Polycythémie (Français)

la surproduction de globules rouges peut être due à un processus primaire dans la moelle osseuse (un soi-disant syndrome myéloprolifératif), ou il peut être une réaction à des niveaux d’oxygène chroniquement bas ou, rarement, une malignité. Alternativement, des globules rouges supplémentaires peuvent avoir été reçus par un autre processus-par exemple, être sur-transfusés (accidentellement ou, comme dopage sanguin, délibérément) ou être le jumeau receveur dans une grossesse, subissant le syndrome de transfusion de jumeau à jumeau.,

Polycythémie primairemodiFier

Les polycythémies primaires sont dues à des facteurs intrinsèques aux précurseurs des globules rouges. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV), ou érythrémie, se produit lorsque des globules rouges en excès sont produits à la suite d’une anomalie de la moelle osseuse. Souvent, des globules blancs et des plaquettes en excès sont également produits. Le PCV est classé comme une maladie myéloproliférative. Les symptômes comprennent des maux de tête et des vertiges, et les signes à l’examen physique comprennent une hypertrophie anormale de la rate et/ou du foie., Dans certains cas, les personnes touchées peuvent avoir des conditions associées, y compris l’hypertension artérielle ou la formation de caillots sanguins. La Transformation en leucémie aiguë est rare. La phlébotomie est le pilier du traitement. Une caractéristique de la polycythémie est un hématocrite élevé, avec Hct > 55% vu dans 83% des cas. Une mutation somatique (non héréditaire) (V617F) dans le gène JAK2, également présente dans d’autres troubles myéloprolifératifs, est trouvée dans 95% des cas.,

la polycythémie familiale primaire, également connue sous le nom de polycythémie familiale et congénitale primaire (PFCP), existe comme une affection héréditaire bénigne, contrairement aux modifications myéloprolifératives associées au VPC acquis. Dans de nombreuses familles, le PFCP est dû à une mutation autosomique dominante du gène récepteur de L’érythropoïétine EPOR. PFCP peut provoquer une augmentation allant jusqu’à 50% de la capacité de transport d’oxygène du sang; le skieur Eero Mäntyranta avait PFCP, ce qui est considéré comme lui ayant donné un grand avantage dans les épreuves d’endurance.,

polycythémie secondairedit

La polycythémie secondaire est causée par une augmentation naturelle ou artificielle de la production d’érythropoïétine, d’où une augmentation de la production d’érythrocytes. Dans la polycythémie secondaire, 6 à 8 millions et parfois 9 millions d’érythrocytes peuvent survenir par millimètre cube de sang. La polycythémie secondaire disparaît lorsque la cause sous-jacente est traitée.

La polycythémie secondaire dans laquelle la production d’érythropoïétine augmente de manière appropriée est appelée polycythémie physiologique.,

Les conditions pouvant entraîner une polycythémie physiologiquement appropriée comprennent:

• Liée à l’altitude – Cette polycythémie physiologique est une adaptation normale à la vie à haute altitude (voir mal d’altitude). De nombreux athlètes s’entraînent à haute altitude pour profiter de cet effet, qui peut être considéré comme une forme légale de dopage sanguin. Certaines personnes croient que les athlètes atteints de polycythémie primaire peuvent avoir un avantage concurrentiel en raison d’une plus grande endurance. Cependant, cela n’a pas encore été prouvé en raison des complications multiformes associées à cette condition.,
• maladie hypoxique-associée – par exemple dans la cardiopathie cyanotique où les niveaux d’oxygène dans le sang sont réduits de manière significative, peut également survenir à la suite d’une maladie pulmonaire hypoxique telle que la MPOC et à la suite d’une apnée obstructive chronique du sommeil.
• la polycythémie iatrogène – secondaire peut être induite directement par la phlébotomie (prélèvement sanguin) pour retirer du sang, concentrer les érythrocytes et les renvoyer dans le corps.
• des causes génétiques héritables de la polycythémie secondaire existent également et sont associées à des anomalies dans la libération d’oxygène de l’hémoglobine., Cela inclut les patients qui ont une forme spéciale d’hémoglobine connue sous le nom de Hb Chesapeake, qui a une plus grande affinité inhérente pour l’oxygène que l’hémoglobine adulte normale. Cela réduit l’apport d’oxygène aux reins, entraînant une augmentation de la production d’érythropoïétine et une polycythémie qui en résulte. Hémoglobine Kempsey produit également un tableau clinique similaire. Ces conditions sont relativement rares.,

Les Conditions où la polycythémie secondaire n’est pas causée par une adaptation physiologique et se produit indépendamment des besoins de l’organisme comprennent:

• néoplasmes – carcinome à cellules rénales ou tumeurs hépatiques, maladie de von Hippel-Lindau et anomalies endocriniennes, y compris phéochromocytome et adénome surrénalien avec syndrome de Cushing.,
• Les personnes dont les niveaux de testostérone sont élevés en raison de l’utilisation de stéroïdes anabolisants, y compris les athlètes qui abusent des stéroïdes, ou les personnes sous remplacement de testostérone pour l’hypogonadisme ou le traitement hormonal substitutif transgenre, ainsi que les personnes qui prennent de l’érythropoïétine, peuvent développer une polycythémie secondaire.,

altération du sens de l’oxygènemodifier

des mutations héréditaires dans trois gènes qui entraînent tous une stabilité accrue des facteurs induisant l’hypoxie, entraînant une augmentation de la production d’érythropoïétine, ont été démontrées pour provoquer une érythrocytose:

• la polycythémie Tchouvache est une forme autosomique récessive d’érythrocytose endémique chez les patients de la République Tchouvache en Russie. La polycythémie de Tchouvache est associée à une homozygotie pour une mutation C598T dans le gène von Hippel-Lindau (VHL), qui est nécessaire pour la destruction des facteurs induisant l’hypoxie en présence d’oxygène., Des groupes de patients atteints de polycythémie Chuvash ont été trouvés dans d’autres populations, comme sur l’île italienne d’Ischia, située dans la baie de Naples.
• Érythrocytose PHD2: L’hétérozygotie pour la perte de fonction les mutations du gène PHD2 sont associées à une érythrocytose autosomique dominante et à une augmentation de l’activité des facteurs inducteurs d’hypoxie.
• Érythrocytose HIF2a: Des mutations de gain de fonction dans HIF2a sont associées à une érythrocytose autosomique dominante et à une hypertension pulmonaire.