az Esetben a jelentés
Egy 8 éves fiú volt intézett nekünk egy sárga elszíneződés a pálmák, solt (Számok 1, 2), megfigyelhető az anya 3 hét előtt orvosi vizsgálat. A fizikális vizsgálat során sárgás pigmentációt figyeltek meg a tenyéren és a talpon, nem hyperkeratosis, nem erythema, és nem excoriations miatt pruritus (amely nem nyilvánította a gyermek vagy más családtag)., Az elszíneződés egyenletesen oszlott el, meglehetősen szimmetrikusan, nem változik a köröm, csak enyhe xerosis palmaris a jobb hypotenar területen. Nincs más panasz, nincs szisztémás tünet, nagyon jó egészségi görbe a kor számára.
genetikai vizsgálatot kértek a gyermekről és a szülőkről, ő volt az egyetlen gyermek a családban; normális eredményeket értek el.
laboratóriumi vizsgálatokat végeztek, és a lipidprofil tekintetében az egyetlen abnormális értéket észlelték: hypercholesterinaemia; diabetes mellitus jelei, pajzsmirigy-zavarok, túlzott karotin és/vagy narancssárga táplálékfelvétel.,
a végső diagnózis xanthodermia volt a II A típusú hyperlypoproteinemia összefüggésében, nem javasoltak kezelést, és a gyermeket a Diabetes and Nutrition Department-hez utalták a hypercholesterinaemia további vizsgálatára és nyomon követésére.
1.ábra. A talp sárga elszíneződése egy 8 éves fiúban
2. ábra. Sárga elszíneződés és a tenyér hyperkeratosis egy 8 éves fiú
1. táblázat. Gyermekkori hiperlipoproteinémia
VLDLc, nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin.,
Vita
a tenyér és a bőr sárgás elszíneződését különböző kifejezések jelentik: xanthodermia, hypercarotenaemia, karotinaemia, karotinodermia, xanthodermie cutanée a francia irodalomban.
az első leírás 1925-ben jelent meg az angolszász kiadványokban, míg a francia Labbé 1914-ben a bőr xantodermia terminológiáját javasolta ., Labbé meghatározása a xanthodermia volt: elszíneződése típusú aranysárga a tenyér és a talp szenvedő egyének súlyos diabetes mellitus és terminális szakaszában casexia, hanem egy megnyilvánulása megfigyelt normális személyek nélkül orvosi magyarázat. Abban az időben úgy gondolta, hogy a pigment vérben való jelenléte: a lipokróm (karotin egyenértékű) megmagyarázhatja a bőr sárga aspektusát.
még a karotinodermia kifejezés is görög eredetű: karôton karotint és haïma vért jelent., A Hypercarotenemia nagy mennyiségű karotin jelenlétét jelzi a vérben, a karotinodermia pedig magas a bőrben. Ma a xanthodermia/xanthoderma kifejezést gyakrabban használják.
a bőr sárga elszíneződése karotinémiával, hypothyreosissal, diabetes mellitussal, hiperlipoproteinémiával, májbetegséggel és vesebetegséggel járhat, ami azt jelenti, hogy a karotinémia nem szinonimája a sárga bőrnek, hanem az egyik oka .,
Sárga pálmák, talp társított:
- a Túlzott táplálékbevitel a karotin (különösen a répa, tök, édes burgonya, narancs, meg a spenót) követi a lerakódás a pigment, a szövetek, valamint a jellegzetes színe. Ez leginkább azoknál a csecsemőknél fordul elő, akiknek túl sok sárgarépája van a táplálékban (különösen a lé).
a Columbia Egyetem Egészségügyi Szolgáltatási Osztálya rámutat arra, hogy több mint 20 mg béta-karotin bevitele elegendő a hiperkarotenémia elindításához .
A Hypercarotenaemia néha az anorexia nervosa mutatója lehet .,
- A Diabetes mellitus ma jól ismert, hogy a tenyér és a talp sárga elszíneződését okozza .,r i, indukált sárga bőr a tenyéren, a nők azokban az időkben voltak az úgynevezett “Kanári Lányok”–miatt “nitro csoportok” belül a TNT-t, hogy reagált a melanin a munkavállalók bőr (2008 papírt a Kémiai Pedagógus Lap);
- Szorafenib-Szunitinib két gyógyszerek ismert szövődmény a sárga bőr elszíneződése ;
- Myxedema is társítható sárga bőr, de nem kizárólagosan, a tenyér, a talpát ;
- intrika korrelációs már leírt között magas koleszterinszint, valamint a hypothyreosis, de nem párhuzamos, sárga színű, az a bőr tenyérrel, a talpát.,
esetünk a következő okok miatt érdekes:
- leírja a sárga elszíneződés sajátos és ritka formáját, amely egy kisgyermek tenyerére és talpára korlátozódik;
- Diabetes mellitus, túlzott sárgarépa bevitel, gyógyszeres kezelés, pajzsmirigy diszfunkció nem bizonyult oknak.
- ez egy II-es típusú hiperlipoproteinémia, amelyet a következők diagnosztizálnak: emelkedett szérum alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin (LDLc) normál nagy sűrűségű lipoprotein koleszterinnel (HDLc), klinikai szempont (xanthodermia), tiszta szérum közvetlen vizsgálat során., A II A típusú hiperlipoproteinémiának két formája van: primitív és másodlagos (kolesztázissal vagy hypothyroidiával társítva). A családi formát az LDLc receptor gén mutációi okozzák. A homozigot formákban a koleszterin értékei még az élet első napjaiban is nagyon magasak, a közepes túlélési arány pedig a kardiovaszkuláris kockázat miatt nem haladja meg a 20 évet. A heterozigóta formákban a túlélés hosszabb (körülbelül 30 év), a prognózis jobb. A poligén formák mérsékelt természetesen jó választ diéta .,
- Az élet későbbi szakaszában a gerontoxonum, a xantelasma és a xantomák a koleszterin szöveti tárolásának, valamint az atheromatosis következtében fellépő érbetegségek idő előtti kialakulásának kockázata következtében jelentkezhetnek.
- a diagnózis megerősítéséhez genetikai analízisre van szükség a családi formák esetében; a betegek laboratóriumi vizsgálatokkal történő nyomon követése, a hajók rugalmassági vizsgálata és a Doppler ultrahang az atheromatosis kockázata érdekében.
Vélemény, hozzászólás?