les Gènes liés au développement de la maladie de Parkinson sont classés comme « ‘gènes causaux” ou « des gènes associés. »
gènes causaux
Les gènes causaux sont ceux qui portent des mutations qui, lorsqu’elles sont héritées, causent la maladie. La maladie de Parkinson causée par ces mutations est très rare, ne représentant que 1 ou 2% de tous les patients., Un exemple d’un gène causal est SNCA, qui code une protéine appelée alpha-synucléine. Au moins cinq mutations de SNCA ont été trouvées pour causer la maladie de Parkinson. ces mutations peuvent être héritées et causer directement la maladie.
Le « Iowa parenté” ou « Spellman-Muenter parenté” est une grande famille, dans l’Iowa. Les chercheurs ont retracé 200 membres de cette famille avec et sans Parkinson et ont analysé l’ensemble de leur génome pour identifier les gènes associés à la maladie., Ils ont découvert que des mutations dans le gène SNCA codant pour l’alpha-synucléine étaient le gène causal de la maladie de Parkinson dans cette famille. Normalement, SNCA est situé sur le chromosome 4 en une seule copie. Cependant, les membres de cette famille portaient trois copies du gène qui les a amenés à développer la maladie à un jeune âge.
gènes associés
Les Mutations dans les gènes associés ne causent pas directement la maladie de Parkinson, mais augmentent le risque de la développer. Une personne peut avoir des mutations dans les gènes associés et ne jamais contracter la maladie de Parkinson, mais est plus susceptible de la développer., L’effet combiné des gènes associés et des facteurs environnementaux peut déclencher le développement de la maladie de Parkinson.
Les gènes associés à la maladie de Parkinson comprennent PRKN, qui code pour la protéine parkin;,PINK1, qui code pour une protéine présente dans le cœur et les muscles squelettiques; LRRK2, qui code pour une protéine cérébrale appelée dardarine; et PARK7, qui code pour une protéine cérébrale appelée DJ-1.,
des Mutations dans certains gènes, y compris GBA (qui code pour une enzyme appelée glucocérébrosidase) et ERCL1 (qui code pour une enzyme estérase), semblent également augmenter le risque de développer la maladie de Parkinson.
Les Mutations dans le gène LRRK2 sont courantes chez les personnes D’origine nord-africaine, Basque, portugaise et juive ashkénaze, mais Certaines personnes atteintes de mutations LRRK2 développent la maladie de Parkinson aussi jeune que dans la trentaine, tandis que d’autres développent la maladie dans la quarantaine, et d’autres ne la développent jamais., Il y a une grande variabilité dans les mutations qui se produisent dans le gène LRRK2 et les effets que ces mutations ont sur l’individu. Certaines personnes atteintes de mutations du gène LRRK2 développent une démence, tandis que d’autres développent une forme de maladie de Parkinson qui partage des caractéristiques avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cette variabilité, où certaines personnes développent certaines caractéristiques de la maladie tandis que d’autres sont protégées, peut fournir des indices sur la cause sous-jacente de la maladie de Parkinson.,
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