rajat syntyperä DNA-testit, selitti

Identtiset kaksoset on lähes identtinen DNA. Luulisi, että jos kaksoset lähettäisivät DNA-näytteen geneettiseen esi-isyystestiin, he saisivat samat tulokset.

ei välttämättä, Canadian Broadcasting Corporationin tuoreen tutkimuksen mukaan. Toimittajat osoittivat, että kaksoset eivät usein saa samaa tulosta yhdestäkään yrityksestä., Ja koko toimialalla arviot siitä, missä yksilön esi-isät asuivat, voivat vaihdella huomattavasti yrityksestä toiseen.

eräässä tapauksessa kuluttajageeniyhtiö 23andMe kertoi one twin-lehdelle olevansa 13 prosenttia ”suurin piirtein Eurooppalainen.”Toisen kaksosen testi puolestaan osoitti, että hänellä oli vain 3 prosenttia ”suurin piirtein eurooppalaisista” sukujuurista, ja hänellä oli enemmän DNA: ta, joka sopi muihin, tarkempiin alueisiin Euroopassa. Lisäksi, kun kaksoset testasivat DNA: nsa viidellä yrityksellä, jokainen antoi heille erilaisia tuloksia.,

Yksi laskennallinen biologi kertoi CBC, että erot tuloksissa olivat ”epämääräisiä.”

joten mikä selittää nämä erot? Kaiken kaikkiaan erot syntyperä testaus ei tarkoita, että tiede on petos, ja että yritykset ovat juuri näitä numeroita. Ne liittyvät enemmän tieteen rajoituksiin ja joihinkin keskeisiin oletuksiin, joita yritykset tekevät analysoidessaan DNA: ta syntyperää varten.

esi-isyystestejä tarjoavat yritykset, kuten Ancestry.com ja 23andMe, toimittakaa heidän asiakkaidensa DNA: n tarkka esi-isien hajoaminen., He voisivat esimerkiksi sanoa, että jonkun sukujuuret ovat 25 prosenttia italialaisia, 74 prosenttia itäaasialaisia ja 0,1 prosenttia sardinialaisia. He myös markkinoivat tuotteitaan tavalla, joka viittaa siihen, että heidän testinsä paljastaa sinussa jotain syvästi merkityksellistä.

sen syntyperä raportit, 23andMe lukee ”DNA kertoo, kuka olet, ja miten olet yhteydessä väestön ympäri maailmaa.”Yhtiö on nyt jopa kumppaneina AirBnb auttaa asiakkaita suunnitelma ”perintö” lomat paikoissa, joissa heidän esi-isänsä asuivat.,

Mog, toinen yritys, joka tarjoaa esi-analyysi, kirjoittaa ”meidän DNA-testi tarjoaa sinulle voimakas kokemus löytää mitä tekee sinusta ainutlaatuisen ja oppiminen, mistä olet oikeasti kotoisin.”

– Mikä ei ole aina selvää näistä raporteista on, että ne perustuvat arvioihin, jotka voivat vaihdella yrityksittäin, ja on sisäänrakennettu lähteet virhe. Yhden yrityksen tulokset voivat jopa muuttua ajan myötä, kun yhtiö rekisteröi lisää käyttäjiä ja kerää lisää tietoja.

yhtiöillä on kyllä verkkosivuja, jotka selittävät nämä rajoitukset, mutta niitä pitää kaivaa vähän löytääkseen., Voisit hyvin helposti ostaa yhden näistä sarjoista törmäämättä siihen.

kuluttajien geenitestit kasvavat räjähdysmäisesti. MIT Technology Review-lehden mukaan 26 miljoonaa ihmistä tai enemmän on tehnyt geneettisen kantatestin. Tech Review havaitsi myös, että vuonna 2018 ostettujen testien määrä ylitti kaikkien aiempien vuosien myynnin yhteensä.

nämä geenitestit maksavat yleisesti 60-100 dollaria — tai enemmän, jos ne sisältävät terveystietoja., Markkinoiden kasvaessa, kuluttajat täytyy olla tietoinen siitä, mitä juuri nämä testit kertovat heille (ja vielä enemmän, kun se tulee tietoa terveys ja hyvinvointi).

joten mitä se oikeasti tarkoittaa, kun yritys kertoo olevansa 40-prosenttisesti Kreikkalainen? Voit vastata tähän kysymykseen, se on hyödyllistä ymmärtää, mitä nämä testit ovat etsimässä, ja oletukset, ne täytyy tehdä arvata sinun syntyperä.,

”Mikä on tärkeää ymmärtää on, että genetiikka voi ohjata vastauksia” noin syntyperä, sanoo Joe Pickrell, geneetikko ja TOIMITUSJOHTAJA Gencove, yritys, joka myy geneettinen testaus laitteiston ja ohjelmiston muille yrityksille. ”Ei ole aikakonetta, ei kristallipalloa.”

vaikka geneettiset sukujuuret testit antaa tarkkoja prosenttiosuuksia siitä, perintömme, raportit ovat paras ajatus arvioita, jotka perustuvat epätäydellisiä tietoja.

Askel askeleelta, käydään läpi, miksi.,

Ensimmäinen askel: sylje putkeen

On noin 3 miljardia base paria — yksittäisen kirjeen ohjeita meidän geneettinen koodi, jotka muodostavat ihmisen genomin. Kun syljet putkeen ja lähettää sen pois yritys, kuten 23andMe, Ancestry.com tai Elftown, he eivät vaivaudu etsivät klo jokainen yksittäinen kirjain. Se olisi liioittelua.

kaikilla ihmisillä on yhteistä noin 99,9 prosenttia DNA: sta. Joten sen sijaan, nopeuttaa prosessia, testit varoa paikkoja genomin, jossa ihmiset yleisesti vaihdella toisistaan.,

nämä ovat kohtia, joissa saattaa olla nukleotidi (molekyyli, joka muodostaa emäsparin puolikkaan) adeniini ja minulla tymiini. Juuri noin. Kaiken kaikkiaan nämä yhden kirjaimen muutokset DNA: ssamme voivat auttaa selittämään, miksi toinen on toista pidempi tai miksi toisella on ruskeat silmät ja toinen vihreä.

tiede ammattikieltä, nämä vaihtelut kutsutaan yhden nukleotidin polymorfismeja, tai SNPs (lausutaan ”snip”). Yritykset voivat analysoida puoli miljoonaa SNPs tai enemmän syntyperä testi.,

kun geenitestiyritys saa postiin putken sylkeä, sen täytyy ensin ottaa siitä DNA: ta. ”Poistetaan solujätteet, proteiinit, kaikki ne asiat, jotka eivät ole DNA: ta”, MyHeritagen johtava tiedeupseeri Yaniv Erlich selittää. He kopioivat DNA: tasi ja hajottavat ne lyhyemmiksi kappaleiksi.

palaset syötetään tämän jälkeen genotyyppiryhmäksi kutsuttuun koneeseen. Nämä ryhmät tavallaan — ja tämä on ehdoton yksinkertaistus-toimivat kuin kolikko lajittelija, mutta SNPs., Yhtiöille kerrotaan, mitä versioita SNPs: stä on perinyt ja missä paikassa perimässä.

monet SNP: t ovat merkityksettömiä terveytemme kannalta. Mutta ne voivat olla hyödyllisiä lähtökohtia syntyperän jäljittämiseen. Se johtuu siitä, että kuten kaikki muukin perimässämme, SNP: t siirtyvät sukupolvelta toiselle. Mitä enemmän SNPs meillä on yhteistä toisen henkilön kanssa, sitä todennäköisemmin meillä on samanlainen, ja uudempi, syntyperä. Syntyperäsi arvioidaan vertaamalla SNP-tuloksiasi geneettiseen tietokantaan ihmisistä, joilla on tunnettuja esi-isiä (lisää tästä seuraavassa osiossa).,

Tässä on ensimmäinen lähde mahdollisia eroja syntyperä testaus: vaikka nämä genotyypin paneelit ovat erittäin tarkkoja, ne ovat alttiita tehdä pieniä virheitä.

”kyseessä on 99,9 prosentin tarkkuus näille matriiseille”, Erlich sanoo. Mutta jopa niin suurella tarkkuudella, kun käsittelet miljoona paikkaa genomissa, saatat saada 1000 virhettä. Jo nämä pienet virheet voivat osaltaan selittää, miksi yhdellä Kaksosella saattaa olla hieman erilaiset tulokset kuin toisella., (Tämä virhelähde on, miksi geenitestiyrityksiltä saatavat terveystulokset voivat myös osoittaa eroja.)

