a genetikai tesztelés előnyei
Date: 09/17/2014
a genetikai betegségeket az ember DNS-jének rendellenességei okozzák, és egyetlen gén kis mutációjától a teljes kromoszóma vagy kromoszómakészlet kivonásáig terjedhet. Ezek a rendellenességek megzavarhatják a létfontosságú rendszer normális működését, például az immunrendszert vagy az idegrendszert, vagy megakadályozhatják a szervek, csontok normális fejlődését, vagy ichthyosis esetén a bőrt.,
egyszerűen elmagyarázva, a genetikai tesztelés azt jelenti, hogy megvizsgáljuk az ember DNS-ét, hogy azonosítsuk az állapotukat okozó specifikus mutációt. Néha, amikor a beteg ichthyosisban szenved, olyan tulajdonságokkal rendelkeznek, amelyek több különböző diagnózishoz illeszkedhetnek, mivel átfedő tünetek vannak az altípusok között. Azonban sok ichthyosisban szenvedő embernek soha nem volt hivatalos genetikai tesztje, vagy pontos diagnózist kaptak – olyan helyzet, amely súlyos következményekkel járhat az érintett személy egészségére és közvetlen családtagjaik egészségére.,
a tesztelés mind az egyének, a családok, mind a specifikus genetikai mutációk kutatását végző tudósok számára fontos. Között sok más előnyök, szerzés egy pontos diagnózis segíthet az orvos létre egy hatékony kezelési tervet, és egy prognózist a családok, így azok sikeresen stratégiája bármilyen előre látható egészségügyi komplikációk. Az Indianai Nemzeti családi konferencián először Erin Loring genetikussal, a Yale Egyetemről, és konkrétan megkérdezte tőle, miért olyan fontos a genetikai tesztelés:
Tudjon meg többet a Yale Gene Discovery projektről., Vagy keressen egy genetikai tanácsadót a közelben.
Vélemény, hozzászólás?