a COVID-19 kezelésének kulcsfontosságú része annak megértése, hogy egyesek miért tapasztalnak súlyosabb tüneteket, mint mások. Korábban ebben az évben, egy szegmens a DNS-50,000 nukleotid hosszú (megfelelő 0.002% – a a humán genom) megállapították, hogy egy erős szövetség súlyos COVID-19 fertőzés hospitalization1. Írásban a természetben, Zeberg és Pääbo2 jelentés, hogy ez a régió örökölt neandervölgyiek., Eredményeik nemcsak rávilágítanak arra az egyik okra, hogy egyes emberek hajlamosabbak a súlyos betegségre, hanem betekintést nyújtanak az emberi evolúciós biológiába is.
a genomban fizikailag közel álló DNS-szekvenciákat gyakran öröklik (összekapcsolják) együtt. Ezek a DNS-blokkok, más néven haplotípusok, ezért szorosan összekapcsolt variánsokat tartalmaznak-DNS-szekvenciákat vagy nukleotidokat, amelyek egy populációban lévő egyének között változnak., Például az év elején leírt COVID-19 kockázati haplotípus1 a teljes 50,000-nukleotid-tartományon belül olyan változatokat tartalmaz, amelyek az idő több mint 98% – át együtt öröklik. Az ilyen hosszú haplotípusok a genomjainkban megtartott pozitív szelekció eredménye lehetnek, mivel hozzájárultak fajunk túlélési esélyeihez és szaporodási sikeréhez. Ezeket az archaikus hominin fajokkal, például a Denisovánokkal és a neandervölgyiekkel való keresztezés eredményeként is be lehet vezetni.
a modern emberi genom mintegy 1-4%-A ezekből az ősi rokonokból származik3., A fennmaradt archaikus gének közül sok káros a modern emberekre, és meddőséggel és a betegségek fokozott kockázatával jár4. De néhány hasznos. Példák közé tartozik az EPAS1 nevű gén Denisovan-szerű változata, amely segít a modern tibetieknek megbirkózni az élettel rendkívül magas altitudes5-nél, egy neandervölgyi génnél, amely növeli a fájdalomérzékenységünket6 és mások, amelyek segítenek elhárítani a vírusokat7.,
annak kivizsgálására, hogy a COVID-19 kockázati haplotípust ősi rokonainktól vezették-e be, Zeberg és Päbo összehasonlították a régiót a világ minden tájáról származó archaikus genomok online adatbázisával. Úgy találták, hogy a régió szorosan kapcsolódik ahhoz a neandervölgyi egyén genomjához, amely a mai Horvátországban körülbelül 50 000 évvel ezelőtt élt, de nem kapcsolódott egyetlen ismert Denisovan genomhoz sem.
a szerzők ezután ellenőrizték a neandervölgyi eredetű haplotípus prevalenciáját a modern emberi populációban., Arról számolnak be, hogy ez ritka vagy teljesen hiányzik a kelet-ázsiaiak és afrikaiak. A Latin-amerikaiak és az európaiak körében a haplotípus kockázata szerény gyakorisággal (4%, illetve 8%) fennmarad. Ezzel szemben a haplotípus 30% – os gyakorisággal fordul elő dél-ázsiai származású egyéneknél, elérve a 37% – ot a bangladesi örökséggel rendelkezőknél (ábra. 1).
1.ábra | a covid-19 genetikai kockázati tényezőjének egyenetlen globális elterjedése., Zeberg és Pääbo2 arról számoltak be, hogy a súlyos COVID-19 fertőzéssel és kórházi kezeléssel összefüggő hosszú DNS-szekvencia Neandervölgyiekből származik. A szekvencia egyenetlenül oszlik el a modern emberi populációkban. Ez a térkép azt mutatja, hogy a kockázati tényező milyen gyakorisággal fordul elő a világ minden tájáról származó különböző populációkban. E populációk szekvenálási adatait az 1000 Genomes Projekt10 gyűjtötte össze. (Adaptált ábra. 3 a ref. 2.,)
a kutatók ezért azt gondolják, hogy a neandervölgyi eredetű haplotípus jelentős mértékben hozzájárul a COVID-19 kockázatához bizonyos csoportokban. A hipotézis által támogatott kórház data8 a Hivatal Nemzeti Statisztikák az Egyesült Királyságban, ami azt jelzi, hogy az egyének a Bangladesi származási ország kétszer olyan valószínűséggel halnak meg COVID-19, mivel tagjai a lakosság (bár más kockázati tényezők természetesen hozzájárulnak ahhoz, hogy ezek a statisztikák).,
miért maradt meg ez a haplotípus egyes populációkban? A szerzők azt állítják, hogy védelmet nyújthat más ősi kórokozókkal szemben, ezért pozitívan választják ki a világ egyes populációit9. De amikor az egyéneket a SARS-CoV-2 koronavírussal fertőzték meg, az ezen ősi gének által közvetített védő immunválasz túlságosan agresszív lehet, ami a súlyos COVID-19 tünetek kialakulásakor megfigyelt potenciálisan halálos immunválaszhoz vezethet., Ennek eredményeként a haplotípus, amely időnként a múltban előnyös lehetett a túlélésre, most káros hatással lehet.
annak ellenére, hogy összefüggés van e kockázati haplotípus és a klinikai eredmények között, a genetika önmagában nem határozza meg az ember súlyos COVID-19 kialakulásának kockázatát. Génjeink és eredetük egyértelműen befolyásolják a COVID-19 (és más fertőző betegségek) fejlődését és progresszióját, de a környezeti tényezők is kulcsszerepet játszanak a betegség kimenetelében.,
például, bár a Neandervölgyi eredetű kockázat, egy szinte teljesen hiányzik, az emberek a Afrikai származású, ez a lakosság magasabb COVID-19 halálozási arány, mint az emberek a más etnikai háttérrel, még beállítása után a földrajz, mind a társadalmi-gazdasági tényezők (lásd go.nature.com/3jcxezx (‘Demográfiai, tab), majd go.nature.com/2h4qfqu például). A társadalmi egyenlőtlenség és annak következményei valószínűleg nagyobb arányban teszik ki a COVID-19 halál kockázatát, mint a neandervölgyi eredetű DNS.,
érdekes azt gondolni, hogy őseink genetikai öröksége szerepet játszhat a jelenlegi világjárványban. Az öröklött DNS mögöttes hatása a szervezet vírusra adott válaszára azonban nem tisztázott. Folyamatos globális erőfeszítések a genetikánk és a COVID-19 közötti társulások tanulmányozására a különböző populációkból származó több egyén elemzésével ,például a COVID-19 Host Genetics kezdeményezéssel (www.covid19hg.org), segít abban, hogy jobban megértsük a betegség etiológiáját., Fontos elismerni, hogy bár a COVID-19 válaszban részt vevő gének öröklődhetnek, a társadalmi tényezők és viselkedések (például a társadalmi távolodás és a maszk viselése) a mi irányításunkban vannak, és hatékonyan csökkenthetik a fertőzés kockázatát.
Vélemény, hozzászólás?