Sirppi-Cell Disease Genetics

Sirppi-solujen tauti on aiheuttanut geeni mutaatio, joka johtaa tuotannon Sirppi hemoglobiini, joka vaikuttaa toimintaan punasoluja elimistössä. Tämä mutaatio periytyy yksilön vanhemmilta autosomaalisessa resessiivisessä kuviossa.

Autosomaalinen Resessiivinen Periytyminen

hemoglobiini S geeni, joka on vastuussa muuttaa hemoglobiinin ja punasolujen, on kulunut siitä, kun molempien vanhempien on oltava geenin mutaatio ja se vaikuttaa miehillä ja naisilla yhtä lailla., Tämä tunnetaan autosomaalisesti periytyvänä periytymiskuviona.

Autosomaalinen tarkoittaa, että mutaatio ei ole ainutlaatuinen X-tai Y-kromosomi ja voi siten vaikuttaa miesten ja naisten yhtä. Resessiivinen tarkoittaa sitä, että mutaatio on paljon läsnä sekä isällä että äidillä, jotta lapsella olisi sirppisolusairaus. Molemmat vanhemmat ovat yleensä oireettomia eivätkä välttämättä tajua olevansa mutaation kantajia.,

Kun molemmat vanhemmat ovat oireettomia kantajia geneettinen sairaus, jokainen lapsi on mahdollisuus:

• 25% hankkia kaksi loikkasi geenit ja kärsivät sirppisoluanemia.
• 50% hankkia yksi loikkasi geeni ja kehittää sirppisoluanemia piirre, oireeton, mutta geneettinen operaattorin tauti.
• 25% perii kaksi normaalia geeniä eikä geneettinen mutaatio ja sairaus vaikuta niihin.

jokaiselle lapselle, että pari on mahdollisuus, että lapsi perii geenin mutaatio pysyy samana, riippumatta, jos aikaisemmat lapset ovat kärsineet.,

jos sairastuu vain toiseen vanhempaan, lapsella voi olla sirppisoluvirhe. Lapset, joilla on yksi geenimutaatio, ovat yleensä terveitä eivätkä yleensä koe merkittäviä sivuvaikutuksia. Ne ovat kuitenkin kantavan kunnossa ja voi siirtää koko tauti on lapsia, jos yhteistyötä toisen henkilön kanssa sirppi solun trait.,

Muita Geneettisiä Hemoglobiini Sairauksia

geneettisiä mutaatioita mukana patofysiologia sirppisoluanemia, liittyy myös geenin mutaatioita muita ehtoja, joihin liittyy epänormaali hemoglobiini, kuten talassemia, hemoglobiini C, hemoglobiini D-ja hemoglobiini-E.

tästä syystä, jos toinen vanhemmista kantaa Sirppi hemoglobiini geenin mutaatio, ja toinen kantaa toisen mutaation liittyvät hemoglobiini, vaara, että lapsi perii kaksi geenin mutaatioita, ja kärsivät taudin kasvaa.,

Geneettinen Testaus

on mahdollista, että yksilö määrittää, jos yksilö on vaikuttaa sirppisoluanemia ja mahdollistaa aiemmin interventioiden avulla verikoe. Tämä testi näyttää, onko taudille ominainen viallinen hemoglobiini.

Jos loikannut hemoglobiiniarvo on korkea, se vaikuttaa todennäköisesti yksilöön, ja lisätutkimuksia on tehtävä. Jos on joitakin viallisia soluja, mutta eivät ole laajalti levinnyt, yksilö on todennäköisesti sirppisoluominaisuus ja vähemmän todennäköisesti oireita.,

suurin osa vastasyntyneen vauvat ovat tällä hetkellä seulotaan sirppisoluanemia, kun he ovat vastasyntyneen veren spot-testi, joka tunnetaan myös nimellä kantapään prick-testi. Tämä on erityisen tärkeää korkean riskin väestön, kuten ne, joilla on perhettä alkuperää alueilla, joilla on sirppisoluanemia on yleisempää.

raskaana oleville naisille tarjotaan myös yleensä seulontaa sairauden varalta, erityisesti alueilla, joilla se on yleistä. Vaihtoehtoisesti heitä voidaan pyytää täyttämään perheen alkuperää koskeva kyselylomake sirppihemoglobiinimutaatiota kantavien vanhempien riskin määrittämiseksi.,

kirjallisuutta

• Kaikki Sirppisoluanemia Sisältöä
• Ymmärtämään Sirppisoluanemia
• Mitä on Sirppi-Solujen Tauti?
• Sirppi-Solujen Tauti Luokittelu
• Sirppi-Solujen Tauti Diagnoosi

sitaatit