Geenejä, jotka liittyvät kehittämiseen Parkinsonin luokitellaan joko ”’syy geenit” tai ”liittyvät geenit.”
kausaaliset geenit
kausaaliset geenit ovat niitä, jotka kantavat mutaatioita, jotka perittynä aiheuttavat taudin. Näiden mutaatioiden aiheuttama Parkinson on hyvin harvinainen, ja sen osuus kaikista potilaista on vain 1 tai 2 prosenttia., Yksi esimerkki syy-geenistä on SNCA, joka koodaa alfa-synukleiiniksi kutsuttua proteiinia. Vähintään viisi mutaatioita SNCA on todettu aiheuttavan Parkinsonin. Nämä mutaatiot voivat periytyä ja suoraan aiheuttaa taudin.
”Iowa suku” tai ”Spellman-Muenter sukulaisuus” on suuri perhe Iowassa. Tutkijat jäljittivät 200 tämän perheen jäsentä Parkinsonin taudin kanssa ja ilman sitä ja analysoivat koko perimänsä tunnistaakseen tautiin liittyvät geenit., He havaitsivat, että mutaatiot SNCA-geeni koodaa alfa-synuclein oli syy-geenin Parkinsonin tässä perheessä. Normaalisti SNCA sijaitsee kromosomissa 4 yhtenä kappaleena. Tämän perheen jäsenillä oli kuitenkin mukanaan kolme kopiota geenistä, joka sai heidät sairastumaan tautiin nuorena.
Liittyvät geenit
Mutaatiot liittyvät geenit eivät suoraan aiheuttaa Parkinsonin tautia, mutta lisäävät riskiä sairastua siihen. Henkilö voi olla mutaatioita liittyvät geenit ja koskaan saada Parkinsonin, mutta on todennäköisempää kehittää sitä., Yhdistetty vaikutus liittyvät geenit ja ympäristötekijät voivat laukaista kehityksen Parkinsonin.
Geenejä, jotka liittyvät Parkinsonin tauti ovat PRKN, joka koodit parkin proteiinia;,PINK1, joka koodaa proteiinia löytyy sydämen ja luuston lihaksia; LRRK2, joka koodaa aivojen proteiini nimeltään dardarin; ja PARK7, joka koodaa aivojen proteiini nimeltään DJ-1.,
Mutaatioita tiettyjen geenien, mukaan lukien GBA (jossa koodit entsyymiä nimeltä glukoserebrosidaasientsyymin muoto) ja UCHL1 (jossa koodit on esteraasin entsyymi), näyttävät myös lisätä riskiä sairastua Parkinsonin.
Mutaatioita LRRK2-geenin ovat yhteisiä ihmisiä, Pohjois-Afrikan, Baski -, portugalin -, ja Ashkenazi Juutalaista syntyperää, mutta esiintyy lähes kaikkien etnisten ryhmien. Joillekin lrrrk2-mutaatioita sairastaville kehittyy Parkinsonin tauti jo 30-vuotiaana, kun taas toisille tauti kehittyy 80-luvulla, toisille se ei koskaan kehity., LRRRK2-geenin mutaatioissa on suurta vaihtelua ja näiden mutaatioiden vaikutukset yksilöön. Jotkut ihmiset, joilla on LRRK2-geenin mutaatioita kehittää dementia, kun taas toiset kehittää lomake, Parkinsonin tauti, joka jakaa ominaisuuksia, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS). Tämä vaihtelu, jossa jotkut ihmiset kehittävät tiettyjä sairauden ominaisuuksia, kun taas toiset ovat suojassa, voi antaa vihjeitä Parkinsonin taudin perussyystä.,
Huomautus: Parkinsonin Uutiset Tänään on ehdottomasti uutisia ja tietoa sivusto tästä taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus., Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.
Vastaa