Drépanocytose

Environ 70 000 à 100 000 Américains ont la drépanocytose, la forme la plus courante d’un trouble sanguin héréditaire. Cette maladie, présente chez les personnes touchées à la naissance, provoque la production d’hémoglobine anormale. Normalement, la protéine d’hémoglobine, qui réside à l’intérieur des globules rouges, se fixe à l’oxygène dans les poumons et le transporte dans toutes les parties du corps. Les globules rouges sains sont flexibles afin qu’ils puissent se déplacer à travers les plus petits vaisseaux sanguins., Dans la drépanocytose, l’hémoglobine est anormale, ce qui rend les globules rouges rigides et en forme de « C » ou de faucille, la forme à partir de laquelle la maladie tire son nom. Les cellules drépanocytaires peuvent se coincer et bloquer le flux sanguin, provoquant des douleurs et des infections. Les complications de la drépanocytose se produisent parce que les cellules faucilles bloquent le flux sanguin vers des organes spécifiques. Les pires complications comprennent les accidents vasculaires cérébraux, le syndrome thoracique aigu (une condition qui abaisse le niveau d’oxygène dans le sang), les dommages aux organes, d’autres handicaps et, dans certains cas, la mort prématurée.,

Pour que vous ou votre enfant héritiez de la drépanocytose, les deux parents doivent avoir une drépanocytose (deux gènes drépanocytaires) ou un trait drépanocytaire (un gène drépanocytaire). Il existe des variations de la drépanocytose appelée drépanocytose C ou drépanocytose thalassémie, qui sont des conditions graves mais sont parfois moins graves. Si vous avez la drépanocytose, vous transmettrez un gène drépanocytaire à vos enfants.

drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui affecte environ 8 pour cent des Afro-Américains., Contrairement à la drépanocytose, dans laquelle les patients ont deux gènes qui provoquent la production d’hémoglobine anormale, les individus atteints de drépanocytose ne portent qu’un seul gène défectueux et vivent généralement une vie normale sans problèmes de santé liés à la drépanocytose. Rarement, des conditions extrêmes telles qu’une déshydratation sévère et une activité physique de haute intensité peuvent entraîner de graves problèmes de santé, y compris la mort subite, chez les personnes atteintes de drépanocytose.,

Le problème des cellules drépanocytaires

Facteurs de risque

La drépanocytose est plus fréquente dans certains groupes ethniques, notamment:

Personnes d’ascendance africaine, y compris les Afro-Américains (dont 1 sur 12 porte un gène drépanocytaire)
Hispano-Américains d’Amérique centrale et du Sud
Personnes d’ascendance moyen-orientale, Asiatique, indienne et méditerranéenne

Étant donné que les symptômes de la drépanocytose peuvent commencer à l’âge de quatre mois, un diagnostic précoce est essentiel. Tous les nouveau-nés aux États-unis sont maintenant testés pour la maladie., La drépanocytose peut être identifiée avant la naissance en testant un échantillon de liquide amniotique ou de tissu du placenta. Les personnes porteuses du gène de la drépanocytose peuvent demander un conseil génétique avant la grossesse pour discuter des options.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la drépanocytose peuvent être bénins ou suffisamment graves pour nécessiter des hospitalisations fréquentes., Ils peuvent inclure:

Anémie (apparence pâle)
Urine foncée
Yeux jaunes
Gonflement douloureux des mains et des pieds
Épisodes douloureux fréquents
Retard de croissance
Avc

Traitement

Il n’existe aucun traitement standard qui guérisse la drépanocytose. Cependant, il existe des traitements qui aident les gens à gérer et à vivre avec la maladie., Le traitement soulage la douleur, prévient les infections, minimise les dommages aux organes et contrôle les complications et peut inclure des médicaments, tels que des analgésiques et de l’hydroxyurée (Hydrea), parfois des transfusions sanguines et d’autres options au besoin.

Les essais cliniques donnent accès à des thérapies expérimentales pour traiter la drépanocytose. ASH fournit des renseignements sur les essais cliniques pour lesquels vous pourriez être admissible. Les chercheurs étudient de nouveaux médicaments et explorent également l’utilisation de greffes de moelle osseuse pour traiter la drépanocytose., Les greffes de cellules souches sont associées à des risques importants et ne conviennent que pour certains patients atteints de formes sévères de drépanocytose et de donneurs étroitement appariés tels qu’un membre de la famille.

Il est important pour vous de parler avec votre médecin si vous pensez que vous pourriez avoir la drépanocytose. Si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, assurez-vous d’en parler à votre médecin avant de tomber enceinte. Selon votre état, votre médecin peut vous référer à un hématologue, un médecin spécialisé dans les affections sanguines.,

Drépanocytose: Le parcours d’un patient

Progrès de la drépanocytose

Depuis que les chercheurs ont identifié la drépanocytose il y a plus de 100 ans, de nombreux progrès ont été réalisés dans le traitement et les soins des patients drépanocytaires.

Plus d’informations

Lisez les dernières recherches cliniques sur la drépanocytose publiées dans Blood, the official journal of ASH., Bien qu’un article récent nécessite généralement une connexion d’abonné, les patients intéressés à consulter un article réservé aux abonnés dans Blood peuvent en obtenir une copie en envoyant une demande par courriel au bureau de publication du sang.

Groupes de patients

Une liste de liens Web vers des groupes de patients et d’autres organisations qui fournissent de l’information.

drépanocytose