aiheen yleiskatsaus
mikä on Tay-Sachsin tauti?
Tay-Sachs on harvinainen sairaus, joka periytyy joidenkin perheiden kautta. Henkilö, jolla on Tay-Sachs on muuttunut (mutaatio) geenit, jotka eivät tee mitään tai tarpeeksi entsyymiä nimeltä hexosaminidase A (hex-A). Hex A hajottaa rasva-yhdisteitä. Ilman sitä aivojen hermosoluihin kertyy rasvayhdisteitä, jotka aiheuttavat vaurioita.
Tay-Sacheja on kahta muotoa:
- yleisin muoto kehittyy pian vauvan syntymän jälkeen. Se aiheuttaa kuoleman jo lapsuudessa.,
- myöhäinen Tay-Sachs voi alkaa murrosiän ja 30-luvun puolivälin välillä. Ihmiset voivat elää niin kauan kuin joku, jolla ei ole Tay-Sachsin tautia. Myöhäinen Tay-Sachs on hyvin harvinainen.
mikä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin?
Tay-Sachsia voi esiintyä, kun vanhemmat siirtävät muuttuneen geenin lapselleen.
- Jos vauva saa kummaltakin vanhemmalta muuttuneen geenin, hän saa taudin.
- Jos vauva saa muuttuneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta, hänestä tulee kantaja ., Tämä tarkoittaa sitä, että lapsi on yksi geeni, joka tuottaa hex ja yksi, joka ei. Lapsen elimistö saa tarpeeksi hex niin, että hän tai hän ei voi saada taudin. Mutta lapsi voi siirtää muuttuneen geenin lapsilleen.
late-onset Tay-Sachs (PALJON), elin tekee pieni määrä hex A. Ihmisiä, joilla on PALJON perivät late-onset hex-geenin muutos yksi tai molemmat vanhemmat.
Tay-Sachsin tautia aiheuttava muuttunut geeni on yleisemmin Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevilla ihmisillä. Noin 1 / 30 ihmistä tässä väestössä on taudin kantaja., alaviite 1 ranskalais-kanadalaista syntyperää olevat tai cajunilaista syntyperää olevat kantavat myös muuttunutta geeniä todennäköisemmin.
mitkä ovat oireet?
Tay-Sachsin tautia sairastava lapsi näyttää syntyessään terveeltä. Mutta kun lapsi on:
- 3-6 kuukauden iässä, saatat huomata, että lapsi saa vähemmän katsekontaktia ja on vaikea keskittyä hänen tai hänen silmänsä asioita. Lääkäri saattaa nähdä punaisen pisteen lapsen verkkokalvolla .
- 6-10 kuukauden iässä saattaa huomata, ettei lapsi ole yhtä virkeä ja leikkisä kuin aiemmin. Lapsen voi olla vaikea nousta istumaan tai vierähtää., Saatat myös huomata, että lapsi ei näe tai kuule hyvin.
- 10 kuukautta ja sitä vanhemmat, tauti pahenee nopeasti. Lapsella voi olla kohtauksia , kehitysvamma, näkökyvyn menetys, eikä hän pysty liikkumaan.
Tay-Sachsia sairastavat lapset elävät harvoin yli 4-vuotiaina.
late-onset Tay-Sachs (PALJON), varhainen oireita, kuten kömpelyyttä tai mielialan muutokset voivat olla pieniä tai näyttää ”normaali” ja mennä huomaamatta. Myöhemmin oireita voivat olla lihasheikkous ja nykiminen, epäselvä puhe, ja vaivaa ajattelua ja päättelyä., Oireet riippuvat siitä, kuinka paljon hex a elin tekee.
miten Tay-Sachsin tauti diagnosoidaan?
Jos sinä tai lääkärisi arvelee, että lapsellasi on Tay-Sachsin tauti, lääkäri tekee lääkärintarkastuksen ja verikokeet hex A: n pitoisuuden tarkistamiseksi.
miten sitä hoidetaan?
Tay-Sachsin taudin hoidossa keskitytään oireiden hallintaan ja tekemään lapsestasi mahdollisimman mukavan. Parannuskeinoa ei ole., Voi olla hyödyllistä hakeutua neuvontaan tai saada tukea muilta, jotka käyvät läpi samaa asiaa kuin sinä.
Jos sinulla on myöhään alkanut Tay-Sachsin tauti (erät), hoito keskittyy myös oireiden hallintaan. Saamasi hoito, kuten lääke masennukseen , riippuu oireistasi.
saattaa olla musertavaa kuulla, että lapsellasi on Tay-Sachs. On tärkeää, että pidät huolta sekä itsestäsi että lapsestasi. Keskustele lääkärisi kanssa seuraavista asioista:
- huolesi ja lapsesi tarvitsema apu.
- oman alueesi tukiryhmä.,
- perheneuvonta auttaa jokaista jäsentä selviytymään sairaudesta.
koska sairaus pahenee, lapsesi tarvitsee enemmän hoitoa. Kannusta lastasi olemaan mahdollisimman aktiivinen mahdollisimman pitkään. Anna lapsellesi rakkautesi ja kiintymyksesi.
et ehkä pysty huolehtimaan lapsestasi ilman apua. Keskustele lääkärisi kanssa ryhmistä, jotka voivat auttaa sinua.
pitäisikö sinut testata?,
Jos olet ajatellut noin ottaa lapsi, American College of Synnytyslääkärit ja Gynecologists (ACOG) suosittelee, että: 1 alaviite
- Sinä tai kumppanisi saada seulonta testi, jos jompikumpi teistä on Ashkenazi Juutalainen, ranskan-Kanadalainen, tai Cajun-laskeutuminen tai on perheen historia tauti. Jos jompikumpi teistä antaa positiivisen tuloksen kantajana toimimisesta, toinen kumppani on testattava.
- Jos molemmat on todettu olevan kantajia, Tay-Sachsin tauti, perinnöllisyysneuvontaa ja sikiödiagnostiikkaa voi auttaa sinua tekemään valintoja., Synnytystä diagnoosi tehdään amniocentesis, chorionic villus näytteenotto, tai mutaatioanalyysi.
Kantajia Tay-Sachs-geenin muutokset voivat siirtää muuttunut geenin heidän lapsilleen, vaikka kantajia ei ole sairaus. Jos sekä sinä että kumppanisi olette kantajia, on 1-out-4 mahdollisuus (25%), että jokaisella lapsella, jota sinulla on, on Tay-Sachsin tauti.
Vastaa