La drépanocytose, la Génétique

la Drépanocytose est causée par une mutation du gène qui conduit à la production de la Faucille de l’hémoglobine, ce qui affecte la fonction des globules rouges dans le corps. Cette mutation est héritée des parents d’un individu dans un modèle autosomique récessif.

hérédité autosomique récessive

le gène de l’hémoglobine S, responsable de l’altération de l’hémoglobine et des globules rouges, est transmis lorsque les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique et il affecte également les hommes et les femmes., Ceci est connu comme un modèle autosomique récessif de l’héritage.

autosomique signifie que la mutation n’est pas unique au chromosome X ou Y et peut, par conséquent, affecter les hommes et les femmes de manière égale. Récessif signifie que la mutation beaucoup être présent dans le père et la mère afin que l’enfant d’avoir la drépanocytose. Les deux parents sont généralement asymptomatiques et peuvent ne pas se rendre compte qu’ils sont porteurs de la mutation.,

lorsque les deux parents sont porteurs génétiques asymptomatiques de la maladie, chaque enfant a une chance de:

• 25% d’acquérir deux gènes défectueux et de souffrir de drépanocytose.
• 50% pour acquérir un gène défectueux et développer un trait de drépanocytose, asymptomatique mais porteur génétique de la maladie.
• 25% pour hériter de deux gènes normaux et ne pas être affecté par la mutation génétique et la maladie.

pour chaque enfant qu’un couple a, les chances que l’enfant hérite de la mutation génétique restent les mêmes, peu importe si les enfants précédents ont été affectés.,

Si un seul parent est touché, l’enfant peut avoir un trait drépanocytaire. Les enfants avec une seule mutation génétique sont généralement en bonne santé et ne présentent généralement pas d’effets secondaires significatifs. Cependant, ils sont porteurs de la maladie et peuvent transmettre la maladie complète à tous les enfants, s’ils sont associés à une autre personne atteinte de drépanocytose.,

autres maladies génétiques de l’hémoglobine

Les mutations génétiques impliquées dans la physiopathologie de la drépanocytose sont également liées aux mutations génétiques d’autres affections impliquant une hémoglobine anormale, telles que la thalassémie, l’hémoglobine C, l’hémoglobine D et l’hémoglobine E.

pour cette raison, si l’un des parents est porteur de la mutation du gène de la drépanocytose et l’autre d’une autre mutation liée à l’hémoglobine, le risque que l’enfant hérite de deux mutations génétiques et souffre de la maladie augmente.,

tests génétiques

Il est possible pour un individu de déterminer si un individu est atteint de drépanocytose et de permettre des interventions plus précoces à l’aide d’un test sanguin. Ce test permet de déceler la présence d’un taux d’hémoglobine défectueux caractéristique de la maladie.

en cas de taux élevé d’hémoglobine défectueuse, il est probable que l’individu soit atteint et des investigations plus poussées doivent être effectuées. S’il y a des cellules défectueuses, mais ne sont pas largement répandue, l’individu est susceptible d’avoir un trait drépanocytaire et être moins susceptibles d’éprouver des symptômes.,

la majorité des nouveau-nés sont actuellement dépistés pour la drépanocytose lorsqu’ils subissent le test de tache de sang du nouveau-né, également connu sous le nom de test de piqûre du talon. Ceci est particulièrement important pour les populations à haut risque, telles que celles ayant des origines familiales dans les régions où la drépanocytose est plus fréquente.

Les femmes enceintes se voient également généralement proposer un dépistage de la maladie, en particulier dans les zones où elle est répandue. Alternativement, ils peuvent être invités à remplir un questionnaire sur les origines familiales afin de déterminer le risque que les parents soient porteurs d’une mutation de l’hémoglobine de la drépanocytose.,

Lecture

• Tous les Drépanocytose Contenu
• Comprendre la Drépanocytose
• qu’est-Ce que la Drépanocytose?
• la Drépanocytose Classification
• la Drépanocytose, le Diagnostic

les Citations