Perifeerisen Neuropatian Aiheuttama B12-Vitamiinin Puutos

Tapauksessa

Kliininen Esitys

JC on poika, 14-vuotiaana, joilla on autismin kirjon, eosinofiilinen gastroenteriitti, useita ruoka-aineallergiat, astma, ja ummetus. Hän esitti 2 viikon ajan etenevän seisomis-ja kävelyvaikeuksien historian. Noin kaksi viikkoa aiemmin hänen perheensä huomasi, että hän näytti tallovan kävellessään ja raahatessaan jalkojaan. Muutaman päivän kuluessa tämä eteni vaikeaksi seisoa kävelemässä ja avun tarpeessa kävellessä. Esittelytilaisuudessa JC ei pystynyt seisomaan tai kävelemään ilman apua.,

edelleen historia, hänen vanhempansa kertoivat, että muutama päivä sen jälkeen, kun alkuperäinen oireiden alkamisesta, hän oli gastroskopia (EGD) rutiini seuranta eosinofiilinen maha-suolitulehdus. Kuten anestesia, JC oli saanut ilokaasua 10 minuuttia, sevofluraani 5 minuuttia, ja 100 mg propofolia. EGD: ssä oli lievästi aktiivinen ruokatorvitulehdus. Hänen viimeaikainen historia oli muuten merkittävä akuutti paheneminen hänen lähtötilanteessa ummetus, pienentymisen kanssa jakkara taajuus viime kuussa viikoittain suoliston liikkeitä., Tämän lisäksi he eivät ilmoittaneet virtsankarkailusta, viimeaikaisista kuumeista, viimeaikaisista ylähengitystieinfektio-oireista, traumasta, ripulista tai oksentelusta.

alustavassa kokeessa JC oli lähtötilanteessa mielentilassaan, käyttäen muutamia sanoja ja noudattaen yksinkertaisia komentoja. Hänellä oli lähtötilanteessa herkkyys kuuloärsykkeille ja hän käytti tyypillisesti korvalappuja rajoittaakseen altistumista koville äänille. Kallon hermokokeet olivat normaalit. Vahvuus testaus oli merkittävä symmetrinen vastus kahdenvälisissä yläraajojen ja heikkous kahdenvälisiä alaraajojen, että oli näkyvin distaalisesti., Suora vastakkainasettelutestaus oli rajallista rajallisen yhteistyön vuoksi, mutta JC pystyi antamaan symmetrisen vastuksen kahdenvälisellä lonkankoukistuksella. Mitään antigravitaatioliikkeitä ei havaittu koukistamalla ja ojentamalla polvia. Kahdenkeskisissä nilkoissa ja varpaissa ei näkynyt liikettä, vaikka ärsykkeitä ei ollut lainkaan. Sävy oli normaali kahdenvälisissä yläraajoissa, mutta laski bilateraalisesti distaalisissa alaraajoissa. Distaaliset säärilihakset olivat surkastuneet. Molempien jalkojen kutitus ei tuottanut vastetta, vaikka haitalliset ärsykkeet johtivat vieroitusliikkeisiin., Hänen koordinaationsa yläraajoissa oli törkeän normaali. Refleksit olivat normaalia kahdenvälisten yläraajojen mutta poissa kahdenvälisissä polvet ja nilkat. Hän ei pystynyt seisomaan eikä väijymään.

diagnostiset tutkimukset

aivojen magneettikuvaus ja täydellinen selkäydin, jossa ja ilman kontrastia, olivat normaalit. Lumbaalipunktio tehtiin ja aivo-selkäydinnesteessä (CSF) analyysin tulokset osoittivat, normaali YTK: profiili 1, veren punasolujen (RBC), 1 valkosolujen (WBC), proteiinia 41, ja glukoosi 62., Laboratoriokokeet ravitsemukselliset puutteet oli merkittävää, että alhainen seerumin B12-vitamiinin (syanokobalamiinin; <150 pg/mL, normaali vaihteluväli 214-865 pg / mL), kohonnut yhteensä homokysteiinin (>50 mcMol/L, normaali vaihteluväli 5.7-11.7 mcMol/L) ja kohonnut methylmalonic happo (511 nMol/L; normaali vaihteluväli 0-370 nMol/L). Täydellinen verenkuva osoitti, hemoglobiini 15.2 g/dL (normaali vaihteluväli pojat 14-18 g/dL) ja solususpension tilavuus oli 89,8 fL (normaali alue 80-100 fL). Hermojen johtumistutkimuksissa havaittiin jaloissa vaikeaa sensorista ja motorista aksonaalista neuropatiaa (taulukko)., Neula-EMG osoitettu merkittävä krooninen ja jatkuva denervation vasen etusääreen, jossa fibrillations ja positiivinen teräviä aaltoja. Laajempia EMG-tutkimuksia rajoitti JC: n sietokyky testauksessa.

