L'héritage de la Drépanocytose

la Drépanocytose est une maladie génétique où le corps produit une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. l’Hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Les globules rouges sont normalement flexibles et ronds, mais lorsque l’hémoglobine est défectueuse, les cellules sanguines prennent une forme de « faucille” ou de croissant. Cela provoque le blocage des globules rouges à l’intérieur des vaisseaux sanguins et bloque le flux sanguin et le transport de l’oxygène vers certaines parties du corps, provoquant ainsi une anémie falciforme.,

Mutations menant à l’anémie falciforme

L’hémoglobine est composée de quatre sous-unités protéiques différentes, dont deux sous-unités appelées alpha-globine et deux appelées bêta-globine. L’anémie falciforme est causée par des mutations dans un gène appelé HBB, qui est le gène qui fournit des instructions pour la production de bêta-globine.

Il y a plusieurs mutations qui peuvent se produire dans le gène HBB. L’un d’eux conduit à la production D’hémoglobine S.,

hérédité de la drépanocytose

la drépanocytose est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’elle ne survient que si les copies maternelles et paternelles du gène HBB sont défectueuses.

en d’autres termes, si une personne ne reçoit qu’une seule copie du gène HBB défectueux, soit de sa mère, soit de son père, elle ne souffre pas d’anémie falciforme mais de ce qu’on appelle le « trait drépanocytaire”. Les personnes atteintes de drépanocytose ne présentent généralement aucun symptôme ou problème, mais elles peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.,

Il y a trois héritage des scénarios qui peuvent conduire à un enfant ayant une drépanocytose:

les Deux parents ont le trait drépanocytaire

Si les deux parents ont le trait drépanocytaire, puis il y a 25% de risque de l’enfant ayant une drépanocytose et 50% de risque d’avoir le trait drépanocytaire. Il y a également 25% de chances que l’enfant n’hérite d’aucune copie du gène muté.,

l’Un des parents a la drépanocytose et l’autre a trait drépanocytaire

Si l’un des parents a la drépanocytose et l’autre a trait drépanocytaire, il y a 50% de risque que leurs enfants auront de la drépanocytose et 50% de risque qu’elles ont trait drépanocytaire.

les Deux parents ont la drépanocytose

Si les deux parents ont la drépanocytose, les enfants aussi ont définitivement la maladie.,

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Détails de l’Auteur

Iqra est titulaire d’une maîtrise en Médecine Cellulaire et Moléculaire de l’Université d’Ottawa, à Ottawa, au Canada. Elle détient également un baccalauréat en sciences de la vie de L’Université Queen’s à Kingston, au Canada. Actuellement, elle termine un doctorat en médecine de laboratoire et pathobiologie de l’Université de Toronto à Toronto, Canada., Ses recherches ont porté sur divers domaines de la maladie, notamment la maladie d’Alzheimer, le syndrome myélodysplasique, les troubles hémorragiques et les tumeurs cérébrales pédiatriques rares.

Iqra est titulaire d’une maîtrise en Médecine Cellulaire et Moléculaire de l’Université d’Ottawa, à Ottawa, au Canada. Elle détient également un baccalauréat en sciences de la vie de L’Université Queen’s à Kingston, au Canada., Actuellement, elle termine un doctorat en médecine de laboratoire et pathobiologie de l’Université de Toronto à Toronto, Canada. Ses recherches ont porté sur divers domaines de la maladie, notamment la maladie d’Alzheimer, le syndrome myélodysplasique, les troubles hémorragiques et les tumeurs cérébrales pédiatriques rares.,

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