Perintö Sirppi Solun Anemia

Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, jossa keho tuottaa epänormaali hemoglobiinin kutsutaan hemoglobiini S. Hemoglobiini on punaisten verisolujen proteiini, joka kuljettaa happea. Punasolut ovat normaalisti joustava ja pyöreä, mutta kun hemoglobiini on viallinen, verisolujen ottaa ”sirppi” tai puolikuun muotoinen. Tämä aiheuttaa punasolujen juuttua verisuoniin ja estää veren virtausta ja hapen kuljetus joihinkin kehon osiin, mikä aiheuttaa sirppisoluanemian.,

Mutaatiot johtavat sirppi solun anemia

Hemoglobiini koostuu neljästä eri proteiini alayksikön, joka sisältää kaksi alayksikön kutsutaan alfa-globiini ja kaksi kutsutaan beta-globiini. Sirppisoluanemia johtuu mutaatioista HBB-nimisessä geenissä, joka antaa ohjeita beeta-globiinin tuotantoon.

HBB-geenissä voi esiintyä useita mutaatioita. Yksi näistä johtaa hemoglobiini S: n tuotantoon.,

sirppisoluanemian periytyminen

sirppisoluanemia on autosomaalisesti resessiivinen sairaus, eli sitä esiintyy vain, jos sekä HBB-geenin äidin-että isänpuoleiset kopiot ovat viallisia.

eli jos yksilö saa vain yhden kopion viallisesta HBB-geenistä joko äidiltään tai isältään, heillä ei ole sirppisoluanemiaa vaan niin sanottua sirppisoluanemiaa. Sirppisoluista kärsivillä ihmisillä ei yleensä ole mitään oireita tai ongelmia, mutta he voivat siirtää mutatoituneen geenin lapsilleen.,

On olemassa kolme perintö skenaarioita, jotka voivat johtaa lapsen, joilla on sirppisoluanemia:

1. Molemmat vanhemmat ovat sirppi solun trait

Jos molemmat vanhemmat ovat sirppi solun trait, niin siellä on 25 prosenttia riski lapsi, jolla sirppisoluanemia ja 50 prosentin riski, että he, joilla on sirppisoluanemia piirre. On myös 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi ei peri kumpaakaan mutatoituneen geenin kopiota.,

1. Toinen vanhemmista on sirppi solun anemia ja muut on sirppi solun trait

Jos toinen vanhemmista on sirppi solun anemia ja muut on sirppi solun trait, on 50 prosentin riski, että heidän lapsensa on sirppi solun anemia ja 50 prosentin riski heillä on sirppi solun trait.

1. Molemmilla vanhemmilla on sirppisoluanemia

Jos molemmat vanhemmat ovat sirppisoluanemia, niin heidän lapsensa myös on sairaus.,

***

Sirppi Solun Anemia Uutinen on ehdottomasti uutisia ja tietoa sivusto tästä taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus. Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.,

• Tekijän Tiedot

Iqra omistaa MSc in Cellular and Molecular Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Kanada. Hänellä on myös biotieteiden kandidaatti Queenin yliopistosta Kingstonista Kanadasta. Tällä hetkellä hän väittelee tohtoriksi Laboratoriolääketieteestä ja Patobiologiasta Toronton yliopistossa Kanadassa., Hänen tutkimuksensa on vaihdellut eri sairauksien aloilla, mukaan lukien Alzheimerin tauti, myelodysplastinen oireyhtymä, verenvuoto häiriöt ja harvinainen lapsuusiän aivokasvaimia.

x

Iqra omistaa MSc in Cellular and Molecular Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Kanada. Hänellä on myös biotieteiden kandidaatti Queenin yliopistosta Kingstonista Kanadasta., Tällä hetkellä hän väittelee tohtoriksi Laboratoriolääketieteestä ja Patobiologiasta Toronton yliopistossa Kanadassa. Hänen tutkimuksensa on vaihdellut eri sairauksien aloilla, mukaan lukien Alzheimerin tauti, myelodysplastinen oireyhtymä, verenvuoto häiriöt ja harvinainen lapsuusiän aivokasvaimia.,

Uusimmat Viestit

• 
• 
• 
•