotantoa säätelevät geenit löytyvät vain X-kromosomista. Hemofilia johtuu joko hyytymistekijä VIII: n tai tekijä IX: n geenien mutaatioista X-kromosomissa.,

Jos nainen kantaa epänormaali geeni on yksi hänen X-kromosomia (naisilla on pari X-kromosomia), hän ei ole hemofilia itse, mutta hän on kantaja häiriö. Se tarkoittaa, että hän voi siirtää hemofilian geenin lapsilleen. On 50% mahdollisuus, että joku hänen pojistaan perii geenin ja syntyy hemofilian kanssa. On myös 50 prosentin mahdollisuus, että hänen tyttärensä on oltava geenin kantajia, ilman hemofilia itse.,

on hyvin harvinaista, että tytölle syntyy hemofilia, mutta se voi tapahtua, jos isällä on hemofilia ja äidillä on hemofilian geeni. Tyttärellä on tällöin kummassakin X-kromosomissaan poikkeava geeni.

noin 20% kaikista tapauksista hemofilia, sairaus on aiheuttanut spontaani geenimutaatio. Tällaisissa tapauksissa suvussa ei ole esiintynyt epänormaalia verenvuotoa.

mitkä ovat hemofilian oireet?

merkittävä oire on verenvuoto, joko pitkäaikainen ulkoinen verenvuoto tai mustelmat jälkeen pieniä traumoja tai ilman näkyvää syytä., Oireet vaihtelevat riippuen siitä, onko potilaalla on lievä, kohtalainen tai vakava muoto häiriö:

• vaikeissa hemofilia, ilman syytä (spontaani) verenvuotoja esiintyy usein.
• keskivaikeassa hemofiliassa pitkittynyttä verenvuotoa esiintyy yleensä merkittävämmän vamman jälkeen.
• lievässä hemofiliassa potilaalla saattaa olla epätavallista verenvuotoa, mutta vasta vakavan vamman, leikkauksen tai trauman jälkeen.

Ihmiset, joilla on hemofilia voi olla minkä tahansa sisäisen verenvuodon, mutta useimmiten se tapahtuu lihaksissa ja nivelissä, kuten kyynärpäät, polvet, lonkat, olkapäät ja nilkat., Siellä voi olla kipua aluksi, mutta jos verenvuoto jatkuu, yhteinen voi tulla kuuma koskettaa, turvonnut ja kivulias liikkua.

toistuva verenvuoto niveliin ja lihaksiin ajan mittaan voi aiheuttaa pysyviä vaurioita, kuten nivelten epämuodostumia ja liikuntarajoitteisuutta.

aivoverenvuoto on erittäin vakava ongelma vaikeaa hemofiliaa sairastaville. Se voi olla hengenvaarallista. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on merkkejä verenvuodosta, kuten:

• muutokset käyttäytymisessä.
• liiallinen uneliaisuus.
• päänsärky, joka ei katoa.
• niskakipu.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews