Ymmärrystä Geneettinen Testaus Syövän

Genetics, geenin mutaatioita, ja syöpäriski

Genetiikka on tieteen, joka näyttää, miten piirteet (kuten silmien väri) ovat periytynyt vanhemmilta lapsille läpi geenejä.

Geenit ovat paloja DNA (deoksiribonukleiinihappo) sisällä meidän solut, jotka kertovat solun, miten tehdä proteiineja keho tarvitsee toimiakseen. DNA on kunkin solun geneettinen ”pohjapiirros”. Geenit vaikuttavat vanhemmalta lapselle periytyviin ominaisuuksiin, kuten hiusten väriin, silmien väriin ja korkeuteen., Ne voivat vaikuttaa myös siihen, sairastuuko henkilö todennäköisesti tiettyihin sairauksiin, kuten syöpään.

Muutokset geenien, nimeltään mutaatioita, on tärkeä rooli syövän kehittymisen. Mutaatiot voivat aiheuttaa sen, että solu valmistaa (tai ei tee) proteiineja, jotka vaikuttavat solun kasvuun ja jakaantuvat uusiin soluihin. Tietyt mutaatiot voivat saada solut kasvamaan hallitsemattomasti, mikä voi johtaa syöpään. Silti vain noin 5-10 prosentin kaikista syövistä arvellaan olevan vahvasti sukua periytyvälle geenimutaatiolle.

useimmat syövät alkavat ihmisen elinaikana tapahtuvien hankittujen geenimutaatioiden vuoksi. Joskus näillä geenimuutoksilla on ulkopuolinen syy, kuten altistuminen auringonvalolle tai tupakalle. Mutta geenimutaatiot voivat olla myös satunnaisia tapahtumia, jotka joskus tapahtuvat solun sisällä, ilman selvää syytä.

hankitut mutaatiot vaikuttavat vain mutatoituneesta solusta kasvaviin soluihin. Ne eivät vaikuta kaikkiin ihmisen kehon soluihin. Tämä tarkoittaa, että kaikki syöpäsolut saavat mutaatiot, mutta normaalit solut kehossa eivät., Tämän vuoksi mutaatiot eivät periydy ihmisen lapsille. Tämä eroaa hyvin paljon periytyvistä mutaatioista, joita on joka solussa kehossa – jopa soluissa, joissa ei ole syöpää.

mitä geenitestaus on?

geenitestaus on lääketieteellisten kokeiden käyttöä tiettyjen mutaatioiden etsimiseksi ihmisen geeneistä. Nykyään käytetään monenlaisia geenitestejä, ja niitä kehitetään edelleen.

geenitestiä voidaan käyttää monella tavalla, mutta tässä keskitytään sen käyttöön syöpään liittyvien geenimuutosten etsimisessä.,

Geneettinen testaus syövän riski

Ennustava geneettinen testaus on tyypin testaus tapana etsiä perinyt geenin mutaatioita, jotka voi laittaa henkilö on suurempi riski saada tiettyjä syöpiä. Tämän tyyppinen testaus saattaa olla suositeltavaa:

• henkilö, jonka suvussa tiettyjen syöpien, nähdä, jos he kantavat geenin mutaation, joka lisää niiden riskiä. Jos heillä on perinnöllinen mutaatio, he saattavat haluta saada testejä etsiä syövän varhainen, tai jopa ryhtyä toimiin alentaa niiden riskiä., Esimerkki on testaus muutokset BRCA1-ja BRCA2-geenit (jotka tiedetään lisäävän rintasyövän riskiä ja joidenkin muiden syöpien) nainen, jonka äiti ja sisko oli rintasyöpä.
• henkilö on jo diagnosoitu syöpä, varsinkin jos on olemassa muita tekijöitä, jotka viittaavat siihen, että syöpä voi johtua perinnöllinen mutaatio (kuten suvussa tai jos syöpä oli diagnosoitu nuorena). Testaus voi osoittaa, jos henkilö on suurempi riski joidenkin muiden syöpien. Se voi myös auttaa muita perheenjäseniä päättämään, haluavatko he tulla testatuksi mutaation varalta.,
• sellaisen henkilön perheenjäsenillä, jolla tiedetään olevan perinnöllinen geenimutaatio, joka lisää syöpäriskiä. Testaus voi auttaa heitä tietää, jos he tarvitsevat testejä etsiä syövän aikaisin, tai jos he pitäisi ryhtyä toimiin yrittää alentaa riskiään.

