L’hémophilie A

qu’Est-Ce que l’Hémophilie?

L’hémophilie A, également appelée déficit en facteur VIII (8) ou hémophilie classique, est une maladie génétique causée par un facteur VIII (FVIII) manquant ou défectueux, une protéine de coagulation. Bien qu’il soit transmis des parents aux enfants, environ 1/3 des cas trouvés n’ont pas d’antécédents familiaux.

selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis, l’hémophilie survient dans environ 1 Naissance masculine vivante sur 5 617. Il y a entre 30 000 et 33 000 hommes atteints d’hémophilie aux États – Unis*., Plus de la moitié des personnes diagnostiquées avec l’hémophilie A ont la forme sévère. L’hémophilie A est quatre fois plus fréquente que L’hémophilie B. L’hémophilie touche toutes les races et tous les groupes ethniques.

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La Génétique de l’Hémophilie

l’Hémophilie a est Une maladie héréditaire, c’est à dire transmis des parents aux enfants. Les chromosomes X et Y sont appelés chromosomes sexuels. Le gène de l’hémophilie est porté sur le chromosome X. L’hémophilie est héritée de manière récessive liée à L’X., Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de leur mère et un de leur père (XX). Les mâles héritent d’un chromosome X de leur mère et D’un chromosome Y de leur père (XY). Cela signifie que si un fils hérite d’un chromosome X portant l’hémophilie de sa mère, il aura l’hémophilie. Cela signifie également que les pères ne peuvent pas transmettre l’hémophilie à leurs fils.

mais parce que les filles ont deux chromosomes X, même si elles héritent du gène de l’hémophilie de leur mère, très probablement elles hériteront d’un chromosome X sain de leur père et ne souffriront pas d’hémophilie., Une fille qui hérite d’un chromosome X contenant le gène de l’hémophilie est appelée porteuse. Elle peut transmettre le gène à ses enfants. De nombreuses femmes porteuses du gène de l’hémophilie ont également une faible expression du facteur, ce qui peut entraîner des saignements menstruels abondants, des ecchymoses faciles et des saignements articulaires. Certaines femmes qui ont le gène de l’hémophilie ont une expression du facteur suffisamment faible pour être diagnostiquées avec l’hémophilie.

Pour une femme porteuse, il y a quatre résultats possibles pour chaque grossesse:
1. Une fille qui n’est pas porteuse
2. Une fille qui est porteuse
3. Un garçon sans hémophilie
4., Un garçon atteint d’hémophilie

gravité

(répartition en pourcentage de la population globale d’hémophilie par gravité)
• sévère (taux de facteurs inférieurs à 1%) représente environ 60% des cas
• modérée (taux de facteurs de 1 à 5%) représente environ 15% des cas
• légère (taux de facteurs de 6 à 30%) représente environ 25% des cas

Quels sont les symptômes de L’hémophilie A?

Les personnes atteintes d’hémophilie A saignent plus longtemps que les autres personnes. Les saignements peuvent survenir à l’intérieur, dans les articulations et les muscles, ou à l’extérieur, à la suite de coupures mineures, d’interventions dentaires ou de blessures., La fréquence à laquelle une personne saigne et la gravité de ces saignements dépendent de la quantité de FVIII qu’une personne produit naturellement.

Les niveaux normaux de FVIII varient de 50% à 150%. Des niveaux inférieurs à 50% – ou la moitié de ce qui est nécessaire pour former un caillot – déterminent les symptômes d’une personne.

