les limites des tests ADN d’ascendance, expliquaient

Les jumeaux identiques ont un ADN pratiquement identique. Donc, vous penseriez que si un ensemble de jumeaux envoyaient tous deux un échantillon D’ADN pour un test d’ascendance génétique, ils obtiendraient exactement les mêmes résultats, non?

pas nécessairement, selon une enquête récente de la Société Radio-Canada. En fait, les journalistes ont démontré que les jumeaux n’obtiennent pas souvent les mêmes résultats d’une seule entreprise., Et l’ensemble de l’industrie, les estimations de l’endroit où un individu ancêtres ont vécu peuvent varier considérablement d’une entreprise à.

Dans un cas, la société de génétique grand public 23andMe a déclaré à un jumeau qu’elle était 13 pour cent « largement européenne. »Le test de l’autre jumelle, quant à lui, a montré qu’elle n’avait que 3 pour cent d’ascendance” largement européenne », et avait plus D’ADN correspondant à d’autres régions plus spécifiques en Europe. De plus, lorsque les jumeaux ont fait tester leur ADN par cinq entreprises, chacune leur a donné des résultats différents.,

un biologiste informatique a déclaré à CBC que les différences dans les résultats étaient « mystifiantes. »

alors, qu’est-ce qui explique ces différences? Dans l’ensemble, les écarts dans les tests d’ascendance ne signifient pas que la science génétique est une fraude et que les entreprises ne font que compenser ces chiffres. Ils ont plus à voir avec les limites de la science et certaines hypothèses clés que les entreprises font lors de l’analyse de l’ADN pour l’ascendance.

les entreprises qui fournissent des tests d’ascendance, comme Ancestry.com et 23andMe, livrer la répartition ancestrale précise de l’ADN de leurs clients., Ils pourraient dire, par exemple, l’ascendance de quelqu’un est 25 pour cent Italien, 74 pour cent Asiatique de l’est, et 0.1 pour cent Sarde. Ils commercialisent également leur produit d’une manière qui suggère que leur test révèle quelque chose de profondément significatif à votre sujet.

dans ses rapports ancestry, 23andMe dit: « votre ADN raconte l’histoire de qui vous êtes et comment vous êtes connecté aux populations du monde entier.” La société s’associe même à AirBnb pour aider les clients à planifier des vacances « patrimoniales” dans des endroits où leurs ancêtres ont vécu.,

MyHeritage, une autre société qui fournit des analyses d’ascendance, écrit: « notre test ADN vous offre la puissante expérience de découvrir ce qui vous rend unique et d’apprendre d’où vous venez vraiment. »

ce qui n’est pas toujours évident dans ces rapports, c’est qu’ils sont basés sur des estimations qui peuvent varier d’une entreprise à l’autre et comportent des sources d’erreur intégrées. Vos résultats d’une entreprise peuvent même changer au fil du temps à mesure que l’entreprise enregistre plus d’utilisateurs et recueille plus de données.

les entreprises ont des pages web qui expliquent ces limitations, mais vous devez creuser un peu pour les trouver., Vous pouvez très facilement acheter un de ces kits sans le rencontrer.

Les tests génétiques grand public se développent de manière explosive. Selon le MIT Technology Review, 26 millions de personnes ou plus ont passé un test d’ascendance génétique. Tech Review a également constaté qu’en 2018, le nombre de tests achetés a dépassé les ventes de toutes les années précédentes combinées.

ces tests génétiques coûtent généralement entre 60 $et 100 $ — ou plus s’ils contiennent des renseignements sur la santé., À mesure que le marché se développe, les consommateurs doivent être conscients de ce que ces tests leur disent exactement (et encore plus lorsqu’il s’agit d’informations sur la santé et le bien-être).

alors, qu’est-ce que cela signifie vraiment quand une entreprise vous dit que vous êtes grec à 40%? Pour répondre à cette question, il est utile de comprendre exactement ce que ces tests recherchent, et les hypothèses qu’ils doivent faire pour deviner votre ascendance.,

« ce qui est important à comprendre, c’est que la génétique peut guider les réponses” à propos d’ancestry, déclare Joe Pickrell, généticien et PDG de Gencove, une entreprise qui vend du matériel et des logiciels de tests génétiques à d’autres sociétés. « Il n’y a pas de machine à remonter le temps, pas de boule de cristal. »

même si les tests d’ascendance génétique fournissent des pourcentages précis sur notre patrimoine, les rapports sont mieux pensés des estimations, basées sur des données imparfaites.

étape par étape, expliquons pourquoi.,

première étape: cracher dans un tube

Il y a environ 3 milliards de paires de bases — les instructions de lettre individuelles de notre code génétique — qui composent le génome humain. Quand vous crachez dans un tube et que vous l’envoyez à une entreprise comme 23andMe, Ancestry.com, ou MyHeritage, ils ne prennent pas la peine de regarder chaque lettre. Ce serait exagéré.

Tous les humains ont environ 99,9% de leur ADN en commun. Donc, au lieu de cela, pour accélérer le processus, les tests recherchent les endroits sur le génome où les gens varient généralement les uns des autres.,

Ce sont des endroits où vous pourriez avoir le nucléotide (la molécule qui forme la moitié d’une paire de bases) adénine et j’ai la thymine. C’est tout. En tout, ces changements d’une seule lettre dans notre ADN peuvent aider à expliquer pourquoi une personne est plus grande qu’une autre, ou pourquoi une personne a les yeux bruns et une autre verte.

dans le jargon scientifique, ces variations sont appelées polymorphismes nucléotidiques simples, ou SNPs (prononcé « snip”). Les entreprises peuvent analyser un demi-million de SNP ou plus dans un test ancestry.,

Lorsqu’une entreprise de tests génétiques reçoit un tube de votre salive par la poste, elle doit d’abord en extraire l’ADN. ” Vous enlevez les débris cellulaires, les protéines, toutes les choses qui ne sont pas de l’ADN », explique Yaniv Erlich, directeur scientifique de MyHeritage. Ils font des copies de votre ADN, puis cassent ces supports en morceaux plus courts.

Les morceaux sont ensuite introduits dans une machine appelée un tableau de génotypage. Ces tableaux en quelque sorte — et c’est une simplification absolue-fonctionnent comme un trieur de pièces, mais pour les SNP., Ils diront aux entreprises quelles versions de SNP vous avez hérité, et à quel endroit dans le génome.

de nombreux SNP n’ont aucun sens quand il s’agit de notre santé. Mais ils peuvent être des points de départ utiles pour retracer l’ascendance. En effet, comme tout le reste de notre génome, les SNP sont transmis de génération en génération. Plus nous partageons de SNP en commun avec une autre personne, plus nous partageons probablement une ascendance similaire et plus récente. Votre ascendance est estimée en comparant vos résultats SNP avec une base de données génétiques de personnes ayant des ancêtres connus (plus à ce sujet dans la section suivante).,

Voici la première source de divergences potentielles dans les tests d’ascendance: même si ces tableaux de génotypage sont extrêmement précis, ils sont enclins à faire de minuscules erreurs.

« Nous parlons d’une précision de 99,9% pour ces tableaux”, explique Erlich. Mais même avec ce haut niveau de précision, lorsque vous traitez 1 million d’endroits dans le génome, vous pourriez obtenir 1 000 erreurs. Ces petites erreurs à elles seules peuvent aider à expliquer pourquoi un jumeau peut avoir des résultats légèrement différents d’un autre., (Cette source d’erreur est la raison pour laquelle les résultats de santé que vous obtenez des sociétés de tests génétiques peuvent également montrer des divergences.

deuxième étape: votre ADN est comparé à l’ADN d’autres personnes ayant des ancêtres connus

erreurs mises à part, le génotypage que nous obtenons de chacune des sociétés de tests de consommation devrait être à peu près identique les unes aux autres (c’est-à-dire si les entreprises examinent le même ensemble et le même nombre Mais la façon dont les entreprises analysent ces données brutes varie. Et c’est pourquoi les résultats d’ascendance d’une entreprise peuvent sembler un peu différents de ceux d’une autre.

Voici comment cela fonctionne.,

des entreprises comme 23andMe, Ancestry.com, et MyHeritage comparez votre ensemble de SNP à des groupes de référence connus (SNP qui ont tendance à être trouvés chez des personnes d’origine grecque, par exemple). Les tests cherchent des preuves que vous avez des ancêtres communs avec les personnes du groupe de référence.

Mais le groupe de référence utilisé par chaque entreprise peut être différent. Et les groupes de référence changent tout le temps.

comme le rapporte STAT news, les personnes qui ont utilisé ces tests il y a quelques années constatent maintenant que leurs résultats ont changé., Les entreprises disent que c’est une caractéristique de leur produit, et qu’à mesure qu’elles prédisent mieux l’ascendance génétique, elles transmettront cette information aux consommateurs. Pourtant, cela compromet également leur marketing, ce qui implique que leurs tests révèlent quelque chose de fondamental chez vous.

autre limite: ces groupes de référence sont en grande partie basés sur des personnes qui déclarent elles-mêmes leur ascendance. Ces gens peuvent être assez confiants qu’ils savent d’où viennent leurs familles, mais ce n’est pas une mesure parfaite.

Les sociétés D’ADN Ancestry peuvent souvent retrouver L’ADN européen dans des pays spécifiques., Mais si vous êtes une minorité, votre rapport pourrait être plus vague. Avant l’été dernier, 23andMe ne pouvait correspondre les gens à trois grandes régions de l’Afrique Subsaharienne, qui est une zone immense avec beaucoup de diversité géographique et ethnique. Et c’est juste parce qu’il n’y a pas autant D’africains dans les ensembles de données de référence de ces entreprises.

« Imaginez que vous venez d’une petite ville D’Espagne”, dit Pickrell. « Si vous avez un groupe de personnes de cette petite ville, ils peuvent vous faire correspondre contre eux vraiment efficacement., »Mais s’ils n’ont pas de gens de cette petite ville spécifique, ils pourraient simplement déterminer que vous êtes largement espagnol ou européen.

Etape 3: UN programme informatique prend une meilleure estimation de votre maquillage ancestral

Une dernière étape reste: ces entreprises ne vous correspondent pas seulement aux ancêtres; ils vous assignent des pourcentages très spécifiques. Donc, un test ADN d’ascendance pourrait révéler que vous êtes 23 pour cent européen, 24 pour cent chinois, et ainsi de suite.

c’est là que les programmes informatiques entrent en jeu., ” L’algorithme dit: « essayons de rassembler les ancêtres dans différentes combinaisons, pour obtenir une variation similaire à celle que vous avez », explique Erlich.

il cherche un meilleur ajustement, pas un match parfait.

et c’est imparfait surtout dans la différenciation entre les ancêtres qui semblent très génétiquement similaires.

« Il y a très peu de variation en Europe”, dit Erlich, à titre d’exemple. Les gens D’Angleterre, par exemple, ne semblent vraiment pas si différents génétiquement que les gens D’Irlande, dit-il., Si l’ordinateur est plus susceptible de faire l’erreur qu’une personne ancêtres étaient en anglais (et pas Irlandais), que de faire l’erreur qu’une personne est en anglais (et pas des Taiwanais).

de plus, les programmes doivent faire des suppositions sur la distance dans le temps que vos ancêtres dans un endroit particulier vivaient. Ceci est également imparfait, avec une plage d’erreur.

Les programmes informatiques sont également sensibles aux petites erreurs intégrées dans le processus de génotypage. Et, encore une fois, la sortie du programme dépend de l’ADN de référence de l’entreprise dans sa base de données.,

rappelez-vous: l’ascendance de L’ADN n’est pas la même chose que l’héritage

Voici quelque chose d’autre qui est important de se rappeler: les tests ADN D’ascendance ne vous disent pas où chaque membre de votre arbre généalogique a vécu. Au lieu de cela, ils vous disent combien de leur ADN vous avez hérité.

C’est pourquoi les frères et sœurs peuvent obtenir différents rapports des services DNA ancestry (même s’ils partagent exactement les mêmes parents). ” Il est possible que votre frère ait hérité d’un morceau d’ADN de l’un de vos ancêtres que vous n’avez pas », dit Pickrell.,

rappelez-vous que vous héritez de la moitié de votre ADN de votre mère et de la moitié de votre ADN de votre père. Mais votre père ne vous transmettra peut-être pas tous les gènes dont il a hérité, par exemple, du côté Sarde de sa famille.

à mesure que vous remontez de plus en plus dans le temps sur votre arbre généalogique, « il est possible que vous n’ayez hérité d’aucun ADN d’un de vos ancêtres”, explique Pickrell. Cela signifie-t-il que vous n’êtes pas lié à cette personne? Aucun. Est-ce que cela signifie que vous êtes interdit de faire des pierogis avec leur recette usée par le temps? Bien sûr que non. Ils font toujours partie de votre arbre généalogique et de votre patrimoine.,

L’ADN n’est pas la même chose que le patrimoine. Les tests D’ascendance ADN trient votre ADN selon les régions géographiques dont vous l’avez probablement hérité. Mais tout dans nos histoires familiales n’est pas géographique.

Ces tests ne nous renseignent pas sur les langues parlées par nos ancêtres, la nourriture qu’ils ont mangée, ou s’ils ont été célébrés ou persécutés. Ils ne disent pas grand-chose sur la façon dont nos ancêtres ont vécu ou voyagé. Par exemple, « les populations juives Ashkénazes, qui étaient très migratrices, avaient tendance à se marier au sein du groupe”, explique Pickrell., 23andMe pourrait vous correspondre à un patrimoine Ashkénaze mais peut-être pas à un emplacement géographique spécifique.

L’histoire humaine est une affaire migratoire désordonnée, beaucoup trop compliquée pour être suivie simplement en utilisant notre ADN. Et les pourcentages exacts de l’origine de notre ADN peuvent ne pas avoir d’importance non plus. Si votre frère hérite d’un ADN légèrement plus Scandinave que vous, cela les rend-il plus scandinaves? Aucun.,

pour ces raisons, beaucoup sont mal à l’aise avec l’idée du patrimoine comme quelque chose qui doit être corroboré par des preuves ADN — ou que les gens appartiennent à un certain groupe ethnique basé sur une quantité insignifiante d’ascendance. L’ascendance de L’ADN ouvre une petite porte sur notre passé. Nous pouvons apprendre des choses comme le fait qu’il y a plusieurs dizaines de milliers d’années, les humains et les Néandertaliens se sont accouplés, bien que nous ne puissions que spéculer (et de manière fascinante) sur les raisons.

Mais ce n’est qu’une petite porte, un guide imparfait.,

« c’est une information précieuse, mais elle ne sera jamais, à elle seule, définitive”, dit Pickrell.

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