Mikä On Hemofilia A?
Hemofilia A, jota kutsutaan myös hyytymistekijä VIII (8) puutos tai klassinen hemofilia on perinnöllinen sairaus, aiheuttama puuttuva tai viallinen tekijä VIII (fviii: n), hyytymistä proteiini. Vaikka se periytyy vanhemmilta lapsille, noin 1/3 löydetyistä tapauksista ei ole aiempaa sukuhistoriaa.
Mukaan YHDYSVALTAIN Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia esiintyy noin 1 5,617 elää mies syntynyttä lasta. Yhdysvalloissa on 30 000-33 000 hemofiliaa sairastavaa miestä*., Yli puolella hemofilia A: lla diagnosoiduista on vaikea muoto. Hemofilia A on neljä kertaa yleisempi kuin hemofilia B. hemofilia vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin.
Lue lisää siitä, miten veritulpat NHF: n askeleissa elävät..
Genetiikka Hemofilia
Hemofilia on periytyvä sairaus, eli se on periytynyt vanhemmilta lapsille. X-ja Y-kromosomeja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Hemofilian geeni kantaa X-kromosomia. Hemofilia periytyy X-sidoksella resessiivisesti., Naaraat perivät kaksi X-kromosomia, yhden äidiltään ja yhden isältään (XX). Koiraat perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään (XY). Se tarkoittaa, että jos poika perii äidiltään hemofiliaa kantavan X-kromosomin, hänellä on hemofilia. Se tarkoittaa myös sitä, että isät eivät voi siirtää hemofiliaa pojilleen.
Mutta koska tyttäriä on kaksi X-kromosomia, vaikka he perivät hemofilia geeni äidiltään, todennäköisesti he perivät terveen X-kromosomin isältään ja ei ole hemofilia., Tytär, joka perii X-kromosomin, joka sisältää hemofilian geenin, kutsutaan kantajaksi. Hän voi siirtää geenin lapsilleen. Monet naiset, jotka kantavat hemofilia geeni myös on alhainen tekijä ilmaus, joka voi johtaa raskas kuukautiskierron verenvuotoa, helposti mustelmia, ja yhteinen vuotaa verta. Joillakin naisilla, joilla on hemofilian geeni, on niin alhainen tekijän ilmentymä, että heillä on diagnosoitu hemofilia.
naispuolinen harjoittaja, on olemassa neljä mahdollista lopputulosta jokaiselle raskaus:
1. A girl who is not a carrier
2. A girl who is a carrier
3. A boy without hemofilia
4., Poika hemofilia
Vakavuus
(prosentuaalinen jakautuminen yleistä hemofilia väestön vakavuus)
• Vaikea (tekijä tasot alle 1%) osuus on noin 60% tapauksista
• Kohtalainen (tekijä tasoa 1-5%) osuus on noin 15% tapauksista
• Lievä (tekijä tasoa 6%-30%) osuus on noin 25 prosenttia tapauksista
Mitä Oireita Hemofilia A?
hemofilia A: ta sairastavat vuotavat muita pidempään. Vuotoja voi esiintyä sisäisesti, niveliin ja lihaksiin tai ulkoisesti pienistä leikkauksista, hammastoimenpiteistä tai vammoista., Kuinka usein henkilö vuotaa verta ja niiden vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon hyytymistekijä henkilö tuottaa luonnollisesti.
Normaalin tason fviii: n vaihtelevat 50%: sta 150%. Alle 50% – tai puolet siitä, mitä hyytymän muodostamiseen tarvitaan – määrittää henkilön oireet.
• Lievä hemofilia A: 6% jopa 49% fviii: n veressä. Lievästä hemofilia A: sta kärsivillä henkilöillä on yleensä verenvuotoa tyypillisesti vasta vakavan vamman, trauman tai leikkauksen jälkeen. Monissa tapauksissa lievä hemofilia todetaan vasta, kun vamma, leikkaus tai hampaan poisto johtaa pitkittyneeseen verenvuotoon., Ensimmäinen jakso voi tapahtua vasta aikuisiällä. Naiset, joilla on lievä hemofilia kokevat usein raskas kuukautiskierron verenvuotoa, ja voi verenvuoto (verta laajasti) synnytyksen jälkeen.
