PREMIÈRE News – Les Avantages des Tests Génétiques

Date: 09/17/2014

les maladies Génétiques sont causées par des anomalies de l’ADN d’une personne et peut varier d’une petite mutation dans un seul gène à l’addition ou à la soustraction de l’ensemble d’un chromosome ou d’un ensemble de chromosomes. Ces anomalies peuvent perturber le fonctionnement normal d’un système indispensable, comme le système immunitaire ou du système nerveux, ou empêcher le développement normal des organes, des os, ou dans le cas d’ichtyose, la peau.,

simplement expliqué, le test génétique est un moyen de regarder l’ADN d’une personne pour identifier la mutation spécifique qui cause leur condition. Parfois, quand un patient a ichtyose, ils ont des caractéristiques qui pourraient correspondre à plusieurs diagnostics différents parce qu’il y a des symptômes qui se chevauchent entre les sous-types. Cependant, de nombreuses personnes atteintes d’ichtyose n’ont jamais subi de test génétique officiel ni reçu de diagnostic exact – une situation qui peut avoir de graves conséquences sur la santé d’une personne touchée et sur celle des membres de sa famille immédiate.,

Les tests sont importants pour les individus, les familles et les scientifiques qui effectuent des recherches sur des mutations génétiques spécifiques. Parmi de nombreux autres avantages, obtenir un diagnostic exact peut aider votre médecin à établir un plan de traitement efficace et à fournir un pronostic aux familles afin qu’elles puissent élaborer des stratégies pour toutes les complications de santé prévisibles. Lors de la Conférence nationale sur la famille dans L’Indiana, FIRST s’est assis avec la généticienne Erin Loring, de L’Université de Yale, et lui a demandé précisément pourquoi les tests génétiques sont si importants:

En savoir plus sur le projet de découverte de gènes de Yale., Ou, trouvez un conseiller génétique près de chez vous.