diagnostiikka ja Alkuvaiheen Hoito.

näiden Perusteella, JC oli diagnosoitu vaikea neuropatia vuoksi B12-vitamiinin puutos. Hänen B12-vitamiinin puutos oli ajateltu olevan akuutisti pahentunut typpioksiduuli altistumisen, koska rutiini seulonta B12-vitamiinin tason otettu juuri ennen anestesian oli jo alhainen (187 pg / mL)., Lihakseen (IM) syanokobalamiinia 1 000 mikrog annettiin päivittäin 3 päivän ajan ja sen jälkeen viikoittain. Tämä johti B12-tason paranemiseen 1 793 pg/mL: aan.

Gastroenterologia, kliininen ravitsemus, ja biokemiallisen genetiikan joukkueet kuultiin ymmärtää etiologia JC on B12-vitamiinin puutos. Imeytymishäiriöstä ei ollut merkkejä. Exome sekvensointi ja mitokondrioiden genomin testaus osoitti vaihtoehtoja sopusoinnussa geneettiset häiriöt kobalamiini aineenvaihduntaa tai perinnölliset neuropatiat. Siksi JC: n B12-vitamiinin puutoksen arveltiin olevan seurausta riittämättömästä ravinnonsaannista., Tämän vahvisti vanhemman kertoma ruokavalio, jossa lihan ja maitotuotteiden saanti oli vähäistä; ruoka-aineallergiat ja vähäiset ruokamieltymykset rajoittivat JC: n ruokavaliota merkittävästi.

Pitkän Aikavälin Hoito ja Seuranta

Kävely koulutusta annettiin JC vuonna laitoshoito kuntoutus-asetus, ja gabapentiini on 1800 mg/vrk jaettuna 3 annosta annettiin huolissaan siitä, neuropaattista kipua, koska levottomuus hoidon aikana istunnoissa. Vaikka JC: n suun kautta oli optimoitu, hän lopulta vaati mahalaukun putki, koska hänen vakavasti rajoittava ruokavalio., Hän oli siirtynyt kuukausittain lihaksensisäisen B12-vitamiinia on 1000 mikrogrammaa injektiot ja enteraalisen täydentää tiamiinin, folaatin, sinkki, monivitamiini ja D-vitamiini 5,000 U päivittäin. Hänen B12-vitamiinitasonsa pysyi vakaana 861 pg/mL: ssa normaalilla metyylimalonihapolla (346 nMol/L) tällä hoito-ohjelmalla. Milloin varata ajan noin 3 kuukauden kuluttua oireiden alkamisesta, JC: n kahdenväliset alaraajojen voimaa oli parantunut. Hän pystyi antamaan vastustusta koukistuksella ja pidennyksellä polvissa, ja nilkka dorsiflexion oli lievästi kahdenkeskinen., Elektrofysiologiset tutkimukset toistuivat ja niiden osoitettiin parantuneen (taulukko). Hän on edelleen tehdä voittoja fysioterapia, ja viimeisimmässä hoito käy 5 kuukautta sen jälkeen, kun oire alkaa, JC pystyi kävelemään lyhyitä matkoja pienellä apua.

Keskustelua

Tausta

Lasten kanssa autismin kirjon häiriöt ovat lisääntynyt riski saada ravitsemuksellisia puutteita.,1,2 Tämä on usein, koska ruoka valikoivuus ja ruoasta kieltäytyminen, tarve ruokaa annetaan erityisiä esityksiä ja/tai kuvioita, etusija tiettyjen elintarvikkeiden ryhmät, ja epätyypillinen aistitiedon käsittelyn.3-6 Useita vitamiinin puutteita voi aiheuttaa, kuten B12-vitamiinin, B6-vitamiinin, folaatin ja D-vitamiinin puutteita.,1

Diagnoosi

B12-Vitamiinin puutos voi aiheuttaa neurologisia ilmenemismuotoja kuten subakuutti yhdistetty rappeuma selkäytimen, perifeerinen neuropatia, neuropatia, ataksia, kognitiivisia häiriöitä ja mielialan muutoksia, lisäksi megaloblastinen anemia.7-9 puutos diagnosoidaan tyypillisesti alhaisilla seerumin B12-vitamiinipitoisuuksilla yhdessä korkean homokysteiinin ja korkean metyylimalonihappopitoisuuden kanssa.7 tässä tapauksessa autistisella nuorella pojalla oli vaikea rajoitettu ruokavalio, joka johti B12-vitamiinin puutokseen, joka aiheutti vakavan sensorisen ja motorisen aksonaalisen neuropatian., Jo olemassa olevaa B12-vitamiinin puutosta pahensi entisestään altistuminen typpioksiduulille, joka kiihdytti hänen heikkoutensa etenemistä.

