Tutkijat kuvaavat geneettiset riskit Alzheimerin kannalta kaksi tekijää: Riski geenit ja deterministinen geenit.
Kun henkilö on riskin geenit, se tarkoittaa, että heillä on lisääntynyt mahdollisuus sairastua., Esimerkiksi naisella, jolla on BRCA1-ja BRCA2-geenit, on suurempi riski sairastua rintasyöpään.
deterministiset geenit voivat suoraan aiheuttaa taudin kehittymisen.
Tutkijat ovat löytäneet useita riskejä ja deterministinen geenejä Alzheimerin tauti.
Riskin geenit
Useita geenejä aiheuta riskiä Alzheimerin tauti. Geeni, jossa merkittävin yhteys Alzheimerin taudin riski on apolipoproteiini E E4-geenin (APOE-e4).
Alzheimer-yhdistyksen mukaan arviolta 20-25 prosenttia tämän geenin saaneista saattaa sairastua Alzheimerin tautiin.,
henkilö, joka perii APOE-e4 geeni molemmilta vanhemmiltaan, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin henkilö, joka perii geenin vain yksi.
geenin saaminen voi tarkoittaa myös sitä, että henkilö oireilee varhaisemmassa iässä ja saa aikaisemman diagnoosin.
muilla geeneillä voi olla vaikutuksia myöhäiseen Alzheimerin tautiin ja sen kehittymiseen. Tutkijoiden on tehtävä enemmän tutkimusta oppiakseen, miten nämä geenit lisäävät Alzheimerin riskiä.
useat näistä geeneistä säätelevät tiettyjä aivojen tekijöitä, kuten tulehdusta ja tapaa, jolla hermosolut kommunikoivat.,
kun jokainen perii jonkinlaisen APOE-geenin, APOE-e3-ja APOE-E2-geeneillä ei ole yhteyttä Alzheimerin tautiin. APOE-e2 saattaa jopa antaa aivoille suojaavia vaikutuksia tautia vastaan.
Deterministinen geenit
Tutkijat ovat tunnistaneet kolme erityistä deterministinen geenejä, jotka voivat aiheuttaa Alzheimerin tautia.
- amyloidin esiaste proteiinia (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Nämä geenit ovat vastuussa liiallinen kertyminen amyloidi-beeta peptidin., Tämä on myrkyllinen proteiini, joka takertuu yhteen aivoissa. Tämä kertyminen aiheuttaa Alzheimerin taudille ominaisen hermosoluvaurion ja kuoleman.
kaikilla Alzheimerin tautia sairastavilla ei kuitenkaan ole näitä geenejä. Henkilö, jolla on nämä geenit, jotka kehittävät Alzheimerin on harvinainen tyyppi tunnetaan familiaalinen Alzheimerin tauti.
Mukaan Alzheimerin Ry, familiaalinen Alzheimerin tauti on alle 5 prosenttia kaikista tapauksista maailmassa.
yhdistyksen mukaan determinististen geenien aiheuttama Alzheimerin tauti esiintyy tyypillisesti ennen 65 vuoden ikää., Se voi joskus kehittyä ihmisiä, jotka ovat heidän 40s ja 50s.
Vaikutus geenien muiden dementian
Jotkut tyypit dementia on linkkejä muihin geneettinen epämuodostumia.
Huntingtonin tauti, esimerkiksi muuttaa kromosomi 4, mikä voi johtaa etenevä dementia. Huntingtonin tauti on vallitseva geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että jos jompikumpi vanhemmista on kunnossa, he voivat siirtää geenin jälkeläisilleen ja he kehittävät taudin.
Huntingtonin taudin oireet ilmenevät yleensä vasta, kun henkilö täyttää 30-50 vuotta., Tämä voi vaikeuttaa lääkäreiden ennustamista tai diagnosointia ennen kuin henkilöllä on lapsia ja siirtää geeniä.
tutkijat arvelevat, että Lewyn kappale-dementialla tai Parkinsonin dementialla voi olla myös geneettinen komponentti. He uskovat kuitenkin myös, että muilla genetiikan ulkopuolisilla tekijöillä saattaa olla merkitystä näiden olosuhteiden kehityksessä.
Vastaa