Maladie de Tay-Sachs

Aperçu du sujet

Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

Tay-Sachs est une maladie rare qui se transmet dans certaines familles. Une personne atteinte de Tay-Sachs a modifié des gènes (mutés) qui ne produisent pas ou assez d’une enzyme appelée hexosaminidase A (hex A). Hex A décompose les composés gras. Sans cela, les composés gras s’accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau et causent des dommages.

Il existe deux formes de Tay-Sachs:

La forme la plus courante se développe peu de temps après la naissance d’un bébé. Il provoque la mort tôt dans l’enfance.,
Tay-Sachs à début tardif peut commencer entre la puberté et le milieu des années 30. La durée de vie d’une personne dépend de la gravité des symptômes. Les gens peuvent vivre aussi longtemps que quelqu’un qui n’a pas la maladie de Tay-Sachs. Le Tay-Sachs tardif est très rare.

Quelles sont les causes de la maladie de Tay-Sachs?

Tay-Sachs peut se produire lorsque les parents transmettent un gène modifié à leur enfant.

Si un bébé reçoit le gène modifié des deux parents, il contractera la maladie.
Si le bébé reçoit le gène modifié d’un seul parent, il sera porteur ., Cela signifie que l’enfant aura un gène qui produit hex A et un qui ne le fait pas.Le corps de l’enfant fait assez hex A pour qu’il ou elle ne contracte pas la maladie. Mais l’enfant peut transmettre le gène à ses enfants.

Chez les Tay-Sachs tardifs (LOTS), le corps produit une petite quantité de hex A. Les personnes ayant des LOTS héritent du changement de gène hex A tardif d’un ou des deux parents.

Le gène modifié qui cause la maladie de Tay-Sachs est plus souvent trouvé chez les personnes d’origine juive ashkénaze. Environ 1 personne sur 30 dans cette population est porteuse de la maladie., note de bas de page 1 Les personnes d’origine canadienne-française ou cajun sont également plus susceptibles de porter le gène modifié.

Quels sont les symptômes?

Un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs semble en bonne santé à la naissance. Mais lorsque l’enfant est:

âgé de 3 à 6 mois, vous remarquerez peut-être que l’enfant a moins de contact visuel et a du mal à concentrer ses yeux sur les choses. Un médecin peut voir une tache rouge sur la rétine de l’enfant .
âgé de 6 à 10 mois, vous remarquerez peut-être que l’enfant n’est pas aussi alerte et enjoué qu’il l’avait été. Il pourrait être difficile pour l’enfant de s’asseoir ou de retournement., Vous pouvez également remarquer que l’enfant ne voit pas ou n’entend pas bien.
10 mois et plus, et la maladie s’aggrave rapidement. L’enfant peut avoir des convulsions , avoir une déficience intellectuelle, perdre sa vision et ne pas pouvoir bouger.

Les enfants atteints de Tay-Sachs vivent rarement au-delà de 4 ans.

Chez les Tay-Sachs tardifs (LOTS), les symptômes précoces tels que la maladresse ou les changements d’humeur peuvent être mineurs ou sembler « normaux » et passer inaperçus. Les symptômes ultérieurs peuvent inclure une faiblesse musculaire et des contractions musculaires, des troubles de la parole et des problèmes de pensée et de raisonnement., Les symptômes dépendent de la quantité de hex A que le corps fait.

Comment la maladie de Tay-Sachs est-elle diagnostiquée?

Si vous ou votre médecin pensez que votre enfant est atteint de la maladie de Tay-Sachs, votre médecin procédera à un examen physique et à une prise de sang pour vérifier le niveau de hex A. Un test génétique peut être nécessaire pour être sûr que la maladie est de Tay-Sachs.

Comment est-il traité?

L’objectif du traitement de la maladie de Tay-Sachs est de contrôler les symptômes et de rendre votre enfant aussi confortable que possible. Il n’y a pas de remède., Il peut être utile de demander des conseils ou de trouver un soutien auprès d’autres personnes qui vivent la même chose que vous.

Si vous souffrez de la maladie de Tay-Sachs à apparition tardive (LOTS), le traitement se concentre également sur le contrôle des symptômes. Le traitement que vous recevez, comme un médicament contre la dépression , dépend des symptômes que vous présentez.

Il peut être accablant d’apprendre que votre enfant a Tay-Sachs. Il est important que vous preniez soin de vous-même ainsi que de votre enfant. Parlez à votre médecin de:

Vos préoccupations et l’aide dont vous aurez besoin pour votre enfant.
Un groupe de soutien dans votre région.,
Conseils familiaux pour aider chaque membre à faire face à la maladie.

à mesure Que la maladie s’aggrave, votre enfant aura besoin de plus de soins. Encouragez votre enfant à être aussi actif que possible le plus longtemps possible. Donnez à votre enfant votre amour et votre affection.

Vous ne pourrez peut-être pas prendre soin de votre enfant sans aide. Parlez avec votre médecin des groupes qui peuvent vous aider.

Devriez-vous vous faire tester?,

Si vous envisagez d’avoir un enfant, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande que: note de bas de page 1

Vous ou votre partenaire vous soumettez un test de dépistage si l’un d’entre vous est d’origine juive ashkénaze, canadienne-française ou cajun ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Si l’un d’entre vous est positif pour être porteur, l’autre partenaire doit être testé.
Si vous êtes tous les deux porteurs de la maladie de Tay-Sachs, le conseil génétique et le diagnostic prénatal peuvent vous aider à faire des choix., Le diagnostic prénatal se fait par amniocentèse, prélèvement de villosités choriales ou analyse de mutation.

Les porteurs des modifications du gène Tay-Sachs peuvent transmettre le gène modifié à leurs enfants même si les porteurs n’ont pas la maladie. Si vous et votre partenaire êtes porteurs, il y a 1 chance sur 4 (25%) que tout enfant que vous avez ait la maladie de Tay-Sachs.