Amylose

L’amylose est un groupe de maladies qui sont une conséquence de dépôts anormaux de protéines dans divers tissus du corps. Ces protéines anormales sont amyloïdes. Selon la structure de l’amyloïde particulière, la protéine peut s’accumuler dans un tissu isolé ou être répandue, affectant de nombreux organes et tissus. Il existe plus de 30 protéines amyloïdes différentes. Chaque protéine amyloïde est disposée dans une structure appelée fibril., Les fibrilles sont des protéines de faible poids moléculaire dérivées de protéines précurseurs. Les fibrilles d’amyloïde peuvent flotter dans le plasma sanguin et se déposer dans les tissus du corps.

La protéine amyloïde peut être déposée dans une zone localisée et peut ne pas être nocive ou n’affecter qu’un seul tissu du corps altérant sa fonction. Cette forme d’amylose est appelée amylose localisée. L’amylose qui affecte de nombreux tissus dans tout le corps est appelée amylose systémique., La forme systémique peut provoquer des changements graves dans pratiquement tous les organes du corps, y compris les reins (amylose rénale), le cœur (amylose cardiaque), la peau (amylose cutanée) et les poumons (amylose pulmonaire).

L’amylose systémique a été classée en trois grands types très différents les uns des autres. Elles se distinguent par un code à deux lettres qui commence par Un a (pour amyloïde). La deuxième lettre du code représente la protéine qui s’accumule dans les tissus dans ce type particulier d’amylose., Les principaux types d’amylose systémique sont actuellement classés comme primaires (maintenant AL), secondaires (AA) et héréditaires (ATTR, apolipoprotéine amyloïde A1 ou AApoAI, apolipoprotéine amyloïde A2 ou AApoAII, AGel, ALys, AFib).

l’Amylose qui se produit comme sa propre entité a été appelée amylose primaire. Il est actuellement appelé amylose AL pour signifier que les protéines de chaîne légère d’immunoglobuline sont produites en conséquence., L’amylose secondaire est une amylose qui survient en tant que sous-produit d’une autre maladie, y compris des infections chroniques (telles que la tuberculose ou l’ostéomyélite), ou des maladies inflammatoires chroniques (telles que la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante et la maladie inflammatoire de l’intestin). D’autres formes d’amylose comprennent l’amylose à la microglobuline bêta-2 provenant de la dialyse rénale chronique et des amyloïdoses localisées. L’amylose qui est localisée à une zone corporelle spécifique du vieillissement n’a pas d’implications systémiques pour le reste du corps., La protéine qui se dépose dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer est une forme d’amyloïde.

L’amylose à chaîne légère D’immunoglobuline (AL) (anciennement appelée amylose primaire)

L’amylose à chaîne légère D’immunoglobuline ou Al (anciennement amylose primaire) se produit lorsqu’une cellule spécialisée de la moelle osseuse (cellule plasmatique) produit spontanément une partie protéique particulière d’un anticorps appelé chaîne légère. (C’est pourquoi la forme primaire est maintenant appelée AL.) Les dépôts dans les tissus des personnes atteintes d’amylose primaire sont des protéines AL., Il peut affecter le cœur, les reins, le foie et la peau. C’est le type d’amylose le plus courant. L’amylose AL peut survenir avec un cancer de la moelle osseuse des plasmocytes appelé myélome multiple (moins de 20% des patients AL). AL amylose, y compris le cancer du myélome multiple, n’est associée à aucune autre maladie, mais est une entité de la maladie de son propre, classiquement nécessitant un traitement de chimiothérapie. Les chercheurs ont démontré les avantages de la thérapie de transplantation de cellules souches pour l’amylose AL., Dans la transplantation de cellules souches, les médecins récoltent les propres cellules souches des patients et les stockent pendant que le patient reçoit un traitement, puis les utilisent pour traiter l’amylose AL en remplaçant les plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse.

amylose AA (amylose secondaire)

Lorsque l’amylose survient secondairement à la suite d’une autre maladie, telle que des infections chroniques (par exemple, la tuberculose ou l’ostéomyélite) ou des maladies inflammatoires chroniques (par exemple, la polyarthrite rhumatoïde et la spondylarthrite ankylosante), la condition est appelée amylose secondaire ou amylose AA., Les dépôts de tissu amyloïde dans l’amylose secondaire sont des protéines AA. Le traitement de l’amylose AA des patients vise à traiter la maladie sous-jacente chez ce patient particulier.

L’amylose familiale (amylose héréditaire)

L’amylose familiale (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) est une forme rare d’amylose héréditaire. Il est plus fréquent chez les patients d’ascendance africaine. Les dépôts amyloïdes dans la plupart des amyloïdoses familiales sont composés de la protéine transthyrétine, ou TTR, qui est faite dans le foie., L’amylose familiale est parfois appelée amylose héréditaire à médiation transthyrétine ou HTTR. L’amylose familiale est une autosomique héréditaire dominante dans la terminologie génétique. Cela signifie que pour la progéniture d’une personne atteinte de la maladie, il y a 50% de chances d’en hériter. Cette forme d’amylose est également appelée amylose héréditaire. Ce type d’amylose peut affecter les nerfs et le cœur.,

Amylose à la microglobuline bêta-2 (amylose de dialyse)

L’amylose à la microglobuline bêta-2 se produit lorsque des dépôts amyloïdes se développent chez des patients dialysés présentant une insuffisance rénale de longue date. Les dépôts amyloïdes sont composés de protéine bêta-2 microglobuline et se trouvent souvent autour des articulations.

Amyloïdoses localisées

Les nombreuses formes d’amyloïdose localisée sont le résultat de dépôts amyloïdes dans des zones spécifiques du corps et sont distinctes des formes systémiques d’amyloïdose qui déposent de l’amyloïde dans tout le corps., Des dépôts amyloïdes localisés se produisent dans le cerveau de la maladie d’Alzheimer. Dans divers tissus, souvent avec le vieillissement (amylose sénile), l’amyloïde peut être produite localement et déposée pour causer des lésions tissulaires. Les prions sont des protéines amyloïdes infectieuses qui transmettent les maladies kuru, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, l’insomnie familiale fatale et le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker.