A rák genetikai vizsgálatának megértése

genetika, génmutációk és rákkockázat

a genetika a tudományterület, amely megvizsgálja, hogy a tulajdonságok (például a szem színe) hogyan kerülnek át a szülőktől a gyermekeikig géneken keresztül.

A gének DNS-darabok (dezoxiribonukleinsav) a sejtjeinkben, amelyek megmondják a sejtnek, hogyan kell a fehérjéket a szervezetnek működnie. A DNS a genetikai “terv” minden sejtben. A gének befolyásolják a szülőtől a gyermekig öröklött tulajdonságokat, például a hajszínt, a szemszínt és a magasságot., Azt is befolyásolhatják, hogy egy személy valószínűleg kialakul-e bizonyos betegségek, például rák.

a gének, az úgynevezett mutációk változása fontos szerepet játszik a rák kialakulásában. A mutációk hatására a sejt olyan fehérjéket állít elő (vagy nem termel), amelyek befolyásolják a sejt növekedését és új sejtekre osztódását. Bizonyos mutációk a sejtek növekedését okozhatják, ami rákhoz vezethet. Mégis úgy gondolják, hogy az összes ráknak csak körülbelül 5-10% – A erősen kapcsolódik egy örökölt génmutációhoz.

a legtöbb rák a szerzett génmutációk miatt kezdődik, amelyek egy személy életében fordulnak elő. Néha ezeknek a génváltozásoknak külső oka van, például napfénynek vagy dohánynak való kitettség. De a génmutációk véletlenszerű események is lehetnek, amelyek néha egy sejten belül történnek, egyértelmű ok nélkül.

a szerzett mutációk csak azokat a sejteket érintik,amelyek a mutált sejtből nőnek. Nem befolyásolják az ember testének minden sejtjét. Ez azt jelenti, hogy az összes rákos sejtnek mutációi lesznek,de a test normál sejtjei nem., Emiatt a mutációkat nem adják át egy személy gyermekeinek. Ez nagyon különbözik az örökölt mutációktól, amelyek a test minden sejtjében vannak – még a rákos sejtek is.

mi a genetikai vizsgálat?

a genetikai vizsgálat az orvosi vizsgálatok alkalmazása bizonyos mutációk keresésére az ember génjeiben. Ma sokféle genetikai tesztet használnak, és még többet fejlesztenek ki.

a genetikai tesztelés sokféleképpen használható, de itt a rákhoz kapcsolódó génváltozások keresésére összpontosítunk.,

a rák kockázatának genetikai vizsgálata

A prediktív genetikai tesztelés az örökölt génmutációk keresésére használt tesztelés típusa, amelyek nagyobb kockázatot jelenthetnek egy személy számára bizonyos típusú rák kialakulására. Az ilyen típusú vizsgálatokra lehet tanácsolni:

• egy személy, egy erős család története a rák bizonyos fajtái, hogy ha az általuk gén mutáció, ami növeli a kockázatot. Ha öröklött mutációjuk van, érdemes tesztelni a rák korai keresését, vagy akár lépéseket tenni a kockázat csökkentése érdekében., Példa erre a BRCA1 és a BRCA2 gének változásainak vizsgálata (amelyekről ismert, hogy növelik az emlőrák és néhány más rák kockázatát) egy olyan nőnél, akinek anyja és nővére mellrákban szenvedett.
• olyan személy esetében, aki már diagnosztizált rákot, különösen akkor, ha más tényezők is arra utalnak, hogy a rákot örökletes mutáció okozhatta (például erős családi anamnézis, vagy ha a rákot fiatal korban diagnosztizálták). A tesztelés azt mutathatja, hogy a személynek nagyobb a kockázata más rákokra. Segíthet más családtagoknak abban is, hogy eldöntsék, meg akarják-e vizsgálni a mutációt.,
• olyan személy családtagjai számára, akiről ismert, hogy öröklött génmutációval rendelkezik, ami növeli a rák kockázatát. A tesztelés segíthet nekik tudni, hogy szükség van-e tesztekre a rák korai kereséséhez, vagy lépéseket kell tenniük a kockázat csökkentése érdekében.

a legtöbb embernek (még a rákos betegeknek is) nincs szüksége ilyen típusú genetikai vizsgálatra. Ez általában akkor történik, amikor a családi történelem azt sugallja, hogy van egy rák, amely örökölhető (lásd alább).,

A rákos sejtek genetikai változásainak vizsgálata

néha egy személy rákos megbetegedése után az orvos vizsgálatokat végez a rákos sejtek mintáján, hogy bizonyos génváltozásokat keressen. Ezek a tesztek néha ad információt egy személy kilátások (prognózis), és segít megmondani, hogy bizonyos típusú kezelés hasznos lehet.

Az ilyen típusú vizsgálatok a szerzett génváltozásokat csak a betegtől vett rákos sejtekben keresik. Ezek a tesztek nem azonosak az örökölt rák kockázatának megismerésére használt tesztekkel.,

az ilyen típusú vizsgálatokról és annak rákkezelésben való alkalmazásáról további információkat talál a rák specifikus típusairól.

kinek kell genetikai tesztelése?

genetikai tanácsadás és tesztelés ajánlható olyan személyek számára, akik családjukban bizonyos rákos megbetegedésben vagy bizonyos rákos megbetegedésben szenvedtek

., Ha a következő, érdemes lehet a genetikai vizsgálatok:

• Több első fokú rokonok (anya, apa, testvérek, gyermekek) rákos
• Sok rokona az egyik oldalon a család, akik az azonos típusú rák
• Egy csomó rák a család ismert, hogy kapcsolódik egyetlen gén mutáció ( pl. emlő -, petefészek -, valamint a hasnyálmirigy-rák a családban).,fuj, mint a mellrák egy férfi vagy retinoblastoma
• Etnikum (például Zsidó származású kapcsolódik a petefészek, illetve emlőrák)
• fizikai megállapítás, hogy köze van egy öröklött rák (például, hogy sok a vastagbél polipok)
• Egy ismert genetikai mutáció egy vagy több család tagjai, akiknek már volt genetikai vizsgálatok

Ha aggódik, hogy egy minta, a rák, a család, a rák már volt a múltban, vagy más rák kockázati tényezők, lehet, hogy akarom, hogy beszéljen egy egészségügyi szolgáltató-e genetikai tanácsadás, tesztelése, lehet, hogy jó megoldás az ön számára.,

ismernie kell a családi előzményeket, valamint azt, hogy milyen tesztek állnak rendelkezésre. Bizonyos típusú rákok esetében nem ismert mutációk kapcsolódtak a megnövekedett kockázathoz. Más ráktípusok ismert mutációkkal rendelkezhetnek, de még nem lehet őket tesztelni.

a családi rák szindrómák több információt nyújtanak az örökölt génekhez köthető ráktípusokról.

következő lépések

fontos, hogy megtudja, milyen hasznos lehet a tesztelés az Ön számára, mielőtt ezt megtenné. Beszéljen az egészségügyi szolgáltató, és tervezi, hogy megfeleljen a genetikai tanácsadó, mielőtt a tényleges vizsgálat., Ez segít abban, hogy tudja, mire számíthat. A tanácsadó meg tudja mondani a teszt előnyeiről és hátrányairól, hogy mit jelenthetnek az eredmények,és milyen lehetőségek vannak.

Ha otthoni genetikai tesztet fontolgat, akkor tudnia kell, hogy mire teszteli. Az otthoni tesztek nem nyújtanak információt a személy általános rák kialakulásának kockázatáról. Az otthoni genetikai tesztet nem szabad a rákszűrés vagy a genetikai tanácsadás helyettesítésére használni, amelyet orvosi szakember ajánlhat a rák kockázata alapján.