useimmat ihmiset (jopa syöpäpotilaat) eivät tarvitse tällaista geenitestiä. Se tehdään yleensä, kun sukutausta viittaa siihen, että syöpä voi periytyä (KS. alla).,

Testaus syövän solujen geneettisiä muutoksia

Joskus sen jälkeen, kun henkilö on diagnosoitu syöpä, lääkäri tekee testejä näyte syöpäsoluja etsiä tietyn geenin muutokset. Nämä testit voivat joskus antaa tietoa henkilön näkymät (ennuste) ja auttaa kertoa, onko tietyt hoitomuodot voivat olla hyödyllisiä.

tämäntyyppisissä testeissä etsitään hankittuja geenimuutoksia vain potilaalta otettavissa syöpäsoluissa. Nämä testit eivät ole samoja kuin kokeet, joilla selvitetään perittyä syöpäriskiä.,

lisätietoja tällainen testaus ja sen käyttö syövän hoidossa, katso tietoa tiettyihin syöpiin.

kenelle pitäisi tehdä geenitesti?

Geneettinen neuvonta ja testaus voidaan suositella henkilöille, joilla on ollut tiettyjä syöpiä tai tiettyjä malleja syöpä

heidän perheensä., Jos sinulla on jokin seuraavista, sinun kannattaa harkita geenitestien:

• Useita ensimmäisen asteen sukulaisten (äiti, isä, siskot, veljet, lapset), joilla on syöpä
• Monet sukulaiset toisella puolella perhe, joka on ollut saman tyyppinen syöpä
• klusterin syövät teidän perheelle, joiden tiedetään olevan yhteydessä yhden geenin mutaatio ( kuten rinta -, munasarjojen, ja haiman syövät teidän perheelle).,a, kuten rintasyövän mies tai retinoblastooma
• Etnisyys (esimerkiksi, Juutalainen syntyperä on linkitetty munasarja-ja rintasyövän)
• fyysinen havainto, joka liittyy perinnöllinen syöpä (kuten ottaa paljon paksusuolen polyypit)
• tunnettu geneettinen mutaatio yhden tai useamman perheen jäseniä, jotka ovat jo ollut geneettinen testaus

Jos olet huolissasi kuvio syöpä perhe, syöpä sinulla oli aiemmin, tai muita syövän riskitekijöitä, kannattaa keskustella terveydenhuollon tarjoaja, onko geneettinen neuvonta ja testaus voisi olla hyvä vaihtoehto sinulle.,

sinun on tiedettävä perheesi historia ja millaisia testejä on saatavilla. Joidenkin syöpätyyppien kohdalla mikään tunnettu mutaatio ei ole ollut yhteydessä suurentuneeseen riskiin. Muilla syöpätyypeillä voi olla tiedossa mutaatioita, mutta niitä ei ole vielä mahdollista testata.

Sukusyöpäoireyhtymät antavat lisätietoa siitä, millaisia syöpiä perinnöllisiin geeneihin voi liittyä.

Seuraavaksi

on tärkeää selvittää, miten hyödyllinen testaus voi olla sinulle ennen kuin teet sen. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa ja suunnittele tapaavasi geenineuvojan ennen varsinaista testiä., Tämä auttaa sinua tietämään, mitä odottaa. Neuvonantaja voi kertoa testin hyvistä ja huonoista puolista, mitä tulokset voivat tarkoittaa ja mitkä ovat vaihtoehtosi.

Jos harkitset kotoperäistä geenitestiä, sinun on tiedettävä, mihin sitä testataan. Kotipohjaiset testit eivät anna tietoa ihmisen yleisestä riskistä sairastua mihinkään syöpätyyppiin. Koti-pohjainen geneettinen testi ei pitäisi käyttää korvikkeena syövän seulonta tai perinnöllisyysneuvontaa, että voi suositella lääkäri, joka perustuu riski syövän.