az őstesztek határait, kifejtve

az egypetéjű ikreknek gyakorlatilag azonos a DNS-e. Szóval azt gondolnád, ha egy ikrekből álló csoport DNS-mintát küldene genetikai ősök vizsgálatára, pontosan ugyanazt az eredményt kapnák, igaz?

nem feltétlenül, a kanadai Broadcasting Corporation közelmúltbeli vizsgálata szerint. Valójában az újságírók bebizonyították, hogy az ikrek gyakran nem kapnak ugyanazokat az eredményeket egyetlen cégtől., Az egész iparágban az egyén őseinek becslései jelentősen eltérhetnek a társaságtól a társaságig.

egy esetben a consumer genetics company 23andMe azt mondta egy Ikernek, hogy 13 százalék “nagyjából Európai.”A másik iker tesztje eközben azt mutatta, hogy mindössze 3 százalék “nagyjából Európai” származása van, és több DNS-t illesztett más, specifikusabb európai régiókhoz. Mi több, amikor az ikrek DNS-ét öt vállalat tesztelte, mindegyik eltérő eredményeket adott nekik.,

egy számításbiológus azt mondta a CBC-nek, hogy az eredmények közötti különbségek “rejtélyesek”.”

tehát mi magyarázza ezeket a különbségeket? Összességében a genetikai vizsgálatok eltérése nem jelenti azt, hogy a genetikai tudomány csalás lenne, és hogy a vállalatok csak ezeket a számokat állítják össze. Ezek több köze van a korlátozások a tudomány, valamint néhány kulcsfontosságú feltételezések cégek, hogy a DNS elemzése ősök.

azok a vállalatok, amelyek ősvizsgálatot végeznek, mint például Ancestry.com és 23andMe, adja meg ügyfeleik DNS-ének pontos lebontását., Mondhatják például, hogy valaki származása 25 százalék olasz, 74 százalék Kelet-Ázsiai, 0,1 százalék Szardíniai. Azt is piacra a termék oly módon, hogy azt sugallja, a teszt kiderül, valami mélyen értelmes rólad.

A származás jelentések, 23andMe azt mondja, hogy “a DNS történetét meséli el, aki vagy, hogy csatlakozik-e populációk világszerte.”A vállalat most még az AirBnb-vel is együttműködik, hogy segítse az ügyfeleket az “örökség” vakáció megtervezésében olyan helyeken, ahol őseik éltek.,

MyHeritage, egy másik cég, amely a származás elemzés, írja: “a DNS-teszt kínál a hatalmas élmény felfedezni, hogy mi teszi egyedivé, és a tanulás, ahol tényleg származik.”

ami nem mindig nyilvánvaló ezekből a jelentésekből, hogy olyan becsléseken alapulnak, amelyek cégenként változhatnak, és beépített hibaforrásokkal rendelkeznek. Az eredmények Egy cég is változhat az idő múlásával, mint a cég feliratkozik több felhasználó, gyűjti több adatot.

a vállalatoknak vannak olyan weboldalai, amelyek megmagyarázzák ezeket a korlátozásokat, de meg kell ásni egy kicsit, hogy megtalálja őket., Nagyon könnyen megvásárolhatja ezeket a készleteket anélkül, hogy áthaladna rajta.

a fogyasztói genetikai tesztelés robbanásszerűen növekszik. Az MIT Technology Review szerint 26 millió vagy annál több ember vett genetikai őstesztet. A Tech Review azt is megállapította, hogy 2018-ban a megvásárolt tesztek száma meghaladta az összes korábbi év értékesítését.

ezek a genetikai tesztek általában 60-100 dollárba kerülnek — vagy annál többet, ha egészségügyi információkat tartalmaznak., Ahogy a piac növekszik, a fogyasztóknak tisztában kell lenniük azzal, hogy pontosan mit mondanak ezek a tesztek (még inkább az egészséggel és a wellness-vel kapcsolatos információk tekintetében).

tehát mit jelent valójában, ha egy vállalat azt mondja, hogy 40% görög vagy? A kérdés megválaszolásához hasznos megérteni, hogy pontosan mit keresnek ezek a tesztek, valamint azokat a feltételezéseket, amelyeket meg kell tenniük, hogy kitalálják az őseidet.,

“fontos megérteni, hogy a genetika irányíthatja a válaszokat” az ősökről-mondja Joe Pickrell genetikus, a Gencove vezérigazgatója, egy olyan vállalat, amely genetikai tesztelési hardvert és szoftvert értékesít más vállalatoknak. “Nincs időgép, nincs kristálygömb.”

annak ellenére, hogy a genetikai őstesztek pontos százalékokat adnak örökségünkről, a jelentéseket leginkább a tökéletlen adatokon alapuló becslésekre lehet gondolni.

lépésről lépésre, menjünk át miért.,

első lépés: köpni egy csőbe

körülbelül 3 milliárd bázispár van-genetikai kódunk egyedi betűutasítása -, amelyek az emberi genomot alkotják. Amikor egy csőbe köpsz és elküldöd egy olyan cégnek, mint a 23andMe, Ancestry.com, vagy MyHeritage, nem zavarja nézi minden egyes levél. Az túlzás lenne.

minden ember DNS-ének körülbelül 99, 9% – a közös. Tehát ehelyett, a folyamat felgyorsítása érdekében, a tesztek a genom azon helyeire néznek ki, ahol az emberek általában különböznek egymástól.,

Ezek olyan foltok, ahol lehet, hogy a nukleotid (a molekula, amely egy bázispár felét képezi)adenin és én timin. Ez az. Összességében ezek az egybetűs változások a DNS-ben segíthetnek megmagyarázni, hogy miért magasabb az egyik ember, mint a másik,vagy miért van barna szeme és egy másik zöld.

a tudományos zsargonban ezeket a variációkat egyetlen nukleotid polimorfizmusoknak vagy SNP-knek (ejtsd: “snip”) nevezik. A vállalatok félmillió SNP-t vagy annál többet elemezhetnek egy ősi teszt során.,

amikor egy genetikai tesztelő cég kap egy csövet a nyálából az e-mailben, először ki kell vonnia a DNS-t. “Eltávolítja a sejthulladékokat, fehérjéket, mindazokat a dolgokat, amelyek nem DNS-ek” – magyarázza Yaniv Erlich, a MyHeritage tudományos vezetője. Lemásolják a DNS-ét, majd rövidebb darabokra törik az állványokat.

a darabokat ezután egy genotipizáló tömbnek nevezett gépbe táplálják. Ezek a tömbök-és ez egy abszolút egyszerűsítés-úgy működnek, mint egy érmesorter, de az SNP-k számára., Megmondják a vállalatoknak, hogy az Ön által örökölt SNP-k melyik változatát örökölték, és milyen helyen a genomban.

sok SNP értelmetlen az egészségünk szempontjából. De hasznos kiindulási pontok lehetnek az ősök nyomon követéséhez. Ez azért van, mert, mint minden más a genomban, az SNP-k generációkon keresztül öröklődnek. Minél több SNP-t osztunk meg egy másik személlyel, annál valószínűbb, hogy hasonló, és újabb őseink vannak. Az Ön származását úgy becsülik meg, hogy összehasonlítja az SNP eredményeit az ismert ősökkel rendelkező emberek genetikai adatbázisával (erről bővebben a következő részben).,

itt van az első forrása a lehetséges eltérések ősök tesztelés: annak ellenére, hogy ezek genotípus tömbök rendkívül pontos, hajlamosak arra, hogy apró hibákat.

“ezeknek a tömböknek a 99, 9 százalékos pontosságáról beszélünk” – mondja Erlich. De még ilyen nagy pontossággal is, amikor 1 millió helyet dolgoz fel a genomban, 1000 hibát kaphat. Ezek a kis hibák önmagukban segíthetnek megmagyarázni, hogy az egyik iker miért kissé eltérhet a másiktól., (Ez a hibaforrás az, amiért a genetikai tesztelő cégektől kapott egészségügyi eredmények eltéréseket is mutathatnak.)

Második lépés: a DNS-e, mint a DNS, más emberek, ismert ancestries

Hibák félre, a genetikai kapunk az egyes fogyasztói vizsgálata a vállalatok nagyjából azonos egy másik (azaz, ha a vállalat keres ugyanazokat száma SNPs). De hogyan elemzik a vállalatok a nyers adatokat. És ezért lehet, hogy az egyik cég őseredménye egy kicsit más, mint a másiké.

itt van, hogyan működik.,

olyan vállalatok, mint a 23andMe, Ancestry.com, és MyHeritage hasonlítsa össze a készlet SNP ismert referencia csoportok (SNP, hogy általában megtalálható az emberek, mondjuk, görög eredetű). A tesztek bizonyítékot keresnek arra, hogy közös ősei vannak a referenciacsoportban élő emberekkel.

de az egyes vállalatok által használt referenciacsoport eltérő lehet. És a referenciacsoportok folyamatosan változnak.

ahogy a STAT news beszámol, az emberek, akik ezeket a teszteket csak néhány évvel ezelőtt használták, most megtalálják eredményeiket., A cégek szerint ez a termékük egyik jellemzője, és mivel egyre jobban tudják előre jelezni a genetikai eredetüket, továbbadják ezt az információt a fogyasztóknak. Ennek ellenére aláássa a marketingüket is, ami azt jelenti, hogy tesztjeik valami alapvető dolgot fednek fel benned.

egy másik korlátozás: ezek a referenciacsoportok nagyrészt olyan embereken alapulnak, akik saját származásukat jelentik. Ezek az emberek nagyon biztosak lehetnek abban, hogy tudják, honnan származnak családjaik, de ez nem tökéletes intézkedés.

A DNS-társaságok gyakran nyomon követhetik az Európai DNS-t bizonyos országok számára., De ha kisebbség vagy, lehet, hogy a jelentésed vaguer. Az elmúlt nyár előtt a 23andMe csak a Szubszaharai Afrika mindössze három széles régiójához tudta illeszteni az embereket, ami hatalmas terület, sok földrajzi és etnikai sokféleséggel. És ez csak azért van, mert nincs annyi afrikai ember a cég referencia adatkészleteiben.

“képzelje el, hogy egy spanyol kisvárosból származik” – mondja Pickrell. “Ha van egy csomó ember, hogy a kisváros, tudnak egyezik meg ellenük igazán hatékonyan.,”De ha nincs emberük az adott kisvárosból, akkor talán csak azt határozzák meg, hogy nagyjából spanyol vagy Európai.

3. lépés: egy számítógépes program a legjobb tipp az ősi sminknél

egy utolsó lépés marad: ezek a vállalatok nem csak az ősökhöz igazítják Önt; nagyon konkrét százalékokat rendelnek hozzá. Tehát egy őskori DNS-teszt kiderítheti, hogy 23 százalék Európai, 24 százalék kínai vagy stb.

itt jönnek be a számítógépes programok., “Az algoritmus azt mondja:” próbáljuk össze az ősöket különböző kombinációkban, hogy hasonló variációt kapjunk ” – mondja Erlich.

a legjobb illeszkedést keresi,nem tökéletes.

és tökéletlen, különösen a genetikailag nagyon hasonlónak tűnő ősök megkülönböztetésében.

