A sarlósejtes vérszegénység öröklése

sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai rendellenesség,ahol a szervezet abnormális hemoglobint termel hemoglobin S. a Hemoglobin a vörösvértestekben lévő fehérje, amely oxigént hordoz. A vörösvértestek általában rugalmasak és kerekek, de ha a hemoglobin hibás, a vérsejtek “sarló” vagy félhold alakúak. Ez okozza a vörösvértestek, hogy beragadt az erekben, és blokkolja a vér áramlását, valamint az oxigén szállítás egyes részein a test, ezáltal okozva sarlósejtes vérszegénység.,

sarlósejtes vérszegénységhez vezető mutációk

a Hemoglobin négy különböző fehérje alegységből áll,amelyek két alegységet tartalmaznak, az úgynevezett alfa-globint és kettőt béta-globint. A sarlósejtes vérszegénységet a HBB nevű gén mutációi okozzák, amely az a gén, amely utasításokat ad a béta-globin termelésére.

több mutáció is előfordulhat a HBB génben. Ezek közül az egyik a hemoglobin S termeléséhez vezet.,

sarlósejtes vérszegénység öröklése

a sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy csak akkor fordul elő, ha mind a HBB gén anyai, mind apai példányai hibásak.

más szóval, ha az egyén csak egy példányt kap a hibás HBB génből, akár anyjuktól, akár apjuktól, akkor nincs sarlósejtes vérszegénységük, de van úgynevezett “sarlósejtes tulajdonságuk”. A sarlósejtes jellegzetességekkel rendelkező embereknek általában nincsenek tünetei vagy problémái, de átadhatják a mutált gént gyermekeiknek.,

három öröklési forgatókönyv létezik, amelyek sarlósejtes vérszegénységhez vezethetnek:

1. mindkét szülőnek sarlósejtes vonása van

Ha mindkét szülőnek sarlósejtes vonása van, akkor 25% – os a kockázata annak, hogy a gyermeknek sarlósejtes vérszegénysége van, és 50% – os kockázata annak, hogy sarlósejtes vonása van. 25 százalékos esély van arra is, hogy a gyermek nem örökli a mutált gén egyik példányát sem.,

1. az Egyik szülő a sarlósejtes vérszegénység, a másik a sarlósejtes vérszegénységet

Ha az egyik szülő a sarlósejtes vérszegénység, a másik a sarlósejtes vérszegénységet, van egy 50% – a veszélye, hogy a gyerekek a sarlósejtes vérszegénység, illetve 50 százalékos kockázati lesz a sarlósejtes vérszegénységet.

1. mindkét szülőnek sarlósejtes vérszegénysége van

ha mindkét szülőnek sarlósejtes vérszegénysége van, akkor gyermekeik is biztosan megkapják a betegséget.,

**

sarlósejtes vérszegénység hírek szigorúan egy hír és információs honlap a betegség. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.,

• Szerző Részletek

Iqra rendelkezik MSc a Mobil and Molecular Medicine, a University of Ottawa Ottawa, Kanada. Ő is tart egy BSC élettudományok Queen University Kingston, Kanada. Jelenleg a Torontói Torontói Egyetem Laboratóriumi Orvostudományi és Pathobiológiai doktori fokozatát tölti be Kanadában., Kutatásai különböző betegségterületeken terjedtek, többek között Alzheimer-kórban, myelodysplasiás szindrómában, vérzési rendellenességekben és ritka gyermek agydaganatokban.

×

Iqra rendelkezik MSc a Mobil and Molecular Medicine, a University of Ottawa Ottawa, Kanada. Ő is tart egy BSC élettudományok Queen University Kingston, Kanada., Jelenleg a Torontói Torontói Egyetem Laboratóriumi Orvostudományi és Pathobiológiai doktori fokozatát tölti be Kanadában. Kutatásai különböző betegségterületeken terjedtek, többek között Alzheimer-kórban, myelodysplasiás szindrómában, vérzési rendellenességekben és ritka gyermek agydaganatokban.,

Utolsó Hozzászólás

• 
• 
• 
•