• hémophilie légère A: 6% à 49% de FVIII dans le sang. Les personnes atteintes d’hémophilie légère A présentent généralement des saignements uniquement après une blessure grave, un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Dans de nombreux cas, l’hémophilie légère n’est diagnostiquée que lorsqu’une blessure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire entraîne un saignement prolongé., Le premier épisode peut ne pas se produire avant l’âge adulte. Les femmes atteintes d’hémophilie légère ont souvent des saignements menstruels abondants et peuvent saigner (saigner abondamment) après l’accouchement.
• hémophilie modérée A: 1% à 5% de FVIII dans le sang. Les personnes atteintes d’hémophilie A modérée ont tendance à avoir des épisodes de saignement après des blessures.
• hémophilie sévère A. < 1% de FVIII dans le sang., Les personnes atteintes d’hémophilie grave ont des saignements à la suite d’une blessure et peuvent avoir des épisodes hémorragiques spontanés fréquents – des saignements qui surviennent sans cause évidente – souvent dans leurs articulations et leurs muscles. De nombreux hommes atteints d’hémophilie sévère sont diagnostiqués en raison de saignements après la circoncision.

diagnostic de L’hémophilie A

Les médecins effectueront des tests qui évalueront le temps nécessaire à la coagulation du sang pour déterminer si une personne est atteinte d’hémophilie., Un test de facteur de coagulation, appelé test, montrera le type d’hémophilie et la gravité, ou combien de facteur de coagulation la personne produit par elle-même.
La plupart des personnes qui ont des antécédents familiaux d’hémophilie demanderont que leurs bébés garçons soient testés peu de temps après la naissance pour voir s’ils sont hémophiles. S’il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie, les gens remarquent souvent des saignements qui prennent plus de temps à s’arrêter ou beaucoup d’ecchymoses. De nombreux bébés nés avec une hémophilie sévère sont diagnostiqués en cas de saignement prolongé après la circoncision.,

pour les filles, il faut souvent voir l’aggravation des symptômes pour que le processus de diagnostic commence. La plupart des filles ne sont pas testées pour l’hémophilie avant la puberté. Les règles abondantes sont un symptôme d’un trouble de la coagulation chez les femmes et les filles. S’il y a des antécédents familiaux connus, il est important de surveiller les symptômes. Il est recommandé que les femmes qui ont des antécédents familiaux d’hémophilie se fassent dépister avant de tomber enceinte, afin de prévenir les complications pendant l’accouchement.,

Le meilleur endroit pour que les patients atteints d’hémophilie soient diagnostiqués et traités est l’un des centres de traitement de l’hémophilie (CHT) financés par le gouvernement fédéral qui sont répartis dans tout le pays. Les cht fournissent des soins complets par des hématologues qualifiés et d’autres professionnels, y compris des infirmières, des physiothérapeutes, des travailleurs sociaux et parfois des dentistes, des diététiciens et d’autres fournisseurs de soins de santé, y compris des laboratoires spécialisés pour des tests de laboratoire plus précis.

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comment traite-t-on L’hémophilie A?,

La plupart des traitements pour l’hémophilie A se concentrent sur le remplacement de la protéine manquante, FVIII (8), afin qu’une personne puisse former un caillot, et ainsi réduire ou éliminer les saignements associés au trouble. Les traitements qui agissent pour prévenir les saignements grâce à de nouveaux mécanismes ont récemment été mis sur le marché ou sont en cours d’essais cliniques. Les personnes atteintes d’hémophilie A ont plusieurs options de traitement médicamenteuses différentes.

Voir tous les traitements approuvés par la FDA pour l’hémophilie A.

Le principal médicament pour traiter l’hémophilie A est le produit concentré FVIII, appelé facteur de coagulation ou simplement facteur., Il existe deux types de facteur de coagulation: dérivé du plasma et recombinant. Le facteur dérivé du Plasma est fabriqué à partir de plasma humain. Les produits de facteur Recombinant sont développés dans un laboratoire grâce à l’utilisation de la technologie de L’ADN. Bien que des produits dérivés du FVIII plasmatique soient encore disponibles, environ 75% de la communauté de l’hémophilie prend un produit recombinant du FVIII.

ces traitements factoriels sont injectés dans une veine (appelée « perfusion”) dans le bras ou la main, ou par un orifice dans la poitrine., Le Conseil consultatif médical et scientifique du NHF (MASAC) encourage l’utilisation de produits recombinants à base de facteur de coagulation par rapport à ceux dérivés du plasma, car ils sont plus sûrs contre les virus et les maladies transmissibles par le sang.

Pour maintenir suffisamment de facteur de coagulation dans la circulation sanguine pour prévenir les saignements, les patients atteints d’hémophilie sévère sont généralement prescrits un régime de traitement régulier, appelé prophylaxie – ou prophylaxie pour faire court. Cela signifie qu’une personne infusera ses médicaments selon un horaire régulier – par exemple tous les jours ou tous les deux jours, selon la durée de vie du facteur dans le corps., Le MASAC recommande la prophylaxie comme traitement optimal pour toutes les personnes atteintes d’hémophilie sévère A.

regardez notre vidéo sur le fonctionnement du facteur de coagulation.

de Nouveaux traitements qui utilisent d’autres moyens de prévenir les saignements sont également disponibles. Ces traitements sont connus sous le nom de thérapies de remplacement sans facteur. Une thérapie disponible est emicizumab, une protéine conçue en laboratoire qui fonctionne en remplissant une fonction clé dans la cascade de coagulation qui est normalement réalisée par la protéine FVIII., Il peut être prescrit pour la prophylaxie de routine pour prévenir ou réduire la fréquence des épisodes hémorragiques chez les adultes et les enfants de tous âges, nouveau-nés et plus âgés, atteints d’hémophilie A avec et sans inhibiteurs du facteur VIII. L’Emicizumab n’est pas perfusé, mais injecté sous la peau (sous-cutanée.)
Il est important de discuter de toutes les options de traitement avec votre médecin ou le personnel de votre HTC.

DDAVP (acétate de desmopressine) est la version synthétique de la vasopressine, une hormone antidiurétique naturelle qui aide à arrêter les saignements., Chez les patients atteints d’hémophilie légère, il peut être utilisé pour les saignements articulaires et musculaires, pour les saignements de nez et de bouche, et avant et après la chirurgie. Il se présente sous une forme injectable et un spray nasal. Le fabricant du spray nasal DDAVP a émis un rappel de tous les produits américains et ne prévoit pas commencer à réapprovisionner avant 2022.

l’acide Aminocaproïque empêche la dégradation des caillots sanguins. Il est souvent recommandé avant les procédures dentaires et pour traiter les saignements de nez et de bouche. Il est pris par voie orale, sous forme de comprimé ou de liquide., MASAC recommande qu’une dose de facteur de coagulation soit prise d’abord pour former un caillot, puis de l’acide aminocaproïque, pour préserver le caillot et l’empêcher d’être décomposé prématurément.

L’avenir du traitement de l’hémophilie a

de nombreux nouveaux traitements pour l’hémophilie A sont en cours de développement, de la thérapie génique aux nouvelles thérapies de remplacement non factorielles. Visitez la section thérapies futures pour obtenir des informations à jour sur le pipeline de nouvelles thérapies, ainsi que des informations détaillées sur le développement de la thérapie génique comme traitement de l’hémophilie.,

vivre avec L’hémophilie a

Il y a beaucoup à savoir sur la vie avec un trouble hémorragique comme l’hémophilie A. visitez les étapes de la vie de NHF pour explorer des ressources, des outils, des conseils et des vidéos sur la vie avec l’hémophilie A à travers toutes les étapes de la vie. Organisé par étapes de la vie, étapes pour Vivre fournit de l’information sur la reconnaissance des signes de saignement chez les enfants, de l’aide pour naviguer dans les problèmes scolaires, comment faire de l’exercice en toute sécurité, aider les adolescents à gérer leur trouble de saignement, de l’information sur les aménagements en milieu de travail, et bien plus encore. Il existe des listes de contrôle téléchargeables, des boîtes à outils, des vidéos et plus encore.