hemofília (Magyar)

mi a hemofília?

A hemofília egy ritka, öröklött vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem tud normálisan vérezni a seb vagy sérülés helyén. A rendellenesség azért fordul elő, mert bizonyos véralvadási tényezők hiányoznak vagy nem működnek megfelelően. Mivel a vérrög nem alakul ki, kiterjedt vérzést okozhat egy vágás vagy seb. Ezt külső vérzésnek nevezik. Vérzés a test belsejében, az úgynevezett belső vérzés is előfordulhat, különösen az izmok és az ízületek, mint a csípő és a térd.,

A hemofília szinte kizárólag a férfiakat érinti, de ritka körülmények vannak, amikor egy nőt érinthet a rendellenesség.

az öröklött hemofíliának két fő típusa van:

• A típus, a leggyakoribb típus, a VIII-as faktor hiánya, az egyik olyan fehérje, amely segíti a vér vérrögképződését. Ezt a típust klasszikus hemofíliának nevezik.
• A B típusú hemofíliát a IX-es faktor hiánya okozza.,

bár a hemofíliát általában születéskor diagnosztizálják, a rendellenesség az élet későbbi szakaszában is megszerezhető, ha a szervezet olyan antitesteket termel, amelyek megtámadják és elpusztítják a véralvadási faktorokat. Azonban ez a megszerzett hemofília Nagyon ritka. A megszerzett hemofíliát autoimmun hemofíliának vagy szerzett hemofíliának is nevezik (AHA).

mennyire gyakori a hemofília?

A hemofília ritka betegség. Ez akkor fordulhat elő, minden faj, etnikai csoportok. Az a hemofília 5000-10 000 férfi közül 1-et érint. A B hemofília kevésbé gyakori, 25 000-30 000 férfi közül 1-et érint.,

a hemofília A-ban szenvedő emberek körülbelül 60-70% – a rendelkezik a rendellenesség súlyos formájával, körülbelül 15% – uk mérsékelt formában van. A többi enyhe hemofília.

A hemofília fertőző?

No. A hemofíliát a VIII-as és IX-es faktort kódoló gének mutációi okozzák.

mi okozza a hemofíliát?

a VIII-as és IX-es faktorok termelését szabályozó gének csak az X kromoszómán találhatók meg. A hemofíliát az X kromoszómán található VIII-as faktor vagy IX-es faktor gének mutációi okozzák.,

Ha egy nő az egyik x kromoszómáján hordozza a kóros gént (a nőstényeknek X kromoszómájuk van), akkor nem lesz hemofília, de a rendellenesség hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy átadhatja a hemofília génjét gyermekeinek. 50% az esélye annak, hogy bármelyik fia örökölni fogja a gént, és hemofíliával fog születni. 50% esély van arra is, hogy bármelyik lánya a gén hordozói lesznek anélkül, hogy maguk hemofíliával rendelkeznének.,

nagyon ritka, hogy egy lány hemofíliával születik, de ez akkor fordulhat elő, ha az apa hemofíliával rendelkezik, az anya pedig a hemofília génjét hordozza. A lánynak ezután kóros génje lesz mindkét X kromoszómáján.

a hemofília minden esetének körülbelül 20% – ában a rendellenességet spontán génmutáció okozza. Ilyen esetekben nincs kórtörténetében rendellenes vérzés.

mik a hemofília tünetei?

a fő tünet a vérzés, akár hosszabb ideig tartó külső vérzés, akár kisebb trauma utáni véraláfutás, vagy nyilvánvaló ok nélkül., A tünetek attól függően változnak, hogy a beteg a betegség enyhe, közepes vagy súlyos formájával rendelkezik-e:

• súlyos hemofíliában gyakran nem provokált (spontán) vérzéses epizódok fordulnak elő.
• mérsékelt hemofíliában az elhúzódó vérzés általában jelentősebb sérülés után jelentkezik.
• enyhe hemofíliában a betegnek szokatlan vérzése lehet, de csak súlyos sérülés, műtét vagy trauma után.

a hemofíliában szenvedő embereknek bármilyen típusú belső vérzése lehet, de leggyakrabban az izmokban és az ízületekben fordul elő, mint például a könyök, a térd, a csípő, a váll és a boka., Lehet, hogy nincs fájdalom az első, de ha a vérzés folytatódik, a közös válhat forró tapintású, duzzadt, fájdalmas mozogni.

az ízületek és izmok ismételt vérzése idővel tartós károsodást okozhat, például ízületi deformitást és csökkent mobilitást.

az agy vérzése nagyon súlyos probléma a súlyos hemofíliában szenvedőknek. Lehet, hogy életveszélyes. Azonnal kérjen orvosi segítséget, ha vérzés jelei vannak, például:

• viselkedésbeli változások.
• túlzott álmosság.
• fejfájás, amely nem megy el.
• nyaki fájdalom.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews