a tudósok az Alzheimer-kór genetikai kockázatait két tényező alapján írják le: kockázati gének és determinisztikus gének.
Ha egy személynek kockázati génjei vannak, ez azt jelenti, hogy nagyobb esélyük van a betegség kialakulására., Például egy BRCA1 és BRCA2 génekkel rendelkező nőnél nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata.
a determinisztikus gének közvetlenül okozhatják a betegség kialakulását.
A tudósok számos kockázati és determinisztikus gént találtak az Alzheimer-kórban.
kockázati gének
több gén jelent kockázatot az Alzheimer-kórra. az Alzheimer-kór kockázatával legjelentősebb kapcsolatban álló gén az apolipoprotein E-E4 gén (APOE-e4).
Az Alzheimer-kór Egyesület szerint az e génnel rendelkező emberek becsült 20-25 százaléka Alzheimer-kórban szenvedhet.,
Az a személy, aki mindkét szülőtől örökli az APOE-e4 gént, nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata, mint az a személy, aki csak egy génből örökli a gént.
a gén birtoklása azt is jelentheti, hogy egy személy korábbi korban tüneteket mutat, és korábbi diagnózist kap.
más gének hatással lehetnek a késői Alzheimer-kórra és annak kialakulására. A tudósoknak több kutatást kell végezniük annak érdekében, hogy megtanulják, hogyan növelik ezek a gének az Alzheimer-kór kockázatát.
Több ilyen gén szabályozza az agy bizonyos tényezőit, például a gyulladást és az idegsejtek kommunikációjának módját.,
míg minden ember valamilyen formában örökli az APOE gént, addig az APOE-e3 és az APOE-e2 gének nem kapcsolódnak az Alzheimer-kórhoz. Az APOE-e2 akár védőhatást is gyakorolhat az agyra a betegség ellen.
Determinisztikus gének
a Kutatók azonosítottak három konkrét determinisztikus gének okozhat az Alzheimer-kór:
- amiloid prekurzor protein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Ezek a gének a felelősek túlzott építmény az amyloid béta peptid., Ez egy mérgező fehérje, amely összegyűlik az agyban. Ez a felépülés az Alzheimer-kórra jellemző idegsejtkárosodást és halált okozza.
azonban nem minden korai Alzheimer-kórban szenvedő ember rendelkezik ezekkel a génekkel. Az ilyen génekkel rendelkező személynek, aki Alzheimer-kórt fejleszt, ritka típusa van familiáris Alzheimer-kórnak.
Az Alzheimer-kór Egyesület szerint a családi Alzheimer-kór a világ összes esetének kevesebb mint 5% – át képviseli.
Az Egyesület szerint a determinisztikus gének által okozott Alzheimer-kór általában 65 éves kor előtt jelentkezik., Néha kialakulhat olyan embereknél, akik a 40-es és 50-es években vannak.
A gének hatása más típusú demenciában
a demencia egyes típusai más genetikai rendellenességekkel kapcsolatosak.
Huntington-kór, például megváltoztatja a 4. kromoszómát, ami progresszív demenciához vezethet. A Huntington-kór domináns genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy ha bármelyik szülőnek megvan a maga állapota, átadhatják a gént utódaiknak, és kialakul a betegség.
a Huntington-kór tünetei általában nem válnak nyilvánvalóvá, amíg egy személy el nem éri a 30-50 éves kort., Ez megnehezítheti az orvosok számára, hogy megjósolják vagy diagnosztizálják, mielőtt egy személynek gyermeke van, és átadja a gént.
A kutatók úgy vélik, hogy a Lewy-testekkel vagy a Parkinson-demenciával járó demenciának genetikai összetevője is lehet. Ugyanakkor úgy vélik, hogy a genetikán kívül más tényezők is szerepet játszhatnak ezen feltételek kialakulásában.
Vélemény, hozzászólás?