Rapport de cas
Un garçon de 8 ans nous a été adressé pour une décoloration jaune des paumes et des plantes (Figures 1 et 2), observée par la mère 3 semaines avant l’examen médical. Lors de l’examen physique, une pigmentation jaunâtre sur les paumes et les plantes a été observée, pas d’hyperkératose, pas d’érythème et pas d’excoriations dues au prurit (qui n’a pas été déclaré par l’enfant ou un autre membre de la famille)., La décoloration était uniformément répartie, plutôt symétriquement, aucun changement des ongles, juste une légère xérose palmaire sur la zone hypoténaire droite. Aucun autre ne se plaint, aucun symptôme systémique, une très bonne courbe de santé pour l’âge.
Un examen génétique a été demandé pour l’enfant et les parents, il était le seul enfant de la famille; des résultats normaux ont été obtenus.
Des analyses en laboratoire ont été effectuées et les seules valeurs anormales ont été observées pour le profil lipidique: hypercholestérolémie; aucun signe de diabète sucré, aucune perturbation de la thyroïde, aucun apport alimentaire exagéré en carotène et/ou en orange.,
Le diagnostic final était la xanthodermie dans le contexte de l’hyperlypoprotéinémie de type II A, aucun traitement n’a été recommandé et l’enfant a été dirigé vers le Département du diabète et de la nutrition pour des investigations supplémentaires sur l’hypercholestérolémie et un suivi.
la Figure 1. Décoloration jaune des semelles chez un garçon de 8 ans
Figure 2. Décoloration jaune et hyperkératose des paumes chez un garçon de 8 ans
Tableau 1. hyperlipoprotéinémie infantile
VLDLc, cholestérol à lipoprotéines de très faible densité.,
Discussion
La décoloration jaunâtre des paumes et de la peau est rapportée sous différents termes: xanthodermie, hypercaroténémie, caroténémie, caroténodermie, xanthodermie cutanée dans la littérature française.
La première description apparaît en 1925 dans des publications anglo-saxonnes tandis que le français Labbé propose en 1914 la terminologie de la xanthodermie cutanée ., La définition de Labbé de la xanthodermie était: décoloration de type jaune doré des paumes et des plantes chez les personnes souffrant de diabète sucré sévère et de casexie terminale, mais aussi une manifestation observée chez les personnes normales sans aucune explication médicale. Il pensait alors que la présence dans le sang d’un pigment: le lipochrome (équivalent du carotène) pourrait expliquer l’aspect jaune de la peau.
Même le terme caroténodermie trouve son origine dans la langue grecque: karôton signifie carotène et haïma sang., hypercaroténémie signifie la présence en grande quantité de carotène dans le sang et caroténodermie niveaux élevés dans la peau. Aujourd’hui, le terme xanthodermia/xanthoderma est plus souvent utilisé.
La décoloration jaune de la peau peut être associée à la caroténémie, à l’hypothyroïdie, au diabète sucré, à l’hyperlipoprotéinémie, à une maladie du foie et à une maladie rénale, ce qui signifie que la caroténémie n’est pas synonyme de peau jaune, mais plutôt l’une des causes .,
Les paumes et les plantes jaunes sont associées à:
- Un apport alimentaire excessif de carotène (en particulier des carottes, des courges, des patates douces, des oranges et des épinards) est suivi du dépôt de pigment dans les tissus et de la couleur caractéristique. Ceci est le plus vu chez les bébés avec trop de carottes dans l’alimentation (en particulier le jus).
Le département des services de santé de l’Université Columbia souligne qu’un apport de plus de 20 mg de bêta-carotène est suffisant pour déclencher une hypercaroténémie .
L’hypercaroténémie peut parfois être un indicateur d’anorexie mentale .,
- Le diabète sucré est bien connu aujourd’hui pour provoquer une décoloration jaune des paumes et des plantes .,r I, peau jaune induite sur les paumes; les femmes à cette époque étaient appelées « filles Canari »due en raison de « groupes nitro » dans le TNT qui réagissaient avec la mélanine dans la peau des travailleurs (article de 2008 dans le Chemical Educator Journal);
- Le sorafénib-Sunitinib sont deux médicaments ayant des effets indésirables connus de décoloration de la peau jaune ;
- Le myxœdème peut également être associé à décrit entre les niveaux élevés de cholestérol et l’hypothyroïdie, mais pas de parallèle avec la couleur jaune de la peau des paumes et des plantes.,
Notre cas est intéressant pour les raisons suivantes:
- Il décrit une forme particulière et rare de décoloration jaune de la peau limitée aux paumes et aux plantes chez un petit enfant;
- Diabète sucré, consommation exagérée de carottes, médicaments, dysfonctionnement thyroïdien n’ont pas été prouvés pour être la cause.
- Il s’agit d’une hyperlipoprotéinémie de type II A, diagnostiquée par: élévation du taux sérique de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDLc) avec un taux normal de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDLc), aspect clinique (xanthodermie), sérum clair à l’examen direct., L’hyperlipoprotéinémie de type II A a deux formes: primitive et secondaire (associée à une cholestase ou une hypothyroïdie). La forme familiale est causée par des mutations du gène du récepteur LDLc. Dans les formes homozigot, les valeurs de cholestérol sont très élevées même dans les premiers jours de la vie et le taux de survie moyen ne dépasse pas 20 ans en raison du risque cardiovasculaire. Dans les formes hétérozigotes, la survie est plus longue (environ 30 ans) et le pronostic meilleur. Les formes polygéniques ont un cours modéré et une bonne réponse à l’alimentation .,
- Plus tard dans la vie gerontoxonum, xantelasma et xantomas peuvent apparaître comme une conséquence du stockage tissulaire du cholestérol et du risque d’apparition prématurée d’anomalies vasculaires secondaires à l’athéromatose.
- L’analyse génétique des formes familiales est nécessaire pour confirmer le diagnostic; suivi des patiens par des investigations de laboratoire, des tests d’élasticité des vaisseaux et une échographie Doppler pour le risque d’athéromatose.
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