Friedreich Ataxia Fact Sheet (Magyar)

posted in: Articles | 0

a családok támogatása és tájékoztatása több magánszervezeten keresztül is elérhető. Ezek a csoportok lehetőséget kínálnak a hálózat és kommunikálni másokkal által érintett FA. Hozzáférést biztosíthatnak a betegnyilvántartásokhoz, a klinikai vizsgálatok információihoz és egyéb hasznos forrásokhoz is.

top

milyen kutatást végeznek?,

Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója.,

a tartomány A NIH által finanszírozott kutatás Friedreich ataxia (FA) tartalmazza annak meghatározása, hogy mi okozza a gén mutáció, illetve hogyan működik, hogy jobban megértse frataxin, valamint a nyomoz módon, hogy felülírja a genetikai mutáció, valamint fejleszteni gyógymódok a betegség. A NINDS mellett a NIH számos más Intézete és központja is támogatja a Friedreich ataxia kutatását.

Friedreich ataxia-ban a kibővített GAA triplett-ismétlés csökkenti a frataxin termelését, de a gén “elhallgattatásának” (kikapcsolva) pontos mechanizmusa nem ismert., A jelenlegi NINDS által finanszírozott projektek közül a kutatók remélik, hogy meghatározzák az FXN gén elhallgattatásában részt vevő mechanizmusokat, amelyek feltárhatják a normális génfunkció helyreállításának lehetséges módjait. Az egyik ilyen projekt indukált pluripotens őssejt (iPSC) vonalakat használ, amelyeket (származtatott) neuronális sejtekké alakítottak át modellrendszerként az FXN gén hangtompító mechanizmusainak tanulmányozására. (az iPSC-k olyan őssejt-típusok, amelyek bőrből vagy vérsejtekből származhatnak, és aktiválhatók, hogy a test más típusú sejtjeivé váljanak.,) Ez a munka remélhetőleg új terápiás stratégiákat tárt fel a Friedreich ataxia és a potenciálisan ismétlődő expanziós betegségek számára. Egy másik projekt az iPSC-ből származó sejtmodelleket használja a Friedreich ataxia génexpressziós változásainak azonosítására, hogy jobban megértsük a betegséggel kapcsolatos mitokondriális hibákat, és biomarkereket (olyan jeleket, amelyek jelezhetik a betegség diagnózisát vagy progresszióját) a jövőbeli klinikai vizsgálatok során.,

más NINDS-támogatott kutatók azon dolgoznak, hogy új állatmodelleket fejlesszenek ki Friedreich ataxia-ról, amelyek szorosan utánozzák a betegség által érintett emberekben talált génmutációkat. Ezek az új modellek a már meglévő modellekkel együtt kritikus kutatási eszközként szükségesek a betegség sejthibáinak részletesebb meghatározásához, valamint az új terápiák keresésének fokozásához.

a NIH által finanszírozott kutatók a mitokondriumok (az energiatermelő “erőművek” sejtekben) metabolikus hibáit is tanulmányozzák Friedreich ataxiában szenvedő embereknél., Például egy projekt elemzi a frataxin szerepét a vas-kén klaszter bioszintézisében a mitokondriumokban. Ezen túlmenően a Nemzeti transzlációs tudományok (NCATS) Nemzeti Központjának ritka és elhanyagolt betegségek terápiás programjának projektje egy olyan fehérje-helyettesítő terápiát kíván kifejleszteni a Friedreich ataxia számára, amely új technológiát alkalmaz a funkcionális frataxin fehérje mitokondriumokba történő szállítására.,

További információ a Friedreich ataxia kutatás által támogatott NINDS és más NIH intézetek és központok megtalálható a NIH RePORTER, kereshető adatbázis jelenlegi és múltbeli kutatási projektek által támogatott NIH és más szövetségi ügynökségek. A riporter linkeket is tartalmaz a projektek publikációihoz és forrásaihoz. Egy másik hasznos erőforrás ClinicalTrials.gov, az emberi betegségek összes regisztrált klinikai vizsgálatának NIH nyilvántartása.

top

Hol kaphatok további információt?,

további információ a neurológiai rendellenességek, vagy kutatási programok által finanszírozott, a National Institute of Neurological Disorders and Stroke, lépjen kapcsolatba az Intézet Agy Források, valamint az Információs Hálózat (AGY) a:

AGY
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Információ is elérhető a következő szervezetek:

Izomsorvadás Egyesület
a Nemzeti Iroda – 222 S. Plaza Riverside
Suite 1500
Chicago, IL 60606

Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300

HU, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656

“Friedreich Ataxia Fact Sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma 2018.június.

NIH Publication No., 18-NS-87

Vissza Friedreich Ataxia Információs Oldal

megjelenik egy lista az összes NINDS betegségek

Publicaciones en Español

Ataxia de Friedreich

készítette:
Kommunikációs Hivatal Nyilvános Összekötő
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

NINDS egészséggel kapcsolatos anyagot kizárólag tájékoztató jellegű, de nem feltétlenül tükrözi jóváhagyását, vagy egy hivatalos álláspontját a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy más Szövetségi ügynökség., Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük