mi a mitokondriális öröklés?
a testben lévő kromoszómák a sejtek közepén találhatók. Ezt nevezik a magnak. A magon kívül mitokondriumok vannak. Ezek a sejtek citoplazmájában (folyadékában) lévő struktúrák. A mitokondriumok energiát termelnek a sejtek számára. A mitokondriumok saját géneket is tartalmaznak, amelyek elkülönülnek a magban lévőktől.,
a két szülőtől örökölt nukleáris génektől eltérően a mitokondriális gének csak az anyától örökölnek. Ha az anya összes sejtje mitokondriális mutációval rendelkezik, akkor átadhatja azt minden gyermekének. A fiak nem adják tovább, de a lányok átadhatják azt minden gyermeküknek. Az első emberi betegség, amely a mitokondriális DNS mutációjához kapcsolódott, Leber örökletes optikai neuropátiája (LHON) volt.
mi a Leber örökletes optikai neuropátiája (LHON)?,
az LHON mindkét szemében fájdalommentes központi látásvesztést okoz a látóideg sejtek halála miatt. Vaksághoz vezet fiatal felnőtteknél, jellemzően 12-30 éves korban. Mindkét szem egyszerre érintett. A hímek körülbelül 4-szer nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a nőstények. A hímek nem adják át a gént egyik gyermeküknek sem, de a mutációval rendelkező nőstények minden gyermeküknek átadják, függetlenül attól, hogy a gyerekek fiai vagy lányai. Számos tényező befolyásolja az LHON fejlődését., Mind az alkohol, mind a dohányfogyasztás a mutáció hordozóinak vakságának fokozott kockázatával jár.
Vélemény, hozzászólás?