Hemofília a (Magyar)

mi az A hemofília?

A hemofília, más néven VIII-as faktor (8) hiány vagy klasszikus hemofília, egy hiányzó vagy hibás VIII-as faktor (FVIII), egy véralvadási fehérje által okozott genetikai rendellenesség. Bár a szülőktől a gyermekekig terjed, a talált esetek mintegy 1/3-ának nincs korábbi családi története.

Az amerikai járványügyi és Megelőzési Központ (CDC) szerint a hemofília 5617 élő férfi születésből körülbelül 1-nél fordul elő. Az Egyesült Államokban 30 000-33 000 hemofíliás férfi van*., Az a hemofíliával diagnosztizált emberek több mint fele súlyos formában van. A hemofília A négyszer olyan gyakori, mint a hemofília B. A hemofília minden fajt és etnikai csoportot érint.

Tudjon meg többet arról, hogyan vérrögök az NHF lépései az élethez..

A hemofília genetikája

A hemofília öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed. Az X és Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezik. A hemofília génjét az X kromoszómán hordozzák. A hemofília X-hez kapcsolódó recesszív módon öröklődik., A nőstények két X kromoszómát örökölnek, az egyiket anyjuktól, a másikat apjuktól (XX). A hímek anyjuktól X kromoszómát, apjuktól pedig Y kromoszómát (XY) örökölnek. Ez azt jelenti, hogy ha egy fiú örököl egy X kromoszómát, amely hemofíliát hordoz az anyjától, akkor hemofíliája lesz. Ez azt is jelenti, hogy az apák nem adhatják át a hemofíliát fiaiknak.

de mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van, még akkor is, ha anyjuktól örökölik a hemofília gént, valószínűleg egészséges X kromoszómát örökölnek apjuktól, és nem rendelkeznek hemofíliával., A lány, aki örökli az X kromoszómát, amely a hemofília génjét tartalmazza, hordozónak nevezik. Át tudja adni a gént a gyermekeinek. Sok nő, aki a hemofília gént hordozza, szintén alacsony faktorú expresszióval rendelkezik, ami súlyos menstruációs vérzést, könnyű véraláfutást és ízületi vérzést okozhat. Egyes hemofília génnel rendelkező nők faktor expressziója elég alacsony ahhoz, hogy hemofíliát diagnosztizáljanak.

egy női hordozó esetében minden terhesség esetében négy lehetséges kimenetel van:
1. Egy lány, aki nem fuvarozó
2. Egy lány, aki egy fuvarozó
3. Hemofília nélküli fiú
4., Egy fiú a hemofília

Súlyossága

(százalékos megoszlás a teljes hemofília lakosság által súlyossága)
• Súlyos (faktor szintje kevesebb, mint 1%) képviselik körülbelül 60% az esetek
• Közepes (faktor szintje 1-5%) képviselnek, mintegy 15% – ában
• Enyhe (faktor szintje 6%-30%) képviselnek, mintegy 25% az esetek

Milyen Tünetei vannak a Hemofília?

a hemofíliában szenvedő emberek hosszabb ideig vérzik, mint mások. A vérzések belsőleg, az ízületekbe és az izmokba, vagy külsőleg, kisebb vágásokból, fogászati eljárásokból vagy sérülésekből fordulhatnak elő., Az, hogy egy személy milyen gyakran vérzik, valamint a vérzések súlyossága attól függ, hogy egy személy mennyi VIII.

a VIII. faktor normál szintje 50% és 150% között mozog. Az 50% alatti szintek – vagy a vérrög kialakulásához szükséges fele – meghatározzák az ember tüneteit.

• enyhe hemofília A: A VIII-as faktor 6% – a a vérben. Az enyhe hemofíliában szenvedő emberek általában csak súlyos sérülés, trauma vagy műtét után szenvednek vérzést. Sok esetben az enyhe hemofíliát nem diagnosztizálják mindaddig, amíg a sérülés, a műtét vagy a fogkivonás hosszabb vérzést nem eredményez., Az első epizód felnőttkorig nem fordulhat elő. Az enyhe hemofíliában szenvedő nők gyakran súlyos menstruációs vérzést tapasztalnak, és a szülés után vérzik (nagymértékben vérzik).
* mérsékelt hemofília A: 1% A VIII-as faktor legfeljebb 5% – a a vérben. A mérsékelt hemofília A-ban szenvedő embereknek sérülések után vérzéses epizódok vannak.
* súlyos hemofília A. < 1% FVIII a vérben., A súlyos hemofíliában szenvedő betegek sérülést követően vérzést tapasztalnak, és gyakori spontán vérzéses epizódok fordulhatnak elő-nyilvánvaló ok nélkül bekövetkező vérzések – gyakran az ízületeikbe és az izmaikba. Sok súlyos hemofíliás Férfit diagnosztizálnak a körülmetélés utáni vérzés miatt.

A hemofília diagnózisa

Az orvosok olyan vizsgálatokat végeznek, amelyek értékelik, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása annak megállapításához, hogy valakinek hemofíliája van-e., A véralvadási faktor teszt, amelyet vizsgálatnak neveznek, megmutatja a hemofília típusát és súlyosságát, vagy hogy mennyi véralvadási faktort termel a személy önmagában.
A legtöbb ember, akinek családi anamnézise van a hemofíliáról, kérni fogja, hogy gyermekeiket hamarosan a születés után teszteljék, hogy megnézzék, van-e hemofíliájuk. Ha nincs családi anamnézisben hemofília, az emberek gyakran észlelik a vérzést, amely hosszabb ideig tart, vagy sok véraláfutás. Sok súlyos hemofíliával született csecsemőt diagnosztizálnak, ha a körülmetélés után hosszabb vérzés következik be.,

a lányok esetében gyakran előfordul, hogy a diagnózis megkezdéséhez a tünetek súlyosbodnak. A legtöbb lányt a pubertás előtt nem tesztelik hemofíliára. A nehéz időszakok a nők és a lányok vérzési zavarának tünetei. Ha ismert családi anamnézis van, fontos a tünetek figyelése. Ajánlott, hogy azok a nők, akik egy családban a hemofília a tesztet, mielőtt teherbe, hogy segít megelőzni a szülés közben.,

a diagnosztizálandó és kezelendő hemofíliás betegek számára a legjobb hely a szövetségi finanszírozású hemofília kezelési központok (HTCs) egyikében található, amelyek az egész országban elterjedtek. HTCs nyújt átfogó ellátást képzett hematológusok és más szakmai személyzet, beleértve az ápolók, gyógytornászok, szociális munkások és néha fogorvosok, dietetikusok és más egészségügyi szolgáltatók, beleértve a speciális laboratóriumok pontosabb laboratóriumi vizsgálatok.

keressen egy hemofília kezelési központot az Ön közelében.

hogyan kezelik az a hemofíliát?,

a hemofília legtöbb kezelése a hiányzó fehérje pótlására összpontosít, FVIII (8), így egy személy vérrögöt képezhet, így csökkentheti vagy megszüntetheti a rendellenességhez kapcsolódó vérzést. Az új mechanizmusok révén a vérzés megelőzésére szolgáló kezelések a közelmúltban kerültek piacra, vagy klinikai vizsgálatokban vannak. Az a hemofíliában szenvedő embereknek számos különböző kezelési lehetősége van a kezelésre.

Lásd az összes FDA által jóváhagyott kezelés hemofília A.

A hemofília a kezelésére szolgáló fő gyógyszer koncentrált FVIII termék, úgynevezett véralvadási faktor vagy egyszerűen faktor., A véralvadási faktornak két típusa van: plazma eredetű és rekombináns. A plazmából származó faktor humán plazmából készül. A rekombináns faktorkészítményeket laboratóriumban fejlesztik ki DNS-technológia alkalmazásával. Míg a plazma eredetű FVIII termékek vannak még rendelkezésre álló, mintegy 75% – a hemofília közösségi vesz egy rekombináns FVIII termék.

ezeket a faktorterápiákat vénába (úgynevezett “infúzió”) fecskendezik a karba vagy a kézbe, vagy a mellkas egyik nyílásán keresztül., Az NHF orvosi és Tudományos Tanácsadó Testülete (MASAC) arra ösztönzi a rekombináns véralvadási faktorkészítmények alkalmazását a plazmából származtatottak felett, mert biztonságosabbak a vér által terjesztett vírusoktól és betegségektől.

fenntartani elég alvadási faktor a véráramban, hogy megakadályozzák vérzik, betegek súlyos hemofíliás jellemzően előírt rendszeres kezelésre, úgynevezett profilaxis – vagy prophy rövid. Ez azt jelenti, hogy egy személy rendszeres ütemterv szerint – például minden nap vagy minden második napon-betölti gyógyszereit, attól függően, hogy mennyi ideig tart a tényező a szervezetben., A MASAC a profilaxist javasolja optimális terápiaként minden súlyos hemofíliában szenvedő ember számára.

nézze meg a véralvadási faktor működéséről szóló videónkat.

új kezelések is rendelkezésre állnak, amelyek más módszereket alkalmaznak a vérzések megelőzésére. Ezeket a kezeléseket nem faktorpótló terápiáknak nevezik. Az egyik rendelkezésre álló terápia az emicizumab, egy laboratóriumi géntechnológiával módosított fehérje, amely a véralvadási kaszkád kulcsfontosságú funkciójának ellátásával működik, amelyet általában a FVIII fehérje végez., Rutin profilaxisra lehet felírni a vérzéses epizódok gyakoriságának megelőzésére vagy csökkentésére minden korosztályban, újszülöttben és idősebbekben, hemofília A-val, VIII-as faktor inhibitorokkal vagy anélkül. Az emicizumabot nem adják be infúzióban, hanem a bőr alá (szubkután) adják be.)
fontos, hogy minden kezelési lehetőséget megbeszéljen orvosával vagy a HTC személyzetével.

a DDAVP (desmopressin acetát) a vazopresszin szintetikus változata, egy természetes antidiuretikus hormon, amely segít a vérzés megállításában., Enyhe hemofíliában szenvedő betegeknél ízületi és izomvérzésre, orr-és szájvérzésre, valamint műtét előtt és után is alkalmazható. Injekciós formában és orrspray-ben kapható. A ddavp orrspray gyártója visszahívta az összes amerikai terméket, és várhatóan csak 2022-ben kezdi meg az újratelepítést.

az aminokapronsav megakadályozza a vérrögök lebontását. Gyakran ajánlott a fogászati beavatkozások előtt, valamint az orr-és szájvérzés kezelésére. Szájon át, tabletta vagy folyadék formájában., A MASAC azt javasolja, hogy először egy adag véralvadási faktort vegyenek be, hogy vérrögöt, majd aminokapronsavat képezzenek, hogy megőrizzék a vérrögöt, és megakadályozzák, hogy idő előtt lebontsák.

A hemofília a kezelés jövője

a hemofília a kezelésére számos új kezelést fejlesztettek ki, a génterápiától az új, nem faktorpótló terápiákig. Látogasson el a Future Therapies szakaszba az új terápiák csővezetékével kapcsolatos frissített információk, valamint a génterápia hemofília kezelésére vonatkozó részletes információk.,

Living With Hemophilia a

van egy csomó tudni él egy vérzési rendellenesség, mint a hemophilia A. látogasson NHF lépéseit élő felfedezni források, eszközök, tippek és videók living with hemophilia a keresztül minden életszakaszban. Által szervezett élet szakaszai, Lépései Élő nyújt tájékoztatást felismerve a jelei a vérzés, a gyermekek, segíteni a navigációt iskolai problémák, hogyan kell gyakorolni biztonságosan, segít a tinédzserek kezelni a vérzési rendellenesség, információk a munkahelyi szállást, de sokkal több. Vannak letölthető ellenőrző listák,eszköztárak, videók, stb.