a Történelem
Nowell, Hungerford, 1961
A korszakalkotó felfedezés alapján sor került a Fox Chase Cancer Center mikroszkóp 1959-ben, amikor David A. Hungerford, együttműködésben Peter C. Nowell, észlelt apró rendellenesség a kromoszómák a kulturált vérsejtek vett két betegek krónikus myeloid leukémia (CML)., Ezt a kromoszómális rendellenességet később “Philadelphia kromoszómának” nevezik, az első következetes kromoszóma rendellenesség, amely a neopláziához kapcsolódik.
A felfedezés idején a Hungerford a Fox Chase junior kutatója volt, a Pennsylvaniai Egyetem PhD-je felé kutatva, amelyet 1961-ben kapott. Peter C. Nowell patológussal, az Egyetem Orvosi iskolájával együttműködve Hungerford leukémiás sejteket tanulmányozott az emberi kromoszómákról szóló doktori disszertációjához., Abban az időben a mikroszkópos vizsgálathoz használt kromoszómák előkészítésének technikái még mindig nyersek voltak. A korábbi kutatók nem találtak kóros kromoszómákat a CML-ben szenvedő betegek sejtjeiben, így Hungerford és Nowell óvatosan mutatta be új bizonyítékait, a Journal of National Cancer Institute 1960-ban. Persze, további tanulmányok igazolták ezt a mérföldkőnek számító megfigyelést.
a Philadelphiai kromoszóma-felfedezés eredeti cikkét 1682-szer idézték az 1960-as közzététele óta.,
a 22. kromoszóma egy része, így az általa hordozott genetikai kód egy része hiányzik. A kromoszóma sávozási technikák 1970-es megjelenésével a rendellenesség a 22-es és 9-es kromoszómák közötti anyag cseréjének vagy transzlokációjának bizonyult (az alábbi képen látható). A rendellenesen rövidített kromoszómát mind a Hungerford, a Fox Chase Cancer Center, mind a Nowell, a Pennsylvaniai Egyetem fedezte fel, ezért Philadelphia kromoszómának nevezték el azt a várost, amelyben mindkét intézmény található.,
Jessica Wapner tudományos újságíró élénken életre kelti ezt a történetet a Philadelphia kromoszóma című könyvében. A Fox Chase Cancer Center könyvbemutató rendezvényéről, 2013.május 14-én. (58:53)
A felfedezés jövőbeli következményei
Janet D. Rowley számos felfedezést tett az emberi leukémia és lymphoma citogenetikai (vagy kromoszóma) változásairól. 1973-ban fedezte fel a 9-es és 22-es kromoszómák közötti transzlokáció létezését CML-ben, majd számos közös transzlokációt azonosított más típusú leukémiában és lymphomában., A transzlokáció az a folyamat, amellyel két kromoszóma cserél anyagot, amikor mindkettő megszakad. A neoplázia genetikai alapú felfedezéseikért Dr. Rowley és Nowell, valamint Dr. Alfred G. Knudson a Fox Chase-től, megosztják a Lasker-díjat 1998-ban.
Brian J. Druker (Oregon Health & Science University), Nicholas B. Lydon (korábban Novartis, ma gránit BioPharma) és Charles L., Sawyers (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center) szakított új teret a rákterápiában, és radikálisan megváltoztatta a CML betegek prognózisát klinikai kutatásaik és az úttörő rákos gyógyszerek, különösen a GLEEVEC®esetleges előállítása révén.
Druker, Lydon és Sawyers megragadta az ismert molekuláris hibát, amely a CML alapját képezi, megfogalmazta a betegség ezen kiváltó okának kezelését, egy specifikus kináz inhibitort készített, és egy második generációs inhibitort tervezett a gyógyszerrezisztencia kialakulásakor. Munkájuk olyan modellt biztosított, amely jóval meghaladja a CML-t., Jelenleg több száz, specifikus molekulákat megcélzó rákellenes gyógyszer fejlesztés alatt áll, és több tucat gyógyszert engedélyeztek. Druker, Lydon és Sawyers elképesztően sikeres kezelést nyújtottak a CML-nek és egy új paradigmát a rákterápiának. 2009-ben Druker, Lydon és Sawyers megkapta a Lasker-díjat a CML-re irányuló célzott kezelések kifejlesztéséért, a végzetes rák kezelhetővé válásáért, a Druker, Lydon és Sawyers kezeléséért.
Aurora Sanjee a Hungerford mikroszkóppal.
Vélemény, hozzászólás?