l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales

qu’est-Ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)?

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) décrit un groupe de troubles génétiques affectant vos glandes surrénales. Vous avez une glande surrénale sur chaque rein. Les glandes surrénales produisent plusieurs hormones importantes dont votre corps a besoin.,

Dans la CAH, les mutations génétiques (changements) provoquent des pénuries de certaines enzymes, telles que la 21-hydroxylase, qui aident votre corps à produire les hormones nécessaires. Pour de nombreuses personnes atteintes de CAH, la pénurie d’enzymes provoque la surproduction des glandes surrénales d’autres hormones, comme la testostérone.

Il existe deux principaux types de CAH: CAH classique et CAH non classique. Les symptômes dépendent du type de CAH que vous avez. Il existe des formes beaucoup plus rares de CAH avec des symptômes différents.

Qui est le plus à risque de contracter une hyperplasie congénitale des surrénales (HCA)?

Congénitale signifie une condition avec laquelle vous êtes né., Toutes les formes de CAH sont génétiques ou héréditaires. Pour développer CAH, vous devez hériter de certaines mutations génétiques de chacun de vos parents.

Quelle est la fréquence de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA)?

La CAH classique, la forme la plus courante de la maladie, touche jusqu’à 1 personne sur 10 000 à 15 000 vivant aux États-Unis et en Europe. Les CAH classiques et non classiques affectent les gens dans le monde entier.

Qu’est-ce qui cause l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA)?

Des mutations génétiques spécifiques provoquent la CAH. Ces changements génétiques se produisent pendant le développement d’un bébé dans l’utérus., Les personnes atteintes de CAH ont tous hérité des gènes mutés de leurs parents.

Quels sont les symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA)?

Les symptômes de la CAH peuvent apparaître différemment selon les facteurs, y compris votre âge au moment du diagnostic, et si vous êtes un homme ou une femme. Chaque type de CAH a des symptômes différents.

CAH classique

Pour les personnes vivant avec CAH classique, les symptômes se produisent en raison d’un manque de l’enzyme 21-hydroxylase. Les médecins regroupent le CAH classique en 2 sous-catégories: CAH gaspillant du sel et CAH virilisant simple (non gaspillant du sel).,

La CAH gaspilleuse de sel est la forme la plus grave de cette maladie. Les personnes vivant avec CAH gaspillant du sel ont des glandes surrénales qui ne produisent pas assez d’aldostérone, une hormone qui aide à réguler les niveaux de sodium (sel) dans le corps. De faibles niveaux d’aldostérone entraînent une perte excessive de sodium du corps dans l’urine.,

Les déséquilibres hormonaux causés par le gaspillage de sel CAH entraînent des symptômes graves, notamment:

• Déshydratation
• Hyponatrémie (faible taux de sodium dans le sang)
• Problèmes cardiovasculaires, y compris une pression artérielle basse et des arythmies (problèmes de rythme cardiaque)
• Vomissements
• hypoglycémie (glycémie)
• Acidose métabolique (trop de teneur en acide dans le sang)

En outre, les personnes vivant avec CAH gaspillant du sel ont des niveaux élevés d’androgènes, ou hormones sexuelles mâles, dans leur corps., Des taux élevés d’androgènes provoquent d’autres symptômes, notamment:

• Organes génitaux externes élargis ou ambigus (anormaux)—par exemple, hypertrophie du clitoris chez un nourrisson
• Croissance rapide
• Signes prématurés de la puberté, notamment changements de la voix, poils pubiens, aisselles et faciaux précoces et acné sévère
• Menstruations anormales
• Tumeurs testiculaires non cancéreuses
• Infertilité

irilisation (non-gaspillage de sel) CAH provoque une carence en aldostérone moins sévère. Les niveaux d’androgènes sont également élevés dans ce type de CAH., Les symptômes du CAH virilisant simple peuvent inclure:

• Organes génitaux externes ambigus (inhabituels), en particulier chez les femelles
• Développement de caractéristiques masculines, telles que des muscles volumineux et une voix profonde, chez les femelles ou prématurément chez les garçons

CAH non classique

Les personnes atteintes de CAH non classique ont également une activité enzymatique de la 21-hydroxylase trop faible, mais cette carence n’est pas aussi grave que dans d’autres formes de la maladie. Vous ignorez peut-être que vous avez cette forme de CAH parce que vos symptômes sont plus légers. Les enfants, les adolescents et les adultes sont tous diagnostiqués avec CAH non classique.,>Menstruations irrégulières

• calvitie masculine
• changements de puberté précoce chez un garçon, par exemple poils pubiens précoces et pénis élargi mais avec de petits testicules
• infertilité

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