Ruoka rajoitus on yleisesti nähtävissä lapsilla, joilla on autism10 ja jos vakavia, voi johtaa useita vitamiininpuutokset liittyy neurologinen sairaus. Tämä häiriintynyt ruoan saanti johtuu suurelta osin epänormaalista aistien prosessoinnista.5 JC ruokavalio pitkälti koostui butternut squash, apple kastike, quinoa ja maissi-pasta, spagetti kastike, ja papuja. Hänen ruokarajoitustaan pahensivat useat ruoka-aineallergiat., Hänen ruokavalionsa oli alhainen eläinperäisissä tuotteissa, kuten lihassa ja maidossa, jotka ovat B12-vitamiinin lähteitä. Tämä on johdonmukaista sen kanssa, tuore meta-analyysi osoittaa, että lapset, joilla on autismi kuluttaa vähemmän proteiinia, kalsiumia, fosforia, D-vitamiini, tiamiini, riboflaviini ja B12-vitamiinin verrattuna tyypillisesti kehitysmaiden lapsille.2 Lasten autismi on pienempi seerumin B12-vitamiinin tasoa ja suurempi homokysteiinin verrattuna tyypillisesti kehitysmaiden lapsille.1 autismin vaikeusasteen ja B12-vitamiinin puutoksen asteen välillä voi olla jopa korrelaatio.,1 vaikka aiemmat tutkimukset eivät ole löytäneet johdonmukaista vaikutusta, 11 äskettäin satunnaistettu kontrolloitu tutkimus osoitti, että parantaa ravitsemuksellista saanti autismin lapsilla voi vähentää vitamiinin ja mineraalien puutteita ja todella parantaa autismin oireita.12 tässä esitetyssä tapauksessa korostetaan valvonnan merkitystä ravitsemuksellisten testien lapsilla, joilla on sekava syöminen.

vakavaa neuropatiaa saostavaa typpioksiduulia havaittiin B12-vitamiinin puutoksesta kärsivillä ensimmäisen kerran 1980-luvulla.,13 B12-Vitamiini toimii kofaktorina varten methylmalonyl-CoA mutase, joka edistää tuotannon sukkinyyli-CoA, ja metioniini synthase, joka edistää tuotannon metioniini alkaen homokysteiinin.14 Typpioksiduuli estää metioniini karbamyylifosfaattisyntetaasi, joka voi johtaa häiriöitä rasvahappojen aineenvaihduntaan tarvitaan myeliinin ja synteesi plasman solujen kalvoja.14 Tämä korostaa, että on tärkeää välttää käyttö typpioksiduuli kuten anestesia, ihmiset vaarassa B12-vitamiinin puutos.,

Hoito

lapset, varsinkin ne, jotka ovat sanatonta tai on autismi, neurologiset oireet voivat edetä huomattavasti, ennen kuin alijäämä on huomannut hoidon tarjoajat. B12-vitamiinin puutos aiheutti näköhermon surkastumista, joka johti näkökyvyn menetykseen 3 autismilapsella, joilla oli rajoittava ruokavalio.8 B12-vitamiinilisä johti näkökyvyn paranemiseen kaikilla 3 lapsella. Satunnaistetussa lumekontrolloidussa tutkimuksessa (n=50), lapset, jotka saivat B12-vitamiinilisä oli parannuksia autismin oireita kuin arvioi lääkäri., Nämä parannukset johtuivat metabolisen Profiilin paranemisesta ja oksidatiivisen stressin vähenemisestä.15 Näin, kuten on osoitettu tässä tapauksessa, varhainen havaitseminen neurologisia oireita on kriittinen, koska ne voivat olla ainakin osittain B12-vitamiinilisä voi ainakin osittain kääntää neurologisia oireita.

Yhteenveto

Lasten ja nuorten kanssa autismi voi olla ankarasti ruokavalion, joka voi aiheuttaa ravitsemuksellisia puutteita. Tapauksessa esitetty, JC oli B12-vitamiinin puutos, joka oli huonontunut typpioksiduuli anestesia, johdattelevia vaikea perifeerinen neuropatia., Kävelyn määrä väheni 2 viikkoa. Tämä tapaus korostaa, että lasten autismin kirjon ja elintarvikkeiden rajoituksia olisi pitänyt ravitsemukselliset valvonta. Korostamme myös, että ilokaasun anestesiaa ei pitäisi käyttää henkilöillä, joilla on B12-vitamiinin puutos. Varhainen diagnoosi, joka voi olla haastavaa lapsille, jotka ovat sanatonta tai on autismi, on tärkeää, koska B12-vitamiinilisä voi kääntää neurologisia oireita.,