Polysytemia

ylituotantoa punasoluja voi johtua ensisijainen prosessi luuytimessä (ns myeloproliferative oireyhtymä), tai se voi olla reaktio kroonisesti alhainen happipitoisuus tai, harvoin, maligniteetti. Vaihtoehtoisesti, lisää punasoluja voi olla saatu kautta toisen prosessin—esimerkiksi, että yli-verensiirtoa (joko vahingossa tai, kuten veren dopingin, tarkoituksella) tai että vastaanottaja twin raskauden, joille twin-to-twin verensiirron oireyhtymä.,

Ensisijainen polycythemiaEdit

Ensisijainen polycythemias johtuvat tekijät, luontainen punasolujen esiasteita. Polysytemia vera (PCV), polysytemia rubra vera (PRV), tai erythremia, tapahtuu, kun ylimääräinen punasoluja on tuotettu seurauksena poikkeavuus luuytimen. Usein syntyy myös liikaa valkosoluja ja verihiutaleita. PCV luokitellaan myeloproliferatiiviseksi sairaudeksi. Oireita ovat päänsärky ja huimaus, ja merkkejä lääkärintarkastus ovat poikkeuksellisen laajentunut perna ja/tai maksa., Joissakin tapauksissa, vaikuttaa yksilöiden voi olla liittyvät edellytykset, kuten korkea verenpaine tai veritulppien muodostumista. Muutos akuuttiin leukemiaan on harvinainen. Venesektio on hoidon tukipilari. Tunnusmerkki polysytemia on kohonnut hematokriitti, kanssa Hct > 55% nähty 83% tapauksista. Somaattinen (ei-perinnöllinen) mutaatio (V617F) vuonna JAK2-geenin, on myös läsnä muissa myeloproliferative häiriöt, löytyy 95% tapauksista.,

Ensisijainen familiaalinen polysytemia, joka tunnetaan myös nimellä ensisijainen perinnöllinen ja synnynnäinen polysytemia (PFCP), on olemassa perinnöllinen hyvänlaatuinen kunnossa, toisin myeloproliferative muutokset liittyvät hankkinut PCV. Monissa perheissä, PFCP johtuu autosomaalinen dominantti mutaatio EPOR erytropoietiini-reseptorin geeni. PFCP voi aiheuttaa kasvua jopa 50% happea kantokyvyn veren, hiihtäjä Eero Mäntyranta oli PFCP, jonka katsotaan antaneen hänelle suuri etu kestävyyttä tapahtumia.,

Toissijainen polycythemiaEdit

Toissijainen polysytemia on aiheuttanut joko luonnollinen tai keinotekoinen lisää tuotannon erytropoietiini, joten lisääntynyt tuotanto punasolujen. Sekundaarisessa polysytemiassa saattaa esiintyä 6-8 miljoonaa ja joskus 9 miljoonaa punasolua kuutiomillimetriä kohti verta. Sekundaarinen polysytemia häviää, kun perussyy hoidetaan.

Toissijainen polysytemia, jossa tuotanto erytropoietiini lisää asianmukaisesti kutsutaan fysiologinen polysytemia.,

Olosuhteet, jotka voivat johtaa fysiologisesti tarkoituksenmukaista polysytemia ovat:

• Korkeus liittyviä – Tämä fysiologinen polysytemia on normaali sopeutuminen elävät korkealla merenpinnasta (ks vuoristotauti). Monet urheilijat harjoittelevat korkealla hyödyntää tätä vaikutus, jota voidaan pitää oikeudellisen muodon dopingista. Jotkut ihmiset uskovat, että urheilijoilla, joilla on primaarinen polysytemia, voi olla kilpailuetu suuremman kestävyyden vuoksi. Tämä ei kuitenkaan ole vielä todistettu johtuen tähän tilaan liittyvistä monitahoisista komplikaatioista.,
• Hypoksinen sairaus-liittyvät esimerkiksi hapenpuute sydämen sairaus, jossa veren happipitoisuus on alentunut merkittävästi, voi myös esiintyä seurauksena hypoksinen keuhkosairaudet, kuten KEUHKOAHTAUMATAUTI ja seurauksena krooninen obstruktiivinen uniapnea.
• Iatrogeeninen – Toissijainen polysytemia voi olla aiheuttamaa suoraan phlebotomy (veren kerroit) peruuttaa verta, keskittyä punasolujen, ja palauttaa ne kehon.
• Geneettinen – Periytyviä syitä toissijainen polysytemia myös olemassa ja liittyy poikkeavuuksia hemoglobiini vapauttaa happea., Tämä käsittää potilaat, joilla on erityinen muoto hemoglobiini tunnetaan Hb Chesapeake, joka on suurempi luontainen affiniteetti hapen kuin normaalin aikuisen hemoglobiinin. Tämä vähentää hapen toimitus munuaiset, aiheuttaa lisääntynyt erytropoietiinin tuotantoa ja tuloksena polysytemia. Myös hemoglobiini Kempsey tuottaa samanlaisen kliinisen kuvan. Nämä olosuhteet ovat suhteellisen harvinaisia.,

Olosuhteet, joissa toissijainen polysytemia ei ole aiheuttama fysiologinen sopeutuminen, ja se tapahtuu riippumatta siitä, keho tarvitsee ovat:

• Kasvaimet – munuaissyöpää tai maksan kasvaimia, von Hippel-Lindau tauti, ja hormonitoimintaa poikkeavuuksia kuten feokromosytooma ja lisämunuaisen adenooma Cushingin oireyhtymä.,
• Ihmiset, joiden testosteronitaso on korkea, koska anabolisten steroidien käyttöä, kuten urheilijat, jotka käyttävät väärin steroideja, tai ihmiset testosteronikorvaushoitoa for hypogonadismi tai transsukupuolisten hormonikorvaushoito, sekä ihmisiä, jotka ottavat erytropoietiini, voi kehittyä toissijainen polysytemia.,

Muuttunut hapen sensingEdit

Periytyvät mutaatiot kolme geeniä, jotka kaikki lisäävät vakautta hypoksia-indusoituvat tekjjät, mikä lisää erytropoietiinin tuotanto, on osoitettu aiheuttavan erytrosytoosi:

• Tšuvassi polysytemia on peittyvästi periytyvä muoto erytrosytoosi, joka on endeeminen potilaiden Tšuvassi Tasavallassa Venäjällä. Tšuvassi polysytemia liittyy homotsygoottisiksi varten C598T mutaatio von Hippel-Lindau-geeni (VHL), joka tarvitaan tuhoaminen hypoksia-indusoituvat tekjjät hapen läsnäollessa., Klusterit potilaiden Tšuvassi polysytemia on löydetty muistakin ryhmistä, kuten Italian saarella Ischia sijaitsee napolinlahdelle.
• PHD2 erytrosytoosi: Heterotsygoottisuuden menetys-of-function-mutaatioita PHD2 geeni liittyy autosomaalinen hallitseva erytrosytoosi ja lisääntynyt hypoksia-indusoituvat tekjjät toimintaa.
• HIF2a erytrosytoosi: Gain-of-function-mutaatioita HIF2a liittyvät autosomaalinen hallitseva erytrosytoosi ja keuhkoverenpainetauti.