Sarlósejtes betegség genetika

sarlósejtes betegséget egy olyan génmutáció okozza, amely sarlósejtes hemoglobin termeléséhez vezet, ami befolyásolja a vörösvértestek működését a szervezetben. Ez a mutáció az egyén szüleitől öröklődik autoszomális recesszív mintában.

Autoszomális Recesszív Öröklődés

A hemoglobin S gént, amely felelős a megváltozott hemoglobin vörös vérsejtek, meghalt, amikor mindkét szülő kell vinni a gén mutáció érint, férfiaknál, illetve nőknél egyaránt., Ezt az öröklés autoszomális recesszív mintájának nevezik.

az autoszomális azt jelenti, hogy a mutáció nem egyedi az X vagy Y kromoszómára, ezért a férfiakat és a nőket egyaránt érintheti. A recesszív azt jelenti, hogy a mutáció mind az apában, mind az anyában jelen van annak érdekében, hogy a gyermek sarlósejtes betegségben szenvedjen. Mindkét szülő általában tünetmentes, és előfordulhat, hogy nem veszi észre, hogy a mutáció hordozói.,

ha mindkét szülő tünetmentes genetikai hordozója a betegségnek, minden gyermeknek esélye van:

• 25% két disszidált gén megszerzésére és sarlósejtes betegségben szenved.
• 50%, hogy megszerezzen egy disszidált gént, és sarlósejtes betegség tulajdonságot alakítson ki, tünetmentes, de a betegség genetikai hordozója.
• 25% két normál gén öröklésére, és a genetikai mutáció és betegség nem befolyásolja.

minden olyan gyermek esetében, amely egy párnak van, az esély arra, hogy a gyermek örökli a génmutációt, ugyanaz marad, függetlenül attól, hogy a korábbi gyermekeket érintette-e.,

Ha csak az egyik szülő érintett, a gyermeknek sarlósejtes vonása lehet. Az egyetlen génmutációval rendelkező gyermekek általában egészségesek, és általában nem tapasztalnak jelentős mellékhatásokat. Ezek azonban hordozói az állapotnak, és átadhatják a teljes betegséget bármely gyermeknek, ha egy másik sarlósejtes tulajdonsággal rendelkező személlyel társul.,

Egyéb Genetikai Hemoglobin Betegségek

A genetikai mutációk részt vett az egyik leggyakrabban sarlósejtes betegség is összefügg, hogy a gén mutációk egyéb feltételeket érintő kóros hemoglobin, pl. thalassaemia, hemoglobin C, hemoglobin D hemoglobin E.

ez Az oka annak, ha egy szülő hordozza a Sarló hemoglobin gén mutáció, a másik hordoz egy másik mutáció kapcsolatos hemoglobin, a kockázatát, hogy a gyermek örökli a két gén mutációk, illetve a betegségben szenvedő nő.,

genetikai vizsgálat

lehetséges, hogy az egyén meghatározza, hogy az egyént sarlósejtes betegség befolyásolja-e, és lehetővé teszi a korábbi beavatkozásokat vérvizsgálat segítségével. Ez a vizsgálat a betegségre jellemző hibás hemoglobin jelenlétére szolgál.

ha magas a disszidált hemoglobinszint, valószínű, hogy az egyén érintett, és további vizsgálatokat kell végezni. Ha vannak hibás sejtek, de nem széles körben elterjedt, az egyén valószínűleg sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, és kevésbé valószínű, hogy tüneteket tapasztal.,

az újszülöttek többségét jelenleg sarlósejtes betegség esetén szűrik, amikor újszülött vérfoltvizsgálatot végeznek, más néven sarokszúrás-tesztet. Ez különösen fontos a magas kockázatú populációk, mint például a családi eredetű régiók, ahol sarlósejtes betegség gyakoribb.

a terhes nőket általában az állapot szűrésére is felkínálják, különösen azokon a területeken, ahol széles körben elterjedt. Alternatív megoldásként felkérhetik őket, hogy töltsenek ki egy kérdőívet a család eredetéről, hogy meghatározzák a Sarlós hemoglobin-mutációt hordozó szülők kockázatát.,

további információk

• minden sarlósejtes betegség tartalma
• a sarlósejtes betegség megértése
• mi a sarlósejtes betegség?
• sarlósejtes Betegség Besorolás
• sarlósejtes Betegség Diagnosztizálása

hivatkozások