“Európában nagyon kevés variáció van” – mondja Erlich példaként. Az emberek Angliából, például, tényleg nem néz ki, hogy genetikailag különbözik, mint az emberek Írország, mondja., Tehát a számítógép nagyobb valószínűséggel követi el azt a hibát, hogy egy személy ősei angolok voltak (nem írek), mint azt a hibát, hogy egy személy Angol (nem tajvani).

mi több, a programoknak néhány találgatást kell készíteniük arról, hogy az őseid milyen messze éltek az időben egy adott helyen. Ez is tökéletlen, egy sor hiba.

a számítógépes programok érzékenyek a genotipizálási folyamatba beépített kis hibákra is. A program kimenete ismét attól függ, hogy a vállalat milyen referencia DNS-t tartalmaz az adatbázisában.,

ne feledje: a DNS-ősök nem azonosak az örökséggel

itt van valami más, amit fontos megjegyezni: az ősök DNS-tesztjei nem mondják meg, hol éltek a családfád minden tagja. Ehelyett elmondják, hogy mennyi DNS-t örököltél.

Ez az oka annak, hogy a testvérek különböző jelentéseket kaphatnak a DNS-ősök szolgáltatásairól (annak ellenére, hogy pontosan ugyanazokkal a rokonokkal rendelkeznek). “Lehetséges, hogy a testvére örökölt egy DNS-t az egyik ősétől, amit nem” – mondja Pickrell.,

emlékezz rá, hogy a DNS felét anyádtól örökölted, a DNS felét pedig apádtól. De apád nem adhatja át neked az összes gént, amelyet örökölt, például családjának Szardíniai oldaláról.

ahogy egyre tovább haladsz az időben a családfádon, “fennáll annak a lehetősége, hogy nem örököltél DNS-t az egyik őseidtől” – mondja Pickrell. Ez azt jelenti, hogy nem vagy kapcsolatban azzal a személlyel? Nem. Ez azt jelenti, hogy megtiltják, hogy pierogist készítsenek az időigényes receptjükkel? Persze, hogy nem. Még mindig a családfád része, és az örökséged része.,

A DNS nem azonos az örökséggel. DNS ősök tesztek rendezze a DNS a földrajzi régiók valószínűleg örökölt. De nem minden a családi történetünk földrajzi.

Ezek a tesztek nem mondják el nekünk azokat a nyelveket, amelyeket őseink beszéltek, az ételeket, amelyeket ettek, vagy ünnepelték vagy üldözték őket. Nem sokat mondanak arról, hogy őseink hogyan éltek vagy utaztak. Például” Askenazi zsidó lakosság, akik nagyon vándorló, inkább feleségül a csoporton belül, ” Pickrell mondja., 23andMe is egyezik, hogy egy Askenazi örökség, de talán nem egy adott földrajzi elhelyezkedés.

az emberi történelem rendetlen, vándorló viszony, túl bonyolult ahhoz, hogy egyszerűen nyomon követhessük a DNS-t. És a pontos százalékok, ahonnan a DNS származik, talán nem is számítanak. Ha a testvéred valamivel több skandináv DNS-t örököl, mint te, ez teszi őket Skandinávabbá? Nem.,

Ezen okok miatt sokan kényelmetlenül érzik magukat az örökség gondolatában, mint valami, amelyet DNS-bizonyítékokkal kell megerősíteni — vagy hogy az emberek egy bizonyos etnikai csoporthoz tartoznak, triviális mennyiségű származás alapján. A DNS-ős egy kis ajtót nyit a múltunkba. Olyan dolgokat tanulhatunk, mint az a tény, hogy sok tízezer évvel ezelőtt az emberek és a neandervölgyiek párosodtak, bár csak találgathatunk (és érdekes módon), hogy miért.

de ez csak egy kis ajtó, egy tökéletlen útmutató.,

“értékes információ, de önmagában soha nem lesz végleges” – mondja Pickrell.

további olvasás: amit a genetika új tudománya valóban mond rólunk

• a szívbetegség kockázata rejtve van a génjeiben. A tudósok egyre jobban megtalálják.
• hogyan tanulnak a tudósok megjósolni a jövődet a génjeiddel
• a genetika sokat tanult-főleg a fehér emberekről. Ez egy probléma.,
• Hogy a harmadik unokatestvére származású DNS-teszt veszélyeztetheti az adatvédelmi