Polycythemia (Magyar)

a vörösvértestek túltermelése a csontvelő elsődleges folyamatának (úgynevezett myeloproliferatív szindróma) következménye lehet, vagy krónikusan alacsony oxigénszintre vagy ritkán rosszindulatú betegségre adott reakció lehet. Alternatív megoldásként további vörösvértesteket is kaphattak egy másik folyamaton keresztül—például túlzott transzfúzió (véletlenül vagy vérdoppingként szándékosan), vagy terhesség alatt a recipiens iker, iker-iker transzfúziós szindrómában.,

elsődleges polycythemiaEdit

az elsődleges policitémiák a vörösvértest-prekurzorokhoz tartozó tényezők miatt következnek be. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV) vagy erythremia akkor fordul elő, ha a csontvelő rendellenessége következtében felesleges vörösvértestek keletkeznek. Gyakran előfordul, hogy a felesleges fehérvérsejtek és vérlemezkék is termelődnek. A PCV myeloproliferatív betegségnek minősül. A tünetek közé tartozik a fejfájás és a vertigo, valamint a fizikális vizsgálat jelei közé tartozik a rendellenesen megnagyobbodott lép és/vagy máj., Bizonyos esetekben az érintett egyéneknek társulhatnak olyan állapotok, mint a magas vérnyomás vagy a vérrögképződés kialakulása. Az akut leukémiára való átalakulás ritka. A phlebotomia a kezelés alapja. A policitémia egyik jellemzője az emelkedett hematokrit, Hct > 55% – kal az esetek 83% – ában. A JAK2 gén szomatikus (nem örökletes) mutációja (V617F), amely más myeloproliferatív rendellenességekben is jelen van, az esetek 95%-ában fordul elő.,

primer familiáris polycythemia, más néven primer familiáris és veleszületett polycythemia (PFCP), jóindulatú örökletes állapotként létezik, ellentétben a szerzett PCV-vel kapcsolatos myeloproliferatív változásokkal. Sok családban a PFCP az epor eritropoetin receptor gén autoszomális domináns mutációjának köszönhető. A PFCP akár 50%-os növekedést is okozhat a vér oxigénszállító képességében; a síelő Eero Mäntyranta PFCP-vel rendelkezik, amely úgy tekinthető, hogy nagy előnyt adott neki az állóképességi eseményekben.,

másodlagos polycythemiaEdit

a másodlagos policitémiát az eritropoetin termelésének természetes vagy mesterséges növekedése okozza, ami az eritrociták fokozott termelését eredményezi. Másodlagos policitémiában 6-8 millió, esetenként 9 millió vörösvérsejt fordulhat elő köbmilliméterenként. A másodlagos polycythemia megszűnik, amikor a mögöttes okot kezelik.

másodlagos policitémia, amelyben az eritropoetin termelése megfelelően növekszik, fiziológiás policitémiának nevezik.,

Körülmények között, amely azt eredményezheti, hogy fiziológiailag megfelelő polycythemia a következők:

• Magasság kapcsolódó – Ez a fiziológiás polycythemia egy normális alkalmazkodás az élet nagy magasságban (lásd a magassági betegség). Sok sportoló nagy magasságban edz, hogy kihasználja ezt a hatást, ami a vérdopping jogi formájának tekinthető. Egyesek úgy vélik, hogy az elsődleges policitémiával rendelkező sportolóknak versenyelőnyük lehet a nagyobb állóképesség miatt. Ez azonban még nem bizonyított az ezzel a feltétellel járó sokrétű szövődmények miatt.,
• hipoxiás betegséggel összefüggő-például cianotikus szívbetegségben, ahol a vér oxigénszintje jelentősen csökken, hypoxiás tüdőbetegség, például COPD következtében és krónikus obstruktív alvási apnoe következtében is előfordulhat.
• iatrogén-másodlagos polycythemia indukálható közvetlenül phlebotomia (vér bérbeadása), hogy vonja vissza a vért, koncentrálni a vörösvértestek, és vissza őket a szervezetbe.
• a másodlagos policitémia genetikai öröklődő okai is léteznek, amelyek a hemoglobin oxigén felszabadulásának rendellenességeivel járnak., Ez magában foglalja azokat a betegeket is, akiknek a hemoglobin speciális formája Hb Chesapeake néven ismert, amely nagyobb affinitással rendelkezik az oxigénhez, mint a normál felnőtt hemoglobin. Ez csökkenti a vese oxigénellátását, ami fokozott eritropoetin termelést és az ebből eredő policitémiát okoz. A Hemoglobin Kempsey hasonló klinikai képet is termel. Ezek a feltételek viszonylag ritkák.,

Körülmények között, ahol a másodlagos polycythemia nem okozott élettani alkalmazkodás, valamint fordul elő, függetlenül attól, hogy a szervezetnek szüksége van, a következők:

• Daganatok – vesesejtes carcinoma vagy májdaganatok, a von Hippel-Lindau betegség, endokrin rendellenességek, beleértve az étvágy, valamint a mellékvese adenoma a Cushing-szindróma.,
• azok az emberek, akiknek a tesztoszteron szintje magas az anabolikus szteroidok használata miatt, beleértve a szteroidokkal visszaélő sportolókat, vagy a hypogonadismus vagy transznemű hormonpótló terápia tesztoszteronhelyettesítőjét, valamint az eritropoetint szedő embereket, másodlagos polycythemia alakulhat ki.,

megváltozott oxigénérzékelésszerkesztés

három gén öröklött mutációi, amelyek mind a hipoxia indukálható faktorok fokozott stabilitását eredményezik, ami fokozott eritropoetin termelést eredményez, kimutatták, hogy eritrocitózist okoznak:

• a Chuvash polycythemia az eritrocitózis autoszomális recesszív formája, amely endémiás az oroszországi Chuvash Köztársaság betegeiben. A Chuvash polycythemia a von Hippel-Lindau gén (VHL) c598t mutációjának homozigozitásával társul, amely oxigén jelenlétében szükséges a hipoxia-indukálható tényezők megsemmisítéséhez., A Chuvash polycythemiában szenvedő betegek klasztereit más populációkban találták meg,például az olasz Ischia-szigeten, a Nápolyi-öbölben.
• phd2 erythrocytosis: a Phd2 gén funkcióvesztést okozó mutációinak Heterozigozitása autoszomális domináns eritrocitózissal és fokozott hypoxia-indukálható faktoraktivitással társul.
• HIF2a erythrocytosis: a HIF2a Gain-of-function mutációi autoszomális domináns eritrocitózissal és pulmonalis hypertoniával társulnak.