Test d’amniocentèse

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Une amniocentèse — également connue sous le nom d’amniocentèse — est un type de test prénatal capable de détecter et de diagnostiquer des affections chromosomiques. Les résultats du test peuvent vous fournir des informations précieuses sur votre bébé et vous aider, vous et votre partenaire, à prendre des décisions concernant sa santé.

Cependant, toutes les futures mères n’auront pas besoin de ce test. Voici ce que vous devez savoir sur l’amniocentèse et comment déterminer si elle vous convient.

qu’est Ce qu’une amniocentèse?,

Une amniocentèse est une procédure qui extrait le liquide amniotique (c’est à dire, le liquide qui entoure votre bébé) de l’utérus. Ce liquide, qui contient les cellules de votre bébé et d’autres produits chimiques, peut fournir un large éventail d’informations sur sa génétique, sa santé et son niveau de maturité.

L’amniocentèse peut détecter plusieurs centaines de maladies génétiques, y compris le syndrome de Down, Tay-Sachs et l’anémie falciforme., Contrairement à l’échantillonnage des villosités choriales (CVS), dans lequel un échantillon de tissu est prélevé dans le placenta, un amnio peut également exclure les anomalies du tube neural telles que le spina bifida.

Cependant, un amnio ne détecte pas toutes sortes d’anomalies, y compris les fentes labiales ou palatines. Et il ne peut pas déterminer la gravité du problème.

Pourquoi une amniocentèse réalisée?

Comme tous les tests génétiques, l’amniocentèse est facultatif., Il est généralement offert lorsque:

  • Les résultats d’un test de dépistage (la prise de sang combinée du premier trimestre, le quad screen ou le test prénatal non invasif (NIPT), par exemple, ou une échographie anormale lors d’un dépistage anatomique) s’avèrent anormaux et que vous avez manqué la fenêtre pour le CVS (ou que vous avez choisi de ne pas Comme amnio est un test de diagnostic, il peut donner une réponse précise quant à savoir s’il existe ou non une anomalie.,
  • Vous avez déjà un enfant avec une condition qui peut être diagnostiquée avec amnio, comme le syndrome de Down ou la fibrose kystique (CF).
  • Vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux d’une maladie génétique comme la maladie de Tay-Sachs ou la drépanocytose (sauf si vous avez été dépisté et que vous avez découvert que vous n’êtes pas porteur).
  • On soupçonne une toxoplasmose, une cinquième maladie, un cytomégalovirus ou une autre infection fœtale.,
  • Vous avez 35 ans ou plus et vous voulez exclure que votre bébé souffre du syndrome de Down, car il y a un risque légèrement plus élevé chez les mères plus âgées (bien que si vous avez obtenu des résultats de dépistage rassurants, vous pouvez choisir de sauter l’amnio après avoir consulté votre praticien).

Quand est amniocentèse fait pendant la grossesse?

L’amniocentèse est généralement effectuée entre la semaine 16 et la semaine 20, bien qu’elle puisse être effectuée jusqu’à l’accouchement. (Il n’est pas recommandé avant la semaine 15 car il existe des risques, y compris une fausse couche.,div>

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Retour amniocentèse tests comportent des risques?,

Les risques d’amniocentèse — pour vous et votre bébé — sont rares. Cependant, certaines complications qui peuvent survenir incluent:

  • Fausse couche: Avec un fournisseur de soins expérimenté, le risque qu’un amnio du deuxième trimestre entraîne une fausse couche est estimé à environ 0,1% à 0,3%.
  • Infection utérine (bien que cela soit exceptionnellement rare).
  • Transmettre une infection à votre bébé: Si vous avez une infection telle que le VIH, l’hépatite C ou la toxoplasmose, elle peut être transférée à votre bébé pendant l’intervention.,
  • Problèmes de Rh: Pendant l’amnio, une partie du sang de votre bébé peut se mélanger à celui de votre bébé (bien que cela soit rare). Si vous êtes Rh négatif et que votre bébé est Rh positif, vous recevrez une injection d’immunoglobuline Rh pour empêcher votre corps de produire des anticorps qui peuvent nuire à votre bébé.
  • Une fuite de liquide amniotique à travers le vagin
  • Crampes ou taches

Que se passe-t-il pendant une procédure d’amniocentèse?

Vous vous allongerez à plat sur le dos pour cette procédure, avec un drapé placé sur vous, laissant juste votre ventre exposé., Votre abdomen sera nettoyé avec une solution antibactérienne pour prévenir l’infection. Une échographie sera effectuée pour localiser la position du sac amniotique avec le fœtus et le placenta afin que votre médecin puisse les éviter pendant la procédure.

Une longue aiguille creuse très fine est insérée dans votre abdomen et votre utérus, dans le sac amniotique rempli de liquide. Votre praticien cherchera un endroit loin du bébé, où il y a une bonne poche de liquide à retirer — environ deux cuillères à soupe suffisent., (Ne vous inquiétez pas, votre corps produira rapidement plus de liquide amniotique pour remplacer ce qui est retiré.) Vous pouvez ressentir une piqûre de l’aiguille, ainsi que de la douleur et des crampes, mais cela est normal et a tendance à être léger.

Si vous portez des multiples, votre praticien devra peut-être effectuer la procédure plus d’une fois pour prélever un échantillon séparé de chaque bébé. Si vous êtes Rh négatif (qui est déterminé par le test du facteur Rh), vous recevrez une injection de Rh-immunoglobuline (RhoGAM) après l’amniocentèse pour être sûr que la procédure n’entraîne pas de problèmes Rh.,

Du début à la fin, un amnio prend environ 30 minutes (bien que la plupart du temps encore moins), mais la plupart de cela est la configuration et l’échographie — la partie collante de l’aiguille ne prend que quelques minutes. Après la procédure, vous serez en mesure de vous conduire à la maison, bien que certains médecins recommandent que vous avez quelqu’un d’autre là pour vous conduire juste pour être du bon côté.

On vous dira probablement de vous détendre pendant quelques heures à une journée complète. Vous voudrez peut-être éviter le sexe, le levage de charges lourdes, l’exercice intense et le vol pendant un à trois jours.

Quelle est la précision des tests d’amniocentèse?,

Les résultats d’une amniocentèse tendent à être précis. Par exemple, le test est plus de 99 pour cent précis dans le diagnostic du syndrome de Down.

Interprétation des résultats de votre test d’amniocentèse

Les résultats de l’amniocentèse sont disponibles dans un délai d’un jour à plusieurs semaines. Les laboratoires qui proposent la méthode d’hybridation in situ fluorescente FISH, qui compte rapidement le nombre de certains chromosomes dans les cellules pour obtenir un résultat plus rapide, peuvent revenir en un jour ou deux. Il est toujours suivi de l’analyse chromosomique habituelle en laboratoire., Les résultats d’amnio effectués à tout moment au cours du dernier trimestre pour évaluer la maturité des poumons fœtaux sont disponibles en une journée.

Plus de 95% du temps, amno ne trouvera qu’un bébé en bonne santé. (Et si vous souhaitez connaître le sexe de votre bébé, amnio vous donnera aussi cette nouvelle.)

Bien que la plupart des conditions détectées avec l’amniocentèse ne puissent pas être guéries, le test peut en informer les parents à l’avance., Cela donne aux parents le temps de s’informer sur une condition, ainsi que de prendre des décisions concernant les soins de santé futurs de leur bébé ou de prendre la décision difficile de ne pas poursuivre la grossesse.

Quand appeler votre médecin après un test d’amniocentèse

Les complications d’un amniocentèse sont rares, mais vous devriez en discuter avec votre praticien lorsque vous envisagez de passer ou non le test.

Vous pourriez avoir des crampes mineures, mais si les crampes deviennent graves ou persistantes, appelez votre praticien., Appelez également si vous remarquez que vous avez des fuites de liquide amniotique, des saignements ou des taches ou si vous avez développé une fièvre de plus de 100,4 degrés Fahrenheit.

Les chances sont bonnes, cependant, que vous n’aurez pas à vous soucier de l’un de ces symptômes, et vous vous sentirez à nouveau comme vous-même en un rien de temps.

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