syndrome de CHARGE: un aperçu

chapitres:

1. Un aperçu du Syndrome de CHARGE
2. défis précoces de CHARGE
3. perspectives éducatives avec CHARGE
4. problèmes de CHARGE et émotionnels
5. ressources pour le Syndrome de CHARGE
6. perspectives à Long terme pour le Syndrome de CHARGE

chapitre 1: un aperçu P> Ryan: le syndrome de charge est une maladie génétique caractérisée par des problèmes sensoriels, physiques, médicaux et de développement.

narrateur: dans l’animation, les lettres rouges forment le mot « CHARGE., »

CHARGE est un acronyme pour une variété de conditions, mais ce n’est plus nécessairement la fonction de diagnostic. Nous le gardons parce que c’est facile à retenir pour les gens, mais les critères de diagnostic se résument vraiment à quatre « C » — soit les quatre caractéristiques majeures, soit trois majeures et trois mineures.

narrateur: un long document énumère les caractéristiques du syndrome de CHARGE, impliquant la vision, l’odorat, la déglutition, la formation de l’oreille, etc.

RYAN: chaque condition liée au syndrome de CHARGE a un large spectre — de très léger à très profond.,

Les « C » définissent en quelque sorte ce qui se passe. C’est le colobome, qui conduirait à des problèmes de vision — de légers à profonds. Et un colobome est une formation incomplète des différentes parties de l’œil.

narrateur: sur les photos, deux bambins semblent avoir des pupilles difformes.

RYAN: C’est une fente ou un trou, et selon l’endroit où se trouve cette fente ou ce trou, déterminera les conditions de vision.

narrateur: deux photos comparent une rétine humaine en bonne santé à une autre avec un colobome.

RYAN: si vous avez une fente dans votre iris, votre acuité visuelle peut toujours être très bonne., Mais si elle est plus en arrière dans la structure de l’œil, elle peut être plus compromise. Ainsi, les gens pourraient avoir une perte de vision très légère ou être totalement aveugles, selon l’endroit où se trouve cette fente. Le prochain  » C  » qui vous donnerait une caractéristique physique liée à la CHARGE est l’atrésie choanale, ou sténose, et c’est la croissance osseuse derrière le nez qui peut avoir un impact sur la respiration.

narrateur: dans une illustration d’un visage de profil, une obstruction osseuse apparaît près du nez.

RYAN: souvent, les bébés ont beaucoup de mal à manger et à respirer en même temps.,

narrateur: une photo montre un nourrisson avec un tube respiratoire.

RYAN: les bébés typiques ont des problèmes quand ils ont un rhume. Ils ne peuvent pas avoir une bouteille en même temps, car ils ne peuvent pas faire les deux. Ces enfants, c’est une maladie chronique, et l’atrésie, qui est un blocage, et la sténose, qui se rétrécit, ont souvent besoin d’une intervention chirurgicale quand les enfants sont très jeunes pour ouvrir ces passages afin qu’ils puissent respirer.

le prochain « C » est des anomalies du nerf crânien., Et il y a plusieurs nerfs crâniens qui sont impliqués chez ces enfants, ce qui peut provoquer une paralysie faciale, qui peut également interférer avec la respiration et la déglutition ainsi que d’autres nerfs.

narrateur: sur les photos, les enfants sourient avec des sourires déséquilibrés; plusieurs regardent à travers des lunettes. Dans un champ, un garçon porte un bord seau chapeau sur sa tête inclinée.

RYAN: l’inclinaison de la tête, la perte auditive, la vision, l’odorat, qui peuvent avoir un impact à mesure que les enfants vieillissent, parce que si vous ne pouvez pas sentir votre propre odeur corporelle quand vous êtes adolescent, vous pourriez être ostracisé, et ce n’est pas une bonne chose., Cela affecte également l’ensemble des mécanismes de déglutition, de sorte que de nombreux enfants dépendent vraiment des tubes G parce qu’ils ne peuvent pas avaler de nourriture.

narrateur: un mince tube mène directement dans le ventre d’un enfant sous sa chemise. Un nouveau-né est allongé dans son lit avec des capteurs sur sa poitrine nue et des tubes dans son estomac et son nez.

RYAN: le quatrième « C » est l’oreille de CHARGE caractéristique.

narrateur: sur les photos des oreilles, l’une n’a pas de lobe; l’autre a un bord extérieur fendu.,

RYAN: les oreilles sont très inhabituelles, et pour les garçons en particulier, cela peut être un peu plus problématique, car ils n’ont pas de cheveux pour couvrir leurs oreilles. Et les oreilles peuvent être très malformées, ou peut-être que l’une est malformée et que l’autre ne l’est pas.

narrateur: un garçon sourit, ses oreilles dépassant sous le bas de sa casquette de baseball. Portant une aide auditive, un autre garçon se concentre sur le tranchage d’une fraise.

RYAN: habituellement, cette partie de l’oreille que nous pouvons voir est très faible, donc même leurs aides auditives ne resteront pas allumées, ce qui peut être un problème si l’Audition est quelque chose qu’ils peuvent utiliser., Et puis, en interne, cela signale également un problème.

narrateur: sur une piste de course rayée de lignes blanches, une femme se tient les bras tendus. Plusieurs jeunes imitent sa position. Dans une autre image, une mère tient son fils alors qu’il cueille un fruit dans un arbre.

RYAN: ces enfants ont des problèmes d’équilibre assez spécifiques qui peuvent être surmontés, mais quand ils sont très jeunes, cela peut être très traumatisant, parce qu’ils ont peur s’ils ne voient pas bien, qu’ils n’entendent pas bien et qu’ils ne peuvent pas se lever sans tomber, alors le mouvement a très peu de motivation pour eux.,

narrateur: sur un simulateur de surf, un garçon se tient sur le côté sur une planche de surf montée.

chapitre 2: les premiers défis de la CHARGE

RYAN: si vous revenez à ce processus de naissance, il y a beaucoup de choses médicales qui doivent être traitées immédiatement, et c’est la vie ou la mort. Et donc au départ, en tant que parents, vous êtes confronté à: « mon enfant va-t-il vivre? »Si cet enfant naît avec une fente labiale ou palatine, cela va prendre du temps. Vous avez à les réparer.

narrateur: un bébé dort dans son lit., Une vue rapprochée révèle un nez large et gonflé et une lèvre supérieure malformée.

RYAN: si l’enfant a le blocage et qu’il ne respire pas; si l’enfant a une maladie cardiaque et qu’il n’est pas capable de crier au premier cri ou s’il est très faible et qu’il s’agit peut-être de petits bébés, même s’il s’agit peut-être d’une grossesse de taille normale; Et, Est-ce que mon enfant va vivre?, »Et puis, au fil du temps et de nombreuses chirurgies pour beaucoup de ces enfants, La Vie prend un rythme, mais les enfants peuvent rentrer à la maison avec de l’oxygène, avec une trach, avec un tube G, et donc il y a des soins à domicile qui ont un impact énorme.

narrateur: sur les photos, un garçon porte un chapeau de pompier en plastique rouge; et une fille rigole, avec des fils d’un mince tube s’étendant dans ses narines. Dans un champ, un garçon vêtu d’une chemise de baseball des Red Sox incline la tête; et un enfant joue sur un escalier recouvert de moquette, allongé à l’envers.

RYAN: OK, alors peut-être que nous passons, alors, à trois ans, et le trach est sorti., G-tube peut être encore en place. Les enfants se lèvent, et les parents commencent à voir que ça va peut-être aller. « Peut-être que mon enfant va marcher. « Peut-être qu’il va s’asseoir par lui-même. Il commence à regarder autour de lui. »

narrateur: un bambin aux joues roses regarde un ADULTE. Un garçon portant des écouteurs est assis dans un fauteuil, son bras bandé reposant sur un oreiller. Il donne un pouce-up.,

RYAN: donc je pense que ces incréments peuvent être petits, mais une fois que toutes les choses médicales sont prises en charge, alors il y a de la lumière au bout du tunnel, et ils commencent à penser, « Hmm, peut-être que l’école est dans les cartes pour mon enfant. »

chapitre 3: perspectives éducatives avec CHARGE

RYAN: Il y a un pourcentage énorme d’enfants qui fonctionnent à leur niveau scolaire, et puis il y en a beaucoup qui ne le sont pas. encore une fois, c’est un large éventail de capacités fonctionnelles., Des enfants normaux aux enfants doués aux enfants très profondément déficients intellectuels, ce qui déterminera certainement le cours de leur développement et leur placement à l’école.

narrateur: sur les photos, un garçon regarde à travers une fenêtre. Dans une cour herbeuse, un enseignant tient un livre ouvert pour un élève. Sa casquette à bords ombrage ses yeux du soleil. Dans une salle de classe, plusieurs garçons dessiner. L’un utilise une surface de travail inclinée, avec un clip en métal qui maintient son papier en place. Un autre garçon se penche sur son dessin, qui repose à plat sur un bureau.,

RYAN: Il y a des enfants qui, compte tenu de la vision, de l’ouïe, de tout le reste, une fois qu’ils y vont, peuvent très bien faire à l’école — apprendre à lire, apprendre à écrire, faire des mathématiques, faire toutes les choses que vous attendez à l’école. Et puis il y a ces enfants qui ont beaucoup de difficulté à apprendre, et leurs programmes, alors qu’ils peuvent travailler sur certaines tâches académiques — des choses que nous considérons comme Compter, dire l’heure, apprendre sur la vie — mais qui peuvent devenir de nature plus fonctionnelle, mais qui est liée à leur vie, leur emploi du temps.

enseignant: quel travail allez-vous faire?,

narrateur: dans une cuisine, un garçon vérifie l’affichage d’une image, puis signe à son professeur.

RYAN: Il y a des étudiants qui utilisent peut-être la langue des signes et non la parole, et qui pourraient avoir besoin de sauvegarde à partir d’images, et si votre vision est compromise, s’assurer que ces images sont assez grandes et que votre langue des signes est assez proche, ou si vous avez besoin encore plus, que quelqu’un peut signer entre vos mains pour vous assurer que tout est très clair pour vous. Dans une salle de classe, cela peut être très difficile pour un enseignant.

narrateur: dans la cuisine, un enseignant signe à un élève., Il vérifie l’affichage de l’image sur le réfrigérateur, puis pose une casserole sur une cuisinière. Un autre garçon coupe une miche de pain avec un couteau.

RYAN: avoir du soutien dans l’équipe éducative, avoir quelqu’un dans cette équipe éducative—un consultant qui comprend ce QU’est la CHARGE et quelles sont les ramifications d’un programme éducatif—devient le maillon de la chaîne pour que cette personne puisse parler des besoins de communication; la personne peut parler de l’accès à la classe et,

chapitre 4: CHARGE et problèmes émotionnels

RYAN: ils peuvent ne pas avoir de problèmes émotionnels différents, mais ils peuvent se manifester différemment.

narrateur: sur une photo, un garçon est assis sur une cour herbeuse sur le campus d’une école. Son professeur indique une page dans un livre ouvert.

RYAN: si les enfants — et la plupart des enfants, comme ils mûrissent certainement-commencent à montrer des signes de ce qui serait considéré comme un trouble obessif-compulsif, un trouble anxieux, ils sont donc un peu plus nerveux. Ils sont un peu plus anxieux.,

narrateur: dans la cuisine, un garçon utilise son doigt pour tracer un rectangle en l’air sur un comptoir, puis pose une planche à découper.

RYAN: s’ils ont un trouble obsessionnel-compulsif, une sorte de peut conduire à la suivante, et tout n’est pas en place, et si tout est en place, alors mon niveau d’anxiété est en baisse. Je peux aller de l’avant avec la classe. Mais si quelque chose est de travers, c’est éteint. Donc, leur comportement se manifeste différemment. Il peut se manifester par un trouble obsessionnel-compulsif. Cela peut se manifester par de l’anxiété. Cela peut se manifester comme une simple frappe.,

narrateur: sur une photo, quatre jeunes souriants se tiennent côte à côte dans des poses ludiques. L’un tient ses doigts dans un « V » derrière la tête de l’autre. Une fille porte un chapeau fait de ballons tordus et un teeshirt imprimé avec le mot « ange. »

RYAN: je pense que, pour les enfants qui ont un fonctionnement plus élevé en termes de cognition, leur vie émotionnelle pourrait être un peu plus compliquée, parce qu’ils voient d’autres enfants se moquer, peut-être, de leur visage qui peut être plus inhabituel, ou commenter leurs oreilles qui peuvent être malformées., Peut-être que les garçons, surtout, pourraient être pris en cours de gym, parce qu’ils sont plus petits, et pas, vous savez, ce ne sont pas les enfants qui sortent pour l’équipe de football. Ils n’ont généralement pas la taille, ni, souvent, la force ou l’endurance physique pour ce genre de sports. Donc, ce sont les enfants qui sont exclus de cette fin ainsi. Et je pense qu’il est très difficile, souvent, à l’école publique pour les enfants de se faire des amis.

Chapitre 5: Ressources pour le syndrome de CHARGE

RYAN: le site Web de CHARGE — le site Web de la famille — est remarquable pour ce genre de problèmes., Les Parents trouvent le site web, et ils disent, « Dieu merci; il y a un autre parent ici. »Et puis ils découvrent qu’il y a, vous savez, 700 parents.

narrateur: une adresse de site web: CHARGEsyndrome.org. le site Web offre un historique, des ressources, des adhésions et des contacts.,

RYAN: Il y a beaucoup d’informations sur le site web, et l’un d’eux est un paquet avec lequel beaucoup de gens ici étaient juste impliqués, appelé « accueillir votre enfant de CHARGE dans une salle de classe D’école publique », et il y a beaucoup d’informations sur la vision, l’ouïe, le comportement, la structure, et comment

Il y a un Listserv de CHARGE, et c’est surtout des mères. Mais c’est énorme., C’est un listserv international, et les choses dont ils parlent sont les très petits succès qu’ils n’auraient jamais pensé voir, donc ils sont un grand encouragement les uns aux autres.

narrateur: une femme souriante berce un nourrisson dans ses bras.

RYAN: en tant que non-parent sur cette liste, cela m’aide énormément quand je rencontre un nouveau parent, de pouvoir dire: « vous savez, si vous allez sur ce serveur de liste, ces autres mères vont savoir exactement de quoi vous parlez. »C’est ce que j’ai appris d’eux, donc je peux partager cette information avec eux, vous savez, « Ça va être correct., »

narrateur: une femme et une fille penchent la tête ensemble alors qu’elles posent pour une photo.

Chapitre 6: perspectives à Long terme pour le syndrome de CHARGE

RYAN: étant donné tous les bons ensembles de circonstances — les bons soutiens, leurs soins médicaux sont traités et ils ont des gens juste derrière eux, il y a un grand optimisme qui est possible. Les enfants se portent bien. Nous avons des enfants, ils sont venus nous voir — et pas seulement nous, mais dans le monde entier — qui étaient à peine capables de marcher, et maintenant ils sont sur des scooters et des patins à roulettes., Ce sont des enfants que personne n’a jamais pensé qu’ils allaient se lever parce que leur équilibre était si pauvre.

narrateur: sur les photos, un garçon portant un chapeau de pompier rouge sourit. Dans une piscine, un garçon flotte avec des ailes d’eau gonflées enroulées autour de ses bras. Une fille portant un chapeau de pompier gicle de l’eau d’un tuyau. Un enfant en bas âge rampe dans une piscine ronde en plastique remplie de boules colorées.,

RYAN: si les enfants passent à travers ces temps médicaux très tôt, ces moments difficiles pour les parents quand ils sont à l’hôpital pendant une longue période

narrateur: une femme et une fille tiennent deux doigts, faisant des symboles « V ».

RYAN: les enfants peuvent très bien faire, et une fois qu’ils ont dépassé cela et que leurs problèmes de santé sont résolus, réparés, ils sont au-delà d’eux, il n’y a pas d’espérance de vie définie spécifique. Il y a des gens dans la cinquantaine, il y a des gens dans la quarantaine, il y a des jeunes qui vont à l’Université.,

narrateur: une photo d’une demi-douzaine d’adultes se transforme en une photo de jeunes, qui s’appuient les uns sur les autres pendant qu’ils posent. On donne un pouce vers le haut.

RYAN: un jeune homme a toujours un tube G. C’est l’un des gars qui s’en sort vraiment très bien. Il a 24 ans, et il a obtenu une bourse complète pour une université en Californie. Donc, les possibilités pour certains de ces enfants sont infinies.

narrateur: dans la cuisine, un garçon serre la main de son professeur, puis nous fait un geste « OK ».