• Kohtalainen hemofilia A: 1% enintään 5% fviii: n veressä. Keskivaikeaa hemofilia A: ta sairastavilla on tapana saada verenvuotoja vammojen jälkeen.
• Vaikea hemofilia A. <1% fviii: n veressä., Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia A kokea verenvuotoa vamma ja voi olla usein spontaaneja verenvuotoja – vuodot, joita esiintyy ilman selvää syytä – usein heidän nivelet ja lihakset. Monilla miehillä, joilla on vaikea hemofilia, todetaan ympärileikkauksen jälkeinen verenvuoto.
Diagnoosi Hemofilia A
Lääkärit suorittaa testejä, jotka arvioivat, kuinka kauan kestää veren hyytymistä selvittää, jos joku on hemofilia., Hyytymistekijätesti, jota kutsutaan määritykseksi, näyttää hemofilian tyypin ja vakavuuden tai sen, kuinka paljon hyytymistekijä henkilö tuottaa itse.
useimmat hemofiliaa sairastavat pyytävät, että heidän poikavauvansa testataan pian syntymän jälkeen, onko heillä hemofilia. Jos ei ole suvussa hemofilia, ihmiset huomaavat usein verenvuotoa, joka kestää kauemmin pysäyttää tai paljon mustelmia. Monilla vaikeaa hemofiliaa sairastavilla vauvoilla todetaan, jos ympärileikkauksen jälkeen ilmenee pitkittynyttä verenvuotoa.,
tytöillä oireiden paheneminen vaatii usein diagnoosiprosessin alkamista. Useimmilla tytöillä hemofiliaa ei testata ennen murrosikää. Raskaat kuukautiset ovat oire verenvuotohäiriöstä naisilla ja tytöillä. Jos tiedossa on sukutausta, on tärkeää seurata oireiden varalta. On suositeltavaa, että naiset, joilla on suvussa hemofilia saada testattu ennen raskaaksi, auttaa estää komplikaatioita synnytyksen aikana.,
paras paikka potilaille, joilla on hemofilia on diagnosoitu ja käsitellään on yksi liittovaltion rahoittama hemofilia hoitolaitokset (HTCs), joka on levinnyt koko maahan. HTCs tarjota kokonaisvaltaista hoitoa taitava hematologia ja muut ammattitaitoinen henkilökunta, mukaan lukien sairaanhoitajat, fysioterapeutteja, sosiaalityöntekijöitä ja joskus hammaslääkärit, ravitsemusterapeutit ja muut terveydenhuollon tarjoajat, mukaan lukien erikoistuneet laboratoriot tarkempi lab testaus.
Etsi hemofilian hoitokeskus läheltäsi.
miten hemofilia A: ta hoidetaan?,
Useimmat hoitoja hemofilia keskittyä vaihtaminen puuttuu proteiinia, fviii: n (8), joten henkilö voi muodostaa hyytymä, ja niin vähentää tai poistaa verenvuoto liittyy häiriö. Hoitoja, jotka estävät verenvuotoa uusien mekanismien kautta, on viime aikoina tullut markkinoille tai ne ovat kliinisissä tutkimuksissa. Hemofilia A: ta sairastavilla on useita erilaisia lääkitysvaihtoehtoja hoitoon.
Katso kaikki FDA-hyväksyttyjä hoitoja hemofilia A.
tärkeimmät lääkitys hoitoon hemofilia on keskittynyt fviii: n tuote, nimeltään hyytymistä tekijä tai yksinkertaisesti tekijä., Hyytymistekijää on kahta tyyppiä: plasmasta johdettu ja rekombinantti. Plasmasta johdettu tekijä on valmistettu ihmisen plasmasta. Rekombinanttitekijätuotteet kehitetään laboratoriossa DNA-teknologian avulla. Kun veriplasmasta peräisin fviii: n tuotteet ovat edelleen saatavilla, noin 75% hemofilia yhteisön vie rekombinantti fviii: n tuote.
nämä tekijähoidot pistetään laskimoon (ns. ”infuusio”) käsivarteen tai käteen tai rinnan portin kautta., Myös NHF: n Lääketieteellisen ja Tieteellisen Neuvoa-antavan Neuvoston (MASAC) kannustaa käyttämään rekombinantti hyytymistekijä tuotteista yli veriplasmasta peräisin, koska ne ovat turvallisempaa veren välityksellä tarttuvien virusten ja tautien.
säilyttää tarpeeksi hyytymistekijä verenkiertoon estää vuotaa verta, potilaat, joilla on vaikea hemofilia ovat yleensä määrätty säännöllinen hoito, nimeltään ennaltaehkäisyyn – tai prophy lyhyitä. Tämä tarkoittaa, että henkilö on valaa lääkkeensä säännöllisesti – esimerkiksi joka päivä tai joka toinen päivä, riippuen siitä, kuinka kauan tekijä kestää elimistössä., MASAC suosittelee ennaltaehkäisyyn kuin optimaalinen hoito kaikki ihmiset, joilla on vaikea hemofilia A.
Katso meidän video miten hyytymistä tekijä toimii.
uusia hoitoja, joissa käytetään muita keinoja verenvuotojen ehkäisemiseksi, on myös saatavilla. Näitä hoitoja kutsutaan ei-tekijäkorvaushoidoiksi. Yksi käytettävissä oleva hoito on emicizumab, laboratorio-suunniteltu proteiini, joka toimii suorittamalla keskeinen toiminto hyytymistä cascade, joka on yleensä suorittaa fviii: n proteiinia., Sitä voidaan määrätä rutiininomaiseen profylaksiaan estämään tai vähentämään verenvuotojen esiintymistiheyttä aikuisilla ja kaikenikäisillä, vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla, joilla on hemofilia A tekijä VIII: n estäjillä ja ilman niitä. Emisitsumabia ei infusoida, vaan se pistetään ihon alle (subkutaanisesti.)
on tärkeää keskustella kaikista hoitovaihtoehdoista lääkärin tai HTC: n henkilökunnan kanssa.
DDAVP (desmopressiiniasetaatti) on luonnollisen diabeteslääkkeen vasopressiinin synteettinen versio, joka auttaa verenvuodon tyrehdyttämisessä., Lievää hemofiliaa sairastavilla potilailla sitä voidaan käyttää nivel-ja lihasvuotoihin, nenä-ja suuvuotoihin sekä ennen leikkausta ja sen jälkeen. Se tulee ruiskeena ja nenäsumutteena. Ddavp-nenäsumutteen valmistaja antoi takaisinkutsun kaikista yhdysvaltalaisista tuotteista eikä odota aloittavansa täydennystä ennen vuotta 2022.
aminokapronihappo estää jakautuminen verihyytymiä. Se on usein suositeltavaa ennen hammastoimenpiteitä, ja hoitoon nenän ja suun vuotoja. Se otetaan suun kautta tablettina tai nesteenä., MASAC suosittelee, että annos hyytymistekijä otettava ensin muodostaa hyytymä, sitten aminokapronihappo, säilyttää hyytyä ja pitää sitä hajoavat ennenaikaisesti.
Tulevaisuuden Hemofilia Hoito
On olemassa monia uusia hoitoja hemofilia A on kehittynyt, geeniterapian uusi ei-tekijä korvaushoidoissa. Käy Tulevaisuudessa Hoitoja osio ajantasaista tietoa valmisteilla uusia hoitoja, sekä laajaa tietoa kehittämistä geeniterapian hoito hemofilia.,
Asuvat, joilla on Hemofilia A
Siellä on paljon tietää olohuone, jossa on verenvuotohäiriö kuten hemofilia A. Vierailla NHF: n Vaiheet Elävät tutkia resursseja, työkaluja, vinkkejä ja videoita elää hemofilia läpi kaikki elinkaaren vaiheet. Järjestämä elämän vaiheet, Vaiheet Living tarjoaa tietoa tunnustaa merkkejä vuotaa lapset, auttaa navigoinnin koulun asioista, miten käyttää turvallisesti, auttaa teini hallita verenvuoto häiriö, tiedot työpaikan ihanteellinen sijainti, ja paljon enemmän. On ladattavia tarkistuslistoja, työkaluja, videoita ja paljon muuta.
Vastaa