Toinen vaihe: DNA: ta verrataan DNA: ta muiden ihmisten kanssa tunnettu ancestries

– Virheet syrjään, genotyypin saamme jokainen kuluttaja testaus yritykset pitäisi olla juuri samanlainen kuin toinen (tämä on, jos yritykset etsivät samoja ja määrä SNPs). Mutta miten yritykset analysoivat, että raaka data vaihtelee. Ja siksi yhden yrityksen syntyperätulokset saattavat näyttää hieman erilaisilta kuin toisen.

Here ’ s how it works.,

Yritykset, kuten 23andMe, Ancestry.com ja Mog vertaa joukko SNPs tiedossa viiteryhmät (SNPs, että yleensä löytyy ihmisiä, sanovat, kreikkalaista alkuperää). Testit ovat etsivät todisteita siitä, että sinulla on yhteinen esi-ihmisten kanssa vertailuryhmässä.

Mutta vertailuryhmän jokainen yritys käyttää voi olla erilainen. Vertailuryhmät muuttuvat koko ajan.

STAT news-uutisten mukaan vain muutama vuosi sitten näitä testejä käyttäneet ihmiset ovat nyt havainneet tuloksensa muuttuneen., Yritykset sanovat, että tämä on ominaisuus niiden tuote, ja että kun he saada paremmin ennustaa geneettisiä syntyperä, he välittää että tietoa kuluttajille. Mutta se myös alhaisemmat niiden markkinointi, mikä tarkoittaa, että niiden testit paljastavat jotain perustavanlaatuista sinusta.

toinen rajoitus: nämä viiteryhmät perustuvat pitkälti ihmisiin, jotka itse raportoivat syntyperänsä. Nämä ihmiset voivat olla melko varmoja siitä, että he tietävät, mistä heidän perheensä tulevat, mutta se ei ole täydellinen toimenpide.

esi-DNA-yhtiöt voivat usein jäljittää eurooppalaista DNA: ta tiettyihin maihin., Mutta jos olet vähemmistö, raporttisi voi olla epämääräisempi. Ennen viime kesänä, 23andMe voi vain ottelu ihmiset vain kolme laajaa alueilla Saharan eteläpuolisessa Afrikassa, joka on valtava alue, jossa on paljon maantieteellinen ja etninen monimuotoisuus. Ja se johtuu vain siitä, että ei ole niin paljon afrikkalaisia ihmisiä näiden yhtiön referenssitietoaineistoissa.

”Kuvittele, että olet pieni kaupunki Espanjassa,” Pickrell sanoo. ”Jos on joukko ihmisiä tuosta pikkukaupungista, he voivat vastata sinua vastaan todella tehokkaasti.,”Mutta jos heillä ei ole ihmisiä kyseisestä pikkukaupungista, he voivat vain päätellä, että olet suurin piirtein espanjalainen tai eurooppalainen.

Vaihe 3: tietokoneohjelma ottaa paras arvaus teidän esi meikki

viimeinen vaihe on edelleen: Nämä yritykset eivät vain vastaa esi-isänsä; he antaa sinulle erityiset prosentteina. DNA-testi voi paljastaa, että olet 23 prosenttia Eurooppalainen, 24 prosenttia kiinalainen ja niin edelleen.

tässä tulevat tietokoneohjelmat., ”Algoritmi sanoo, ’yritetään laittaa esi yhteen eri yhdistelmiä, saada samanlainen vaihtelu joka sinulla on,'” Erlich sanoo.

It ’ s looking for a best fit, not a perfect match.

ja se on epätäydellinen erityisesti eroteltaessa esiäideistä, jotka näyttävät hyvin geneettisesti samanlaisilta.

”Euroopassa on hyvin vähän vaihtelua”, Erlich sanoo esimerkkinä. Ihmiset esimerkiksi Englannista eivät todellakaan näytä kovin geneettisesti erilaisilta kuin ihmiset Irlannista, hän sanoo., Tietokone tekee siis todennäköisemmin sen virheen, että ihmisen esi-isät olivat englantilaisia (eivätkä irlantilaisia), kuin sen virheen, että ihminen on englantilainen (eikä taiwanilainen).

Mitä enemmän, ohjelmia täytyy tehdä joitakin arvauksia siitä, kuinka pitkälle ajassa taaksepäin esi tietyssä paikassa asunut. Tämä on myös epätäydellistä, ja siinä on useita virheitä.

tietokoneohjelmat ovat myös herkkiä genotyyppiprosessiin rakennetuille pienille virheille. Ja taas ohjelman tuotos riippuu yrityksen tietokannassa olevasta vertailu-DNA: sta.,

Muista: DNA syntyperä ei ole sama kuin perinnön

Tässä on jotain muuta, että on tärkeää muistaa: Syntyperä DNA-testit eivät kerro, missä kunkin jäsenen perheesi puu on elänyt. Sen sijaan he kertovat, kuinka suuren osan DNA: sta olet perinyt.

siksi sisarukset voivat saada erilaisia raportteja DNA syntyperä palvelut (vaikka he jakavat saman sukulaiset). ”On mahdollista, että veljesi saattaa olla perinnöllinen pala DNA: yksi esi-isäsi että et,” Pickrell sanoo.,

muista, että perit puolet DNA: sta äidiltäsi ja puolet DNA: sta isältäsi. Mutta isäsi ei ehkä luovuta sinulle kaikkia geenejä, jotka hän peri esimerkiksi Sardinialaiselta puolelta perhettään.

voit siirtyä tarkemmin ja edelleen takaisin aikaa perheesi puu, ”siellä on joitakin mahdollisuus, että olet perinyt DNA: ta ei ole yksi esi-isäsi,” Pickrell sanoo. Tarkoittaako se, ettet ole sukua sille henkilölle? Ei. Kielletäänkö pierogien valmistaminen heidän aikansa käytetyllä reseptillään? En tietenkään. Ne ovat yhä osa sukupuutasi ja osa perintöäsi.,

DNA ei ole sama kuin perintö. DNA syntyperä testit lajitella DNA maantieteelliset alueet, olet todennäköisesti perinyt sen. Kaikki sukuhistoriassamme ei kuitenkaan ole maantieteellistä.

nämä kokeet eivät kerro meille kielistä, joita esi-isämme puhuivat, heidän syömästään ruoasta, tai siitä, oliko heitä juhlittu vai vainottu. He eivät kerro paljoakaan siitä, miten esi-isämme elivät tai matkustivat. Esimerkiksi ”Ashkenazi Juutalainen väestö, joka oli hyvin muuttolintuja, yleensä naimisiin ryhmän sisällä,” Pickrell sanoo., 23andMe sopisi Ashkenazi-perintöön, mutta ei ehkä tiettyyn maantieteelliseen paikkaan.

ihmiskunnan historia on sotkuinen, muuttoliike, aivan liian monimutkainen jäljittää yksinkertaisesti käyttämällä DNA: ta. Eikä sillä, mistä DNA tulee, välttämättä ole väliä. Jos sisaruksesi perii hieman Skandinaavisempaa DNA: ta kuin sinä, tekeekö se heistä Skandinaavisempia? Ei.,

näistä syistä, monet ovat kauhistuttaa ajatus kulttuuriperinnön jotain, joka tarvitsee vahvistaa DNA-todisteita — tai että ihmiset kuuluvat tiettyyn etniseen ryhmään, joka perustuu triviaali määrä syntyperä. DNA: n syntyperä avaa pienen oven menneisyyteemme. Voimme oppia asioita, kuten se, että monet kymmeniä tuhansia vuosia sitten, ihmiset ja Neanderthals ovat pariutuneet, mutta voimme vain arvailla (ja kiehtova tapoja) miksi.

Mutta se on vain pieni ovi, epätäydellinen opas.,

”se on arvokasta tietoa, mutta se ei tule koskaan olemaan itsestään lopullista”, Pickrell sanoo.

lisää luettavaa: mitä genetiikan uusi tiede todella sanoo meistä

• sydänsairausriski piilee geeneissäsi. Tutkijat ovat alkaneet löytää sitä.
• Miten tutkijat oppivat ennustamaan tulevaisuuden, jossa geenit
• Genetics on oppinut ton — enimmäkseen valkoisia. Se on ongelma.,
• Miten pikkuserkun syntyperä DNA-testi voisi vaarantaa yksityisyytesi