un certain nombre d’organismes privés offrent également du soutien et de l’information aux familles. Ces groupes peuvent offrir des moyens de réseauter et de communiquer avec d’autres personnes touchées par FA. Ils peuvent également donner accès aux registres de patients, aux informations sur les essais cliniques et à d’autres ressources utiles.
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quelles sont les recherches effectuées?,
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.,
La gamme de recherches financées par les NIH sur L’ataxie de Friedreich (FA) comprend la détermination des causes de la mutation du gène et son fonctionnement, une meilleure compréhension de la frataxine et la recherche de moyens de remplacer la mutation génétique et de développer des traitements pour la maladie. En plus du NINDS, plusieurs autres instituts et centres du NIH soutiennent la recherche sur L’ataxie de Friedreich.
dans L’ataxie de Friedreich, le triplet-répétition étendu de GAA réduit la production de frataxine, mais le mécanisme exact de la façon dont le gène est « réduit au silence” (désactivé) est inconnu., Parmi les projets actuellement financés par NINDS, les chercheurs espèrent définir les mécanismes impliqués dans le silençage du gène FXN, ce qui pourrait révéler des moyens potentiels de restaurer une fonction génique normale. Un de ces projets utilise des lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) qui ont été transformées en cellules neuronales (une action appelée dérivée) comme système modèle pour étudier les mécanismes du silençage génique FXN. (iPSCs sont un type de cellules souches qui peuvent être dérivées de cellules de la peau ou du sang et être activées pour devenir d’autres types de cellules du corps.,) Ce travail révélera, espérons-le, de nouvelles stratégies thérapeutiques pour l’ataxie de Friedreich et les maladies d’expansion à répétition potentiellement liées. Un autre projet utilise des modèles cellulaires dérivés de l’iPSC pour identifier les changements d’expression génique dans l’ataxie de Friedreich afin de mieux comprendre les défauts mitochondriaux associés à la maladie et de développer des biomarqueurs (signes pouvant indiquer le diagnostic ou la progression d’une maladie) pour de futurs essais cliniques.,
D’autres chercheurs soutenus par NINDS travaillent à développer de nouveaux modèles animaux d’ataxie de Friedreich qui imitent étroitement les mutations génétiques trouvées chez les personnes touchées par la maladie. Ces nouveaux modèles, ainsi que les modèles déjà existants, sont nécessaires en tant qu’outils de recherche essentiels pour définir plus en détail les défauts cellulaires de la maladie et améliorer la recherche de nouvelles thérapies.
des chercheurs financés par les NIH étudient également les défauts métaboliques des mitochondries (les « centrales” productrices d’énergie dans les cellules) chez les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich., Par exemple, un projet analyse le rôle de la frataxine dans la biosynthèse des grappes fer-soufre dans les mitochondries. En outre, un projet du programme Therapeutics for Rare and Neglected Diseases du National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) cherche à développer une thérapie de remplacement des protéines pour l’ataxie de Friedreich qui utilise une nouvelle technologie pour fournir une protéine de frataxine fonctionnelle aux mitochondries.,
Plus d’informations sur la recherche sur L’ataxie de Friedreich soutenue par NINDS et d’autres instituts et centres des NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER, une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets. Une autre ressource utile est ClinicalTrials.gov, un registre NIH de tous les essais cliniques enregistrés pour les maladies humaines.
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Où puis-je obtenir plus d’informations?,
Pour de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, veuillez communiquer avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
Brain
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
L’Information est également disponible auprès des organismes suivants:
Muscular Dystrophy Association
Bureau National – 222 s. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Téléphone: 800-572-1717
télécopieur: 520-529-5300
États-Unis, Bibliothèque nationale de Médecine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
« Friedreich’s Ataxia Fact Sheet », NINDS, Date de Publication juin 2018.
NIH Publication No., 18-NS-87
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Ataxia de Friedreich
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Bureau des Communications et de la Liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.
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