Synnynnäinen Lisämunuaisen Liikakasvu

Mikä on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)?

synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (Cah) kuvaa joukkoa lisämunuaisiin vaikuttavia geneettisiä häiriöitä. Jokaisen munuaisen päällä on yksi lisämunuainen. Lisämunuaiset tuottavat useita tärkeitä hormoneja kehon tarpeisiin.,

CAH, geneettisiä mutaatioita (muutoksia) aiheuttaa puute tiettyjen entsyymien, kuten 21-hydroksylaasin, joka auttaa kehoa tuottamaan tarvittavat hormoneja. Monille ihmisille, joilla on CAH, entsyymipula aiheuttaa lisämunuaisten ylituotantoon muita hormoneja, kuten testosteronia.

On olemassa kaksi päätyyppiä CAH: klassinen CAH ja suuria teollisuusonnettomuuksia käsitelleen CAH. Oireet riippuvat CAH-tyypistä. On paljon harvinaisempia muotoja CAH eri oireita.

ketkä ovat suurimmassa vaarassa sairastua synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun (Cah)?

synnynnäinen tarkoittaa sairautta, jonka kanssa Olet syntynyt., Kaikki CAH: n muodot ovat geneettisiä eli periytyviä. Kehittää CAH, sinun täytyy periä tiettyjä geneettisiä mutaatioita kustakin vanhemmistasi.

Kuinka yleistä on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)?

Klassinen CAH, yleisin muodossa tauti, vaikuttaa niin monta kuin 1 potilaalla 10 000 15 000 ihmistä asuu YHDYSVALLOISSA ja Euroopassa. Sekä klassinen että ei-klassinen CAH vaikuttavat ihmisiin ympäri maailmaa.

mikä aiheuttaa synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (Cah)?

spesifiset geneettiset mutaatiot aiheuttavat CAH: ta. Nämä geneettiset muutokset tapahtuvat vauvan kehittyessä kohdussa., CAH: n kanssa asuvat ihmiset ovat kaikki perineet mutatoituneet geenit vanhemmiltaan.

mitkä ovat synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun (Cah) oireet?

CAH: n oireet voivat ilmetä eri tavoin riippuen tekijöistä, kuten iästä diagnoosissa ja siitä, oletko mies vai nainen. Jokaisella CAH-tyypillä on erilaisia oireita.

Classic CAH

klassisen CAH: n kanssa asuvilla oireet johtuvat 21-hydroksylaasientsyymin puutteesta. Lääkärit ryhmä klassinen CAH 2 alaluokat: suola-tuhlaa CAH ja yksinkertainen virilizing (ei-suola-tuhlaa) CAH.,

suolaa tuhlaava CAH on tämän taudin vakavin muoto. Ihmiset elävät suola-tuhlaa CAH ovat lisämunuaisten, jotka eivät tuota tarpeeksi aldosteronin, hormoni, joka auttaa säätelemään natrium (suola) pitoisuuksia elimistössä. Alhainen aldosteronipitoisuus johtaa siihen, että elimistöstä katoaa liikaa natriumia virtsaan.,

hormonaaliset epätasapainon aiheuttama suola-tuhlaa CAH aiheuttaa vakavia oireita, mukaan lukien:

• Nestehukka
• Hyponatremia (alhainen veren natrium tasot)
• Sydän-ongelmia, kuten matala verenpaine, ja rytmihäiriöt (sydämen rytmihäiriöitä)
• Oksentelua
• Alhainen veren glukoosin (veren sokeri)
• Metabolinen asidoosi (liian paljon happoa pitoisuus veressä)
• Järkyttää

Lisäksi, ihmiset elävät suola-tuhlaa CAH on korkea androgeenien, tai mies sukupuolihormonien, niiden elimet., Kohonnut androgeenitason aiheuttaa muita oireita, mukaan lukien:

• Laajentuneen tai epäselvä (epänormaali) ulkoisten sukuelinten—esimerkiksi, klitoris laajentumista tyttölapsi
• Nopea kasvu
• Ennenaikaista merkkejä murrosikä, kuten ääni muuttuu, varhainen häpy, kainalo ja kasvojen hiukset, ja vaikea akne
• Epänormaali kuukautiset
• Noncancerous kiveskasvaimia
• Hedelmättömyys

Yksinkertainen virilizing (ei-suola-tuhlaa) CAH aiheuttaa vähemmän vakavia aldosteronin puutos. Androgeenitasot ovat myös koholla tämän tyyppisessä CAH: ssa., Oireita yksinkertainen virilizing CAH voi sisältää:

• Epäselvä (epätavallinen) ulkoisten sukuelinten, erityisesti naisilla,
• Kehittäminen miesten ominaisuuksia, kuten tilaa vieviä lihaksia ja syvä ääni, naisilla tai ennenaikaisesti pojat

suuria teollisuusonnettomuuksia käsitelleen CAH

Ihmiset, joilla on suuria teollisuusonnettomuuksia käsitelleen CAH on myös liian vähän 21-hydroksylaasin entsyymin toimintaa, mutta tämä puute ei ole niin vakava kuin muissa muodoissa taudin. Saatat olla tietämätön, että sinulla on tällainen CAH, koska oireesi ovat lievempiä. Lapset, teini-ikäiset ja aikuiset ovat kaikki diagnosoitu nonclassic CAH.,>Epäsäännölliset kuukautiset

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews