Hypoparathyreosis

hypoparathyreosis

I. amit minden orvosnak tudnia kell.

az elsődleges hypoparathyreosis a hypocalcaemia gyakori oka. A mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) szekréciója kritikus fontosságú a csontból származó kalcium mobilizálásához, a kalcium reabszorpciójához a vesékben, valamint a kalcium bélfelszívódásához (stimuláló hatása révén 1 alfa-hidroxiláz aktivitásra a vesékben).

elsődleges hypoparathyreosis lehet örökletes vagy szerzett., Genetikai rendellenességek, például DiGeorge-szindróma, familiáris hypoparathyreosis és más ritka rendellenességek csak alapos kórtörténettel gyaníthatók. A hypoparathyreosis leggyakoribb formái a mellékpajzsmirigy szövet eltávolítása vagy megsemmisítése miatt fordulnak elő.

Ez sebészeti eltávolítással vagy károsodással, autoimmun folyamatokkal (izolált vagy egy szindróma egy része), metasztatikus infiltrációval, amiloidózissal vagy nehézfém lerakódással (pl. vas vagy réz) fordulhat elő. Végül a magnézium kritikus fontosságú a PTH szekréció és a receptor aktiválása szempontjából., Ezért a magnéziumhiány vagy a felesleg funkcionális hypoparathyreosishoz vezethet.

másodlagos hypoparathyreosis akkor diagnosztizálható, ha a szérum PTH alacsony a magas szérum kalcium hatására.

A Pseudohypoparathyreosis a genetikai rendellenességek heterogén csoportját foglalja magában, amelyek a PTH receptorrendszerben mutációkat tartalmaznak. A PTH (PTH-rezisztencia) biológiai aktivitására való érzéketlenség jellemzi, alacsony kalciummal, magas foszfáttal és magas szérum PTH-vel.,

a legérthetőbb forma az 1a típus, amelyet az Albright örökletes osteodystrophia (AHO) néven ismert csontváz-és fejlődési rendellenességek konstellációja kísér. Az 1b típusnak nincsenek jellemzői az AHO-nak. Mind az 1a, mind az 1b típust ugyanazon gén (GNAS) mutációi okozzák. A 2-es típus kevésbé gyakori, mint az 1a vagy b típus, örökölhető vagy szórványos. Mechanizmusa ismeretlen.

II. diagnosztikai megerősítés: biztos benne, hogy a beteg hypoparathyreosisban szenved?

az elsődleges hypoparathyreosis definíciója az alacsony szérum PTH és alacsony kalciumszint., A másodlagos hypoparathyreosis definíciója az alacsony szérum PTH és az emelkedett kalciumszint.

A Pseudohypoparathyreoidizmust endokrinológussal konzultálva kell diagnosztizálni. A PTH (PTH-rezisztencia) biológiai aktivitására való érzéketlenség jellemzi, alacsony kalciummal, magas foszfáttal és magas szérum PTH-vel. A diagnózis felállításához értékelni kell a csontvázra és a vesére adott PTH-re való reagálóképességet. Ez megköveteli a foszfor, a kalcium, a ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) és a kalcitriol változásainak mérését a bioszintetikus PTH alkalmazása esetén.

A., Előzmények I. rész: minta felismerés:

a hypocalcaemia és az elsődleges hypoparathyreosis okának meghatározásához elengedhetetlen a beteg és a család anamnézisének alapos vizsgálata. A hypocalcaemia súlyos szív-és légzési összeomlást okozhat, vagy teljesen tünetmentes lehet. A klinikai megjelenítés az elsődleges hypoparathyreosis etiológiájától és a kalcium szintjének/csökkenésének mértékétől függ.

a másodlagos hypoparathyreosishoz hypercalcaemia társul, amely a mögöttes etiológiától függ.,

Pseudohypoparathyreosis meg kell különböztetni a D-Vitamin hiány, amely lehet egy hasonló biokémiai profilt. Az AHO jellegzetes eredményei jelen lesznek, ha az 1a típus az alapul szolgáló etiológia.

az elsődleges hypoparathyreosis általános előzményei:

• van-e olyan családi anamnézisben hypocalcaemia, amely genetikai rendellenességre utal?

• előfordult-e nyaki műtét?

• van-e bizonyíték arra, hogy más autoimmun endokrinopátiák? (pl., vitiligo vagy mellékvese elégtelenség)

• vannak olyan jellemzők, amelyek immunhiányra utalnak? (pl. visszatérő fertőzések vagy candidiasis)

• előfordult veleszületett rendellenesség? (lásd DiGeorge szindróma).

• hypomagnesemia gyanúja merül fel?

• volt-e parenterális magnézium vagy krónikus veseelégtelenség, amely valószínűvé tenné a hypermagnesaemiát?

• hemochromatosis vagy transzfúziófüggő thalassemia okozza a vas beszivárgását a mellékpajzsmirigybe?,

• valószínű-e a mellékpajzsmirigy réz infiltrációja Wilson-kór esetén?

• lehetséges az amiloidózis?

• lehetséges metasztatikus rák?

B. történelem 2. rész: prevalencia:

másodlagos hypoparathyreosis fordul elő a hypercalcaemia beállításában (Lásd az I. táblázatot).

I. táblázat

Pseudohypoparathyreosis a hasonló biokémiai profilú rendellenességek heterogén csoportja (hypocalcaemia, hyperphosphataemia és emelkedett PTH szintek). Az 1a típusnak az Albright örökletes osteodystrophia (AHO) klinikai jellemzői vannak, autoszomális domináns öröklési mintával. Az 1b típusnak nincsenek jellemzői az AHO-nak. Mind az 1a, mind az 1b típust ugyanazon gén (GNAS) mutációi okozzák. A 2-es típus kevésbé gyakori, mint az 1a vagy b típus, örökölhető vagy szórványos. Mechanizmusa ismeretlen.

C., Történelem 3. rész: Versengő diagnózisok, amelyek utánozhatják a hypoparathyreosisot.

a primer hypoparathyreoidismust meg kell különböztetni a hypocalcaemia és pseudohypoparathyreosis egyéb okaitól az alacsony szérum PTH szint kimutatásával.

a másodlagos hypoparathyreosisról külön tárgyalunk a hypercalcaemia szakaszban.

Pseudohypoparathyreosis meg kell különböztetni a D-Vitamin hiány, amely lehet egy hasonló biokémiai profilt (hypocalcaemia, hyperphosphatemia, emelkedett PTH szint)., Érdemes megjegyezni, hogy a D-Vitamin-hiány általában alacsony foszfátszint (valamint magas PTH és alacsony kalcium), de lehet emelni miatt étrendi vagy napi eltérések.

D. fizikai vizsgálati eredmények.

a hypocalcaemia és hypercalcaemia fizikális vizsgálati eredményeit máshol ismertetik. Ne feledje, hogy a tünetek súlyossága függ a kalcium szintje, valamint a változás mértéke.,

További fontos vizsga megállapítások a következők:

• Jelenléte vagy hiánya egy műtéti heg a nyak

• Candidiasis (immunszuppresszió)

• Vitiligo (autoimmun betegség)

• a májbetegség tünetei (hemokromatózis, Wilson-kór)

• Jellemzői veleszületett rendellenességek vagy növekedési retardáció

Mi laboratóriumi vizsgálatok (ha van) kell megrendelni, hogy segítsen létrehozni a diagnózis? Hogyan kell értelmezni az eredményeket?,

az elsődleges hypoparathyreosis diagnózisát általában a hypocalcaemia betegének értékelésekor végzik. A legfontosabb laboratóriumi vizsgálatok a következők: ionizált vagy korrigált kalcium, szérum PTH, szérum foszfát, 25 hidroxi-D-vitamin szint, vesefunkció értékelése, magnézium szint.

az elsődleges hypoparathyreosis meghatározása alacsony szérum PTH és alacsony kalciumszint. A szérum foszfátszint általában emelkedett.

a másodlagos hypoparathyreosis definíciója az alacsony szérum PTH és az emelkedett kalciumszint.,

A Pseudohypoparathyreoidizmust endokrinológussal konzultálva kell diagnosztizálni. A PTH (PTH-rezisztencia) biológiai aktivitására való érzéketlenség jellemzi, alacsony kalciummal, magas foszfáttal és magas szérum PTH-vel. A diagnózis felállításához értékelni kell a csontvázra és a vesére adott PTH-re való reagálóképességet. Ez megköveteli a foszfor, a kalcium, a cAMP és a kalcitriol változásainak mérését a bioszintetikus PTH alkalmazásakor.

milyen képalkotó vizsgálatokat (ha vannak ilyenek) kell elrendelni a diagnózis megállapításához? Hogyan kell értelmezni az eredményeket?,

az elsődleges hypoparathyreosis diagnosztizálásához nem szükséges radiológiai vizsgálat. Bizonyos genetikai rendellenességek, például a DiGeorge-szindróma jellegzetes eredményeket mutathatnak a képalkotásban.

a másodlagos hypoparathyreosis beállításában a megfelelő képalkotás a hypercalcaemia alapjául szolgáló etiológiától függ.

Pseudohypoparathyreosis az Albright örökletes osteodystrophia (AHO) megállapításaival jellegzetes fizikai jellemzőkkel és radiológiai eredményekkel rendelkezik.

F. a diagnózishoz kapcsolódó túlzott vagy “elpazarolt” diagnosztikai tesztek.,

• 1,25 dihidroxivitamin D-szint mérése általában nem hasznos a hypocalcaemia vagy hypoparathyreosis kezelésében.

• A szérum foszforszint hasznos lehet hypoparathyreosis vagy pseudohypoparathyreosis gyanúja esetén. Azonban a napi és étrendi variabilitás szérumszint néha megzavarja a képet a kezdeti értékelése hypocalcaemia.

• 24 órás vizelet-kalcium, magnézium és kreatinin gyűjtemény hasznos lehet a hypoparathyreosis értékelésében., Ezeket azonban nem szabad belefoglalni a kezdeti vizsgálatba, és valószínűleg endokrinológus vagy nephrológus irányítása alatt kell elrendelni.

• Pseudohypoparathyreoidismust endokrinológussal konzultálva kell diagnosztizálni. A diagnózis felállításához értékelni kell a csontvázra és a vesére adott PTH-re való reagálóképességet. Ez megköveteli a foszfor, a kalcium, a cAMP és a kalcitriol változásainak mérését a bioszintetikus PTH alkalmazásakor.,

• a speciális vizsgálatokat, például a genetikai szekvenálást endokrinológus vagy genetikus irányítása alatt kell megrendelni.

III. alapértelmezett kezelés.

a hypocalcaemia és hypercalcaemia kezelését máshol írják le. Általában a kezelés célja a kalcium szintje és a tünetek súlyossága.

A. azonnali kezelés.

a hypocalcaemia beállításakor a súlyos tüneteket intravénás (IV) kalciummal kell kezelni, függetlenül a szérum kalcium csökkenésének mértékétől.,

súlyos tünetekkel (pl. volumen túlterhelés, görcsroham, bronchospasmus, laryngospasmus vagy megváltozott mentális állapot) győződjön meg róla, hogy elektrokardiográfiát (EKG) kap, és a beteget telemetriára helyezi. A beteg hemodinamikájának támogatása szükség szerint.

B. fizikai vizsgálati Tippek a menedzsment irányításához.

a kezelést a szérum kalciumszintnek és a hypocalcaemia vagy hypercalcaemia diagnózisához vezető jelnek/tüneteknek kell vezérelniük.,

például, ha bizonyíték van a neuromuszkuláris izgatottságra a pozitív Trousseau-jel bemutatásakor, akkor értékes lenne a terápia abbahagyása.

C. laboratóriumi vizsgálatok a kezelésre adott válasz ellenőrzésére és a kezelés kiigazítására.

• A parenterális kalcium csak átmenetileg emeli a szérum kalciumszintet. Gyakran folyamatos infúzióra van szükség. A kezelést szérumkvalcium-szinttel kell ellenőrizni, amíg a tünetek megszűnnek, és az értékek a referencia-tartományon belül maradnak.,

• kezdetben a szérum kalciumszintet az infúzió beállítása közben 1-2 óránként, majd azt követően 4-6 óránként kell elérni a stabilitás biztosítása érdekében. Az orális kalcium egyidejűleg indítható, ha a beteg képes orálisan tolerálni. A kalciuminfúziót lassan, 24-48 óra alatt kell felszívni, a beteg bemutatásának súlyosságától és a folyamatban lévő tünetek időtartamától függően.

• Ha a prezentáció során QT-rendellenességet fedeztek fel, a beteget telemetriára kell helyezni soros EKG-vel, amíg a felbontás nem bizonyított.,

• az akut környezetben nincs érték a Soros foszfátszintek elérésében, de ez fontos a hosszú távú kezelés szempontjából.

D. hosszú távú kezelés.

elsődleges hypoparathyreosis

• endokrinológussal folytatott konzultáció indokolt. Endokrinológus konzultációra van szükség, ha a rekombináns humán PTH használata a termék használatának minősül, speciális tanúsítást igényel a Food and Drug Administration (FDA) – val a felírást megelőzően.

• A kezdeti kezelés kalcium-és D-vitamin-kiegészítéssel történik.,

• A kalciumpótlást a beteg igényeihez igazított formában és dózisban kell alkalmazni (pl. krónikus vesebetegségben szenvedő kalcium-acetát vagy achlorhydria-ban szenvedő betegeknél kalcium-citrát).

• A D-Vitamin pótlása kritikus fontosságú, de ne használjon D2-vagy D3-vitamint. A kalcitriolt endokrinológus irányítása alatt kell beadni. A tipikus kezdő adag 0,5 mikrogramm (mcg) kalcitriol, a dózis 4-7 naponta növekszik, amíg a szérum kalcium a referencia-tartomány alsó részén van.

• D-Vitamin mérgezés (azaz,, hypercalcaemia, hypercalciuria) kerülni kell. A tiazid diuretikum hozzáadása segíthet a hypercalciuria korlátozásában. A tiazid-diuretikumot általában a vizelet kalciumának kinyerése után indítják el, és megközelíti a 250 milligramm (mg)/24 órát.

• a Hiperfoszfatémiát kerülni kell. A beteget alacsony foszfortartalmú étrendre (azaz a kólaitalok, a tejtermékek, a hús és a tojás korlátozására) kell utasítani.

• a rekombináns humán PTH alkalmazható, de gyakran másodvonalbeli kezelésnek tekintik költség miatt, és a hosszú távú biztonságosságot nem állapították meg teljesen., A rekombináns PTH hatásosnak bizonyult a szérum és a vizelet kalciumszintjének fenntartásában, valamint a szükséges kalciumpótlás teljes napi adagjának csökkentésében. Két formát vizsgáltak, a PTH 1-34-et és a PTH 1-84-et. A PTH 1-84 az Egyesült Államokban a kockázatértékelési és kockázatcsökkentő stratégia (REMS) programon keresztül érhető el.

• a szérum kalcium -, foszfor-és kreatininszintjét sorozatosan ellenőrizni kell. Ezeket a dózismódosítások lehetővé tétele érdekében az elején hetente-havonta kell értékelni. Miután az adagok stabilak, az értékeket évente kétszer kell beszerezni., A vizelet kalciumszintjét és kreatininszintjét is évente kétszer ellenőrzik, hogy ellenőrizzék a hypercalciuriát. A kívánt vizelet kalciumszintje 300 mg alatt van.

• a terápia célja a tünetek ellenőrzése és a korrigált kalcium-vagy ionizált kalcium, amely a normál tartomány alsó végén van, 55-nél kisebb kalcium-foszfor termékkel.

• éves szemészeti vizsgálatok ajánlottak a szürkehályog kialakulásának megfigyelésére.

másodlagos hypoparathyreosis

• A végső kezelés az alapul szolgáló etiológiától függ.,

Pseudohypoparathyreosis

• a kezdeti és hosszú távú kezelés megegyezik az elsődleges hypoparathyreosissal. A kalciumszintet a referencia-tartományon belül kell tartani, hogy a PTH-szinteket normálisra csökkentsük, és elkerüljük a hypercalciuriát.

E. A kezelés gyakori buktatói és mellékhatásai

az endokrinológia korai konzultációjának elmulasztása hypoparathyreosis gyanúja vagy diagnosztizálása esetén.

a kiújulás, a morbiditás vagy a mortalitás megelőzésére szolgáló megfelelő monitorozás hiánya.,

a hypercalciuria klinikai következményeinek felismerésének hiánya a kezelés megkezdése után (azaz nephrocalcinosis, nephrolithiasis, mellékvese elégtelenség).

• kalcitriol: 0, 25-2 mcg orálisan vagy intravénásan egy endokrinológus irányítása alatt.

• kalcium-acetát: minden étkezéskor 2 fül/kapszula Szájon át.

• kalcium-klorid: használjon központi vonalat. A kalcium-glükonát előnyös. 500-1000 mg lassú IV 1-3 naponta.

• kalcium-glükonát: 10% (1000 mg / 10 milliliter (ml), 4.,65 milliekvivalens /10 ml)–10 ml 10 perc alatt intravénásan tüneti hipokalcémiában. Szükség lehet a kalcium-glükonát folyamatos infúziójára. 50 ml/óra sebességgel kell beadni, azzal a várakozással, hogy egy 10 ml/kg (kg) oldat 4-6 óra alatt 0,3-0,5 mmol (mmol)/literrel növeli a szérum kalciumot.

• kalcium-karbonát vagy citrát: 1-2 gramm (g) elemi kalcium naponta vagy annál több, szájon át étkezés, osztva 2-4 alkalommal naponta.,

• ergokalciferol (D2-vitamin) vagy kolekalciferol (D3-vitamin), súlyos hiány: nem alkalmazható hypoparathyreosisban. Ehelyett használjon kalcitriolt.

• magnézium-szulfát: 1 g 20% – os oldat intramuszkuláris (IM) 6 óránként 4 adag vagy 2 gramm IV 1 óra alatt. Szükség lehet ismételt dózisokra vagy agresszívabb helyettesítésre a hypomagnesemia súlyosságától függően.

IV. társbetegségekkel történő kezelés

a kezdeti standard kezelés nem változott., A kezelés megkezdését követően mérlegelje a nephrológia korai áttételét az ebből eredő hypercalciuria és a vesefunkció rosszabbodása esetén. Vegye figyelembe a kalcium-acetátot, mint a választott orális kalciumot.

B. májelégtelenség.

nincs változás a standard menedzsment.

C. szisztolés és diasztolés szívelégtelenség

a standard kezelés nem változott.

D. koszorúér-betegség vagy perifériás érbetegség

a standard kezelés nem változott.

E. Diabetes vagy egyéb endokrin problémák

nincs változás a standard kezelésben.

F., Malignitás

a standard kezelés nem változott.

G. immunszuppresszió (HIV, krónikus szteroidok stb.).

nincs változás a standard menedzsment.

H. elsődleges tüdőbetegség (COPD, asztma, ILD)

a standard kezelés nem változott.

I. gastrointestinalis vagy táplálkozási problémák

nincs változás a kezdeti standard kezelésben. Vegye figyelembe a kalcium-citrátot az Ön által választott orális kalciumként achlorhydria-ban vagy krónikus protonpumpa-inhibitorban szenvedő betegeknél.

J. hematológiai vagy véralvadási problémák

nincs változás a standard kezelésben.

K., Demencia vagy pszichiátriai betegség / kezelés

nincs változás a standard kezelésben.

A. kijelentkezési megfontolások kórházba kerüléskor.

1) kulcsfontosságú, hogy megfelelő módon közölje kollégájával a beteg kezdeti bemutatását, tekintettel mind a hypocalcaemia, mind a hypercalcaemia jelentős változékonyságára. Ez kritikus a Soros értékeléshez.

• mik voltak a tünetek?

• voltak pozitív vizsgálati eredmények?

• volt QT-rendellenesség az EKG-n?

2) Mi a jelenlegi terápia és terv a labor monitorozására?,

• Ha kalcium csepegtetőn van, mekkora az infúzió sebessége? Valami friss változás?

• mennyire gyakoriak a laborok?

3) ki az endokrinológus, aki konzultál ezzel a beteggel?

B. várható tartózkodási idő.

az enyhén csökkent kalciummal tünetmentes betegeket egy endokrinológus ambulánsként kezelheti, a kalcium-és kalcitriol-kezelés azonnali megkezdésével és a megfelelő követéssel.,

azok a betegek, akik közepesen súlyos vagy súlyosan alacsony szérum kalciummal rendelkeznek, általában legalább 24-48 órás kórházi kezelést igényelnek a megfelelő kezeléshez és értékeléshez.

azoknál a betegeknél, akiknél hypercalcaemia és másodlagos hypoparathyreosis áll fenn, az etiológiával egyező marad.

C. Amikor a beteg készen áll a kisülésre.

A beteg elbocsátható, ha a tünetek ellenőrzött, szérum kalcium stabil, közel a referencia tartomány, illetve a megfelelő nyomon követése/monitoring állapították meg.

D., A klinikai nyomon követés megszervezése

szorosan koordinálja az endokrinológiát.

mikor kell a klinikát nyomon követni, és kivel.

a hypoparathyreosis minden esetét endokrinológiával kell követni. Általában a mentesítést követő néhány napon belül meg kell ismételni a laboratóriumi vizsgálatokat.

Ha a beteg már meglévő veseelégtelenség, érdemes korán elé nefrológia, ha a kezelést adott a keletkező hypercalciuriát, illetve a várható romlik a vesefunkció.,

milyen vizsgálatokat kell végezni a mentesítés előtt, hogy lehetővé tegye a legjobb klinika első látogatását.

None

milyen vizsgálatokat kell rendelni járóbetegként a klinikai látogatás előtt vagy napján.

a szérum kalcium -, foszfor-és kreatininszintet az első klinikai vizsgálat előtt le kell állítani. Lehet ionizált kalcium vagy kalcium albuminnal.

E. elhelyezési szempontok.,

Ha az elsődleges hypoparathyreosisban vagy pseudohypoparathyreosisban szenvedő beteg bármilyen okból rövid vagy hosszú távú elhelyezést igényel, kritikus fontosságú a kreatinin, a foszfor és a kalciumszint (az endokrinológiának beszámolva) soros vizsgálata a kiürítés előtt. Ez lehetővé teszi a beteg gyógyszereinek megfelelő dózismódosítását.

F. prognózis és beteg tanácsadás.

• a hypoparathyreosisban szenvedő betegek élethosszig tartó halálozási kockázattal járnak, kalciumhoz való hozzáférés nélkül.

• dokumentálnia kell a kockázatok megvitatását (azaz,, halál), ha a beteg nem megfelelő a kezeléssel.

• olyan orvosi karkötőt kell viselni, amely azonosítja a diagnózist.

• a beteget tájékoztatni kell arról, hogy a diuretikus alkalmazás megváltoztatja a kalcium egyensúlyát, és minden új gyógyszer elkezdése előtt konzultálnia kell kezelőorvosával.

• hangsúlyozni kell az alacsony foszfortartalmú étrend fontosságát (azaz korlátozni kell a kólaitalokat, a tejtermékeket, a húst és a tojást).

A. alapvető indikátor szabványok és dokumentáció.

None

B., Megfelelő profilaxis és egyéb intézkedések a visszafogadás megelőzésére.

hangsúlyozza a megfelelő nyomon követés és a gyógyszerek betartásának fontosságát. A megfelelés hiánya egyenlő lehet a halállal.

mi a bizonyíték?

“Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders”. N Engl J Med. vol. 343. 2000. PP.1863-75.

Cooper, MS, Gitthoes, NJ. “Diagnostics and management of hypocalcaemia”. BMJ. vol. 336. 2008. PP.1298-302.

Shoback, D. ” klinikai gyakorlat. Hypoparathyreosis”. N Engl J Med. vol. 2008. 2008. 391-403.o.

Ramakrishnan, Y, Cocks, HC., “Impact of recombinant PTH on management of hypoparathyroidism: a systematic review”. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2015.