Les tumeurs malignes de la gaine du nerf périphérique (MPNSTs) sont des formes de tumeurs de la gaine du nerf périphérique et comprennent des formes malignes de neurofibromes et de schwannomes. Environ la moitié de ces tumeurs sont observées chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type I (NF1), dans de tels cas résultant de neurofibromes préexistants.
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épidémiologie
on estime que les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique représentent 5 à 10% de tous les sarcomes des tissus mous., Ils sont généralement présents chez les adultes jeunes et d’âge moyen 8. Il n’y a pas de prédilection reconnue pour le genre. Lorsqu’ils sont observés dans le cadre de NF1, ils ont tendance à se produire chez les patients plus jeunes 8. Ils sont également rencontrés avec une plus grande fréquence chez les personnes ayant déjà reçu une radiothérapie 8.
présentation Clinique
la présentation Clinique varie selon l’emplacement.
pathologie
Les Mpnst peuvent survenir de novo ou de-différencier d’un neurofibrome existant (le plus souvent des neurofibromes plexiformes dans NF1) ou rarement d’autres tumeurs neurogènes (E.,g schwannome, ganglioneuroblastome, ganglioneurome, phéochromocytome) 8.
emplacement
Les Mpnst proviennent généralement d’un gros nerf et se produisent donc généralement près d’un plexus (par exemple, plexus sacré / plexus brachial). Les nerfs crâniens sont rarement impliqués, et dans les rares occasions où ils le sont, le MPNST est généralement issu d’un schwannome sous-jacent plutôt que d’un neurofibrome 8.
génétique
La Plupart Des Mpnst démontrent l’inactivation d’un certain nombre de gènes: NF1, CDKN2A et PRC2 8.,
apparence macroscopique
l’apparence macroscopique dépend à la fois de l’emplacement et de la présence ou non du MPNST à partir d’une tumeur préexistante sous-jacente. Elles sont souvent grandes (>5 cm) au moment du diagnostic et peuvent présenter une infiltration locale dans les tissus environnants 8.
aspect microscopique
l’aspect microscopique des MPNSTs est hétérogène, variant dans la cellularité et le modèle de croissance, comprenant généralement des cellules fuselées étroitement emballées disposées en un motif fasciculé à chevrons ou entrelacé 8., immunoréactivité suivante 8:
- S100: positif dans 50-70% – faible dans les Mpnst de haute qualité
- protéine p53: positive dans 75%
- EGFR: positif dans ~35%
variantes
un certain nombre de variantes histologiques sont reconnues 8:
- mpnst épithélioïde
- mpnst avec différenciation divergente (aka tumeur maligne de Triton)
- mpnst avec différenciation périneurale (aka périneuriome malin)
caractéristiques radiographiques
les critères d’imagerie sont généralement considérés comme peu fiables pour différencier un neurofibrome plus bénin ou un schwannome 4.,Les PNST comprennent:
- Plus la lésion est grande, plus elle est susceptible d’être maligne
- frontières irrégulières (bien que la plupart des Mpnst puissent avoir des marges bien définies)
- croissance rapide de l’imagerie par intervalles
IRM
- T1
- habituellement isointense au muscle 4
- Un signal hétérogène sur neurofibrome 3
- T2
- peut avoir un signal faible en raison de la teneur élevée en collagène 4
scintigraphie
la scintigraphie au gallium67 peut montrer une absorption plus élevée que celle d’un neurofibrome 6,7.,
traitement et pronostic
c’est une tumeur agressive qui porte un mauvais pronostic, avec 20-25% des patients développant des métastases 8. Des facteurs de mauvais pronostic sont 8:
- NF1
- grande taille
- emplacement sur le tronc
- de haute qualité caractéristiques histologiques
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