hémophilie

qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire rare dans lequel le sang ne peut pas coaguler normalement sur le site d’une plaie ou d’une blessure. Le trouble se produit parce que certains facteurs de coagulation du sang sont manquants ou ne fonctionnent pas correctement. Comme un caillot ne se forme pas, des saignements importants peuvent être causés par une coupure ou une plaie. Cela s’appelle une hémorragie externe. Des saignements à l’intérieur du corps, appelés saignements internes, peuvent également survenir, en particulier dans les muscles et les articulations comme les hanches et les genoux.,

L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes, mais il y a de rares circonstances où une femme peut être affectée par le trouble.

Il existe deux principaux types d’hémophilie héréditaire:

• Le Type A, le plus courant, est causé par une carence en facteur VIII, l’une des protéines qui aide le sang à former des caillots. Ce type est connu sous le nom d’hémophilie classique.
• l’hémophilie de type B est causée par une carence en facteur IX. ce type est également appelé maladie de Noël.,

bien que l’hémophilie soit généralement diagnostiquée à la naissance, le trouble peut également être acquis plus tard dans la vie si le corps commence à produire des anticorps qui attaquent et détruisent les facteurs de coagulation. Cependant, ce type d’hémophilie acquis est très rare. L’hémophilie acquise est également appelée hémophilie auto-immune, ou hémophilie acquise a (AHA).

Quelle est la fréquence de l’hémophilie?

l’Hémophilie est une maladie rare. Il peut se produire dans toutes les races et tous les groupes ethniques. L’hémophilie A Touche 1 homme sur 5 000 à 10 000. L’hémophilie B est moins fréquente, touchant 1 homme sur 25 000 à 30 000.,

Environ 60% à 70% des personnes atteintes d’hémophilie A ont la forme sévère du trouble et environ 15% ont la forme modérée. Les autres ont une hémophilie légère.

l’hémophilie est-elle contagieuse?

Non. L’hémophilie est causée par des mutations dans les gènes codant les facteurs VIII et IX. vous ne pouvez pas l’attraper de quelqu’un qui l’a comme vous pouvez attraper un rhume.

Quelles sont les causes de l’hémophilie?

Les gènes qui régulent la production des facteurs VIII et IX se trouvent uniquement sur le chromosome X. L’hémophilie est causée par des mutations dans les gènes du facteur VIII ou du facteur IX sur le chromosome X.,

Si une femme porte le gène anormal sur l’un de ses chromosomes X (les femelles ont une paire de chromosomes X), elle n’aura pas l’hémophilie elle-même, mais elle sera porteuse de la maladie. Cela signifie qu’elle peut transmettre le gène de l’hémophilie à ses enfants. Il y a 50% de chances que l’un de ses fils hérite du gène et naisse avec l’hémophilie. Il y a également 50% de chances que l’une de ses filles soit porteuse du gène sans avoir elle-même l’hémophilie.,

Il est très rare qu’une fille naisse avec l’hémophilie, mais cela peut arriver si le père a l’hémophilie et que la mère porte le gène de l’hémophilie. La fille aura alors le gène anormal sur ses deux chromosomes X.

dans environ 20% des cas d’hémophilie, le trouble est causé par une mutation génétique spontanée. Dans de tels cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de saignements anormaux.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie?

le principal symptôme est un saignement, soit un saignement externe prolongé, soit des ecchymoses après un traumatisme mineur ou sans raison apparente., Les symptômes varient selon que le patient présente la forme légère, modérée ou sévère du trouble:

• Dans l’hémophilie sévère, des épisodes hémorragiques non provoqués (spontanés) se produisent souvent.
• dans l’hémophilie modérée, des saignements prolongés ont tendance à survenir après une blessure plus importante.
• dans l’hémophilie légère, un patient peut avoir des saignements inhabituels, mais seulement après une blessure majeure, une intervention chirurgicale ou un traumatisme.

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent avoir n’importe quel type de saignement interne, mais le plus souvent il se produit dans les muscles et les articulations, tels que les coudes, les genoux, les hanches, les épaules et les chevilles., Il peut n’y avoir aucune douleur au début, mais si le saignement continue, l’articulation peut devenir chaude au toucher, enflée et douloureuse à bouger.

des saignements répétés dans les articulations et les muscles au fil du temps peuvent causer des dommages permanents, tels qu’une déformation articulaire et une mobilité réduite.

Les saignements dans le cerveau sont un problème très grave pour les personnes atteintes d’hémophilie grave. Il peut être la vie en danger. Obtenez de l’aide médicale immédiatement si vous avez des signes de saignement, tels que:

• changements de comportement.
• une somnolence Excessive.
• mal de tête qui ne disparaîtra pas.
• des douleurs au Cou.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

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