a Parkinson-kór kialakulását “ok-okozati gének” vagy “kapcsolódó gének” közé sorolják.”
ok-okozati gének
Az ok-okozati gének azok, amelyek mutációkat hordoznak, amelyek öröklés esetén a betegséget okozzák. Parkinson által okozott ezek a mutációk Nagyon ritka, számviteli csak 1 vagy 2 százaléka az összes beteg., Az ok-okozati gén egyik példája az SNCA, amely egy alfa-szinuklein nevű fehérjét kódol. Az SNCA legalább öt mutációja okoz Parkinson-kórt, ezek a mutációk öröklődhetnek, és közvetlenül okozhatják a betegséget.
az “iowai rokon” vagy “Spellman-Muenter rokon” egy nagycsalád Iowában. A kutatók a család 200 tagját figyelték meg Parkinson-kórral és anélkül, és elemezték a teljes genomjukat, hogy azonosítsák a betegséggel kapcsolatos géneket., Felfedezték, hogy az alfa-szinukleint kódoló SNCA gén mutációi a Parkinson-kór okozati génje ebben a családban. Általában az SNCA a 4. kromoszómán található, mint egyetlen példány. Ennek a családnak a tagjai azonban a gén három példányát hordozták, amelyek fiatal korban okozták a betegség kialakulását.
kapcsolódó gének
a kapcsolódó gének mutációi nem közvetlenül okoznak Parkinson-kórt, hanem növelik annak kialakulásának kockázatát. Lehet, hogy egy személynek mutációi vannak a kapcsolódó génekben, soha nem kap Parkinson-kórt, de nagyobb valószínűséggel alakul ki., Az együttes hatása kapcsolódó gének, valamint a környezeti tényezők is kiválthatják a fejlődés, a Parkinson-kór kezelésében.
Gének kapcsolódó Parkinson-kór PRKN, amely kódok a parkin fehérje;,PINK1, amely kódok a fehérje található a szívet, a harántcsíkolt izmok; LRRK2, amely kódok egy agyi fehérje, az ún dardarin; valamint PARK7, amely kódok egy agyi fehérje nevű DJ-1.,
bizonyos gének, köztük a GBA (amely egy glükocerebrozidáz nevű enzim kódja) és az UCHL1 (amely egy észteráz enzim kódja) mutációi szintén növelik a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.
az LRRK2 gén mutációi gyakoriak az észak-afrikai, Baszk, portugál és Askenazi zsidó származású embereknél, de szinte minden etnikai csoportban előfordulnak. Néhány lrrk2 mutációval rendelkező ember olyan fiatalon fejlődik ki Parkinson-kórban, mint a 30-as években, míg mások a 80-as években fejlesztik a betegséget, mások soha nem fejlesztik ki., Az LRRK2 génben előforduló mutációk nagy változékonyságot mutatnak, valamint ezeknek a mutációknak az egyénre gyakorolt hatását. Néhány lrrk2 génmutációval rendelkező ember demenciát alakít ki, míg mások a Parkinson-kór olyan formáját fejlesztik ki, amely megosztja az amiotróf laterális szklerózis (ALS) jellemzőit. Ez a variabilitás, ahol néhány ember bizonyos betegségjellemzőket fejleszt ki, míg mások védettek, nyomokat adhat a Parkinson-kór kiváltó okairól.,
Megjegyzés: a Parkinson-kór Mai Hír, szigorúan hírek, információk a honlapon arról, hogy a betegség. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot., Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.
Vélemény, hozzászólás?