Comprendre les tests génétiques pour le cancer

Génétique, mutations génétiques et risque de cancer

La génétique est le domaine de la science qui examine comment des traits (tels que la couleur des yeux) sont transmis des parents à leurs enfants par le biais de gènes.

Les gènes sont des morceaux d’ADN (acide désoxyribonucléique) à l’intérieur de nos cellules qui indiquent à la cellule comment fabriquer les protéines dont le corps a besoin pour fonctionner. L’ADN est le « plan » génétique de chaque cellule. Les gènes affectent les traits hérités transmis d’un parent à un enfant, tels que la couleur des cheveux, la couleur des yeux et la taille., Ils peuvent également affecter si une personne est susceptible de développer certaines maladies, telles que le cancer.

les Changements dans les gènes, les mutations, jouent un rôle important dans le développement du cancer. Les mutations peuvent amener une cellule à fabriquer (ou non) des protéines qui affectent la façon dont la cellule se développe et se divise en nouvelles cellules. Certaines mutations peuvent provoquer une croissance incontrôlée des cellules, ce qui peut conduire au cancer. Pourtant, seulement environ 5% à 10% de tous les cancers seraient fortement liés à une mutation génétique héréditaire.

La plupart des cancers commencent à cause de mutations génétiques acquises qui se produisent au cours de la vie d’une personne. Parfois, ces modifications génétiques ont une cause extérieure, telle que l’exposition au soleil ou au tabac. Mais les mutations génétiques peuvent aussi être des événements aléatoires qui se produisent parfois à l’intérieur d’une cellule, sans cause claire.

Les mutations acquises n’affectent que les cellules qui se développent à partir de la cellule mutée. Ils n’affectent pas toutes les cellules du corps de la personne. Cela signifie que toutes les cellules cancéreuses auront les mutations, mais pas les cellules normales du corps., Pour cette raison, les mutations ne sont pas transmises aux enfants d’une personne. Ceci est très différent des mutations héréditaires, qui sont dans toutes les cellules du corps – même les cellules sans cancer.

Qu’est-ce que le test génétique?

Le test génétique est l’utilisation de tests médicaux pour rechercher certaines mutations dans les gènes d’une personne. De nombreux types de tests génétiques sont utilisés aujourd’hui et d’autres sont en cours de développement.

Les tests génétiques peuvent être utilisés de plusieurs façons, mais nous nous concentrerons ici sur leur utilisation dans la recherche de changements génétiques liés au cancer.,

Tests génétiques pour le risque de cancer

Le test génétique prédictif est le type de test utilisé pour rechercher des mutations génétiques héréditaires qui pourraient exposer une personne à un risque plus élevé de contracter certains types de cancer. Ce type de test pourrait être conseillé:

• Pour une personne ayant de forts antécédents familiaux de certains types de cancer, pour voir si elle porte une mutation génétique qui augmente son risque. S’ils ont une mutation héréditaire, ils pourraient vouloir passer des tests pour rechercher le cancer tôt, ou même prendre des mesures pour réduire leur risque., Un exemple est de tester les changements dans les gènes BRCA1 et BRCA2 (qui sont connus pour augmenter le risque de cancer du sein et de certains autres cancers) chez une femme dont la mère et la sœur avaient un cancer du sein.
• Pour une personne déjà diagnostiquée avec un cancer, surtout s’il existe d’autres facteurs suggérant que le cancer pourrait avoir été causé par une mutation héréditaire (comme des antécédents familiaux solides ou si le cancer a été diagnostiqué à un jeune âge). Les tests pourraient montrer si la personne a un risque plus élevé de certains autres cancers. Il peut également aider d’autres membres de la famille à décider s’ils veulent être testés pour la mutation.,
• Pour les membres de la famille d’une personne connue pour avoir une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque de cancer. Les tests peuvent les aider à savoir s’ils ont besoin de tests pour rechercher un cancer tôt, ou s’ils devraient prendre des mesures pour essayer de réduire leur risque.

La plupart des gens (même les personnes atteintes de cancer) n’ont pas besoin de ce type de tests génétiques. Cela se fait généralement lorsque les antécédents familiaux suggèrent qu’il y a un cancer qui peut être hérité (voir ci-dessous).,

Tester les cellules cancéreuses pour les changements génétiques

Parfois, après qu’une personne a reçu un diagnostic de cancer, le médecin effectue des tests sur un échantillon de cellules cancéreuses pour rechercher certains changements génétiques. Ces tests peuvent parfois donner des informations sur les perspectives d’une personne (pronostic) et aider à dire si certains types de traitement pourraient être utiles.

Ces types de tests recherchent des modifications génétiques acquises uniquement dans les cellules cancéreuses prélevées sur le patient. Ces tests ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour connaître le risque de cancer héréditaire.,

Pour en savoir plus sur ce type de test et son utilisation dans le traitement du cancer, consultez nos informations sur des types spécifiques de cancer.

Qui devrait subir un test génétique?

Le conseil et les tests génétiques peuvent être recommandés pour les personnes qui ont eu certains cancers ou certains types de cancer

dans leur famille., Si vous souffrez de l’un des cas suivants, vous pourriez envisager des tests génétiques:

• Plusieurs parents au premier degré (mère, père, sœurs, frères, enfants) atteints de cancer
• De nombreux parents d’un côté de la famille qui ont eu le même type de cancer
• Un groupe de cancers dans votre famille qui sont connus pour être liés à une seule mutation génétique ( comme les cancers du sein, de l’ovaire et du pancréas dans votre famille).,uch comme le cancer du sein chez un homme ou un rétinoblastome
• Ethnicité (par exemple, l’ascendance juive est liée aux cancers de l’ovaire et du sein)
• Une découverte physique liée à un cancer héréditaire (comme la présence de nombreux polypes du côlon)
• Une mutation génétique connue chez un ou plusieurs membres de la famille qui ont déjà subi des tests génétiques

Si vous êtes préoccupé par un type de cancer dans votre famille, un cancer que vous avez eu dans le passé ou d’autres facteurs de risque de cancer, peut-être voulez-vous parler à un fournisseur de soins de santé pour savoir si le conseil génétique et le dépistage pourraient être une bonne option pour vous.,

Vous devez connaître vos antécédents familiaux et quels types de tests sont disponibles. Pour certains types de cancer, aucune mutation connue n’a été liée à un risque accru. D’autres types de cancer peuvent avoir des mutations connues, mais il n’y a aucun moyen de les tester pour le moment.

Family Cancer Syndromes vous donne plus d’informations sur les types de cancers qui peuvent être liés à des gènes héréditaires.

Prochaines étapes

Il est important de savoir à quel point les tests peuvent être utiles pour vous avant de le faire. Parlez à votre fournisseur de soins de santé et prévoyez de rencontrer un conseiller en génétique avant le test proprement dit., Cela vous aidera à savoir à quoi s’attendre. Le conseiller peut vous parler des avantages et des inconvénients du test, de ce que les résultats pourraient signifier et de vos options.

Si vous envisagez de passer un test génétique à domicile, vous devez savoir à quoi il sert. Les tests à domicile ne fournissent pas d’information sur le risque global d’une personne de développer un type de cancer. Un test génétique à domicile ne doit pas être utilisé comme substitut au dépistage du cancer ou au conseil génétique qui peut être recommandé par un professionnel de la santé en fonction de votre